डचेन मायोपैथी रोग। डचेन डिस्ट्रोफी के लिए प्रभावी उपचार: क्या वे मौजूद हैं? परिणाम और जटिलताएं

हालांकि, महिलाएं एक दोषपूर्ण जीन की वाहक होती हैं जो लक्षणों का कारण बनती हैं। रोग की पहली अभिव्यक्तियाँ 2 से 5 वर्ष की आयु के बीच देखी जा सकती हैं, लेकिन विकार की अभिव्यक्तियाँ 10 वर्ष तक नहीं हो सकती हैं। मायोपथी वाले बच्चों के अपने स्वस्थ साथियों की तुलना में गिरने और उठने की संभावना अधिक होती है। उठने की कोशिश करते समय, बच्चा पहले चारों तरफ उठता है, फिर अपने हाथों पर झुक जाता है और। 8-10 वर्ष की आयु तक रोगी को चलने-फिरने में समस्या होने लगती है। बीमारी बढ़ने लगती है और लगभग 10-12 साल की उम्र तक लड़का हिलने-डुलने की क्षमता खो सकता है।

एक आनुवंशिक विकार के परिणामस्वरूप, स्कोलियोसिस बनता है, कार्डियक मायोकार्डियम को नुकसान देखा जाता है, जो ईसीजी पर ध्यान देने योग्य हो जाता है। औसतन, ड्यूकेन मायोपैथी के रोगी 20 वर्ष की आयु में मर जाते हैं, लेकिन ऐसे मामले होते हैं जब रोगी 25-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं। मौत का कारण पेशी शोष के परिणामस्वरूप हृदय और फेफड़ों की विफलता है।

इलाज

डीएनए जांच से बीमारी का पता चलता है। डायस्ट्रोफिन की उपस्थिति के लिए रोगी की मांसपेशियों के ऊतकों की संरचना की जांच करके मायोपथी का पता लगाना भी संभव है। निदान की पुष्टि करने के लिए दूसरी विधि का अधिक बार उपयोग किया जाता है, और पहला रोग के एक विशिष्ट रूप की उपस्थिति को स्थापित करना संभव बनाता है।

डचेन मायोपैथी के इलाज के लिए कोई दवा नहीं है। आज तक, रोग के विकास की दर को कम करने के लिए दवाओं का विकास किया जा रहा है। रूढ़िवादी उपचार का उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए प्रक्रिया में प्रकट होने वाले लक्षणों को नियंत्रित करना है। विशिष्ट रूप से, मानक चिकित्सा में कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाएं (प्रेडनिसोलोन या डिफ्लैज़कोर्ट) देना शामिल है, जो रोगी की ऊर्जा और शक्ति को बढ़ाती हैं, और लक्षणों की तीव्रता को कम करती हैं।

कुछ अध्ययनों से पता चला है कि बीटा-2 एगोनिस्ट (सैल्मेटेरोल, फॉर्मोटेरोल) के साथ रोगियों में मांसपेशियों की ताकत बढ़ाई जा सकती है, लेकिन ये दवाएं रोग के पाठ्यक्रम को धीमा नहीं करती हैं। शारीरिक गतिविधि (उदाहरण के लिए, तैराकी) रोग की प्रगति को सुगम बनाती है, और इसके विपरीत बिस्तर पर आराम करने से रोगी की स्थिति बिगड़ जाती है।

व्यायाम चिकित्सा मांसपेशियों के कार्य को बनाए रखने में मदद करती है, और आर्थोपेडिक उपकरण (जैसे स्प्लिन्ट्स, कैन या व्हीलचेयर) जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं और रोगी को अपनी देखभाल करने में सक्षम बनाते हैं। रोग के अंतिम चरण में, विशेष सहायक उपकरणों की सहायता से अस्पताल की सेटिंग में रोगी को श्वसन सहायता प्रदान करना महत्वपूर्ण है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ स्थिति है। इसका दूसरा नाम ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी या प्रोग्रेसिव डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है। नाम इस तथ्य के कारण है कि रोग तेजी से बढ़ता है। रोग 100,000 में से लगभग 3 लोगों में होता है। विकृति एक जन्मजात आनुवंशिक विसंगति के कारण होती है, गंभीर होती है और मांसपेशियों के एक बड़े समूह को प्रभावित करती है। समय के साथ, पेशी प्रणाली की डिस्ट्रोफी स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने में पूर्ण अक्षमता की ओर ले जाती है।

डचेन मायोडिस्ट्रोफी अन्य अंगों की विकृति की ओर ले जाती है, जो किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर देती है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अधिकांश रोगी लड़के होते हैं। लड़कियां इस बीमारी से बेहद कम पीड़ित होती हैं। यह एक जन्मजात बीमारी है जो पैदा होती है एक्स गुणसूत्र में परिवर्तन. X गुणसूत्र पर एक जीन होता है जो डायस्ट्रोफिन प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करता है। यह प्रोटीन मांसपेशियों के तंतुओं (सरकोलेममास) की झिल्लियों की अखंडता और मांसपेशियों के खिंचाव के प्रतिरोध को प्रभावित करता है। यह मांसपेशियों के ऊतकों और मांसपेशियों की वृद्धि में कैल्शियम के स्तर को भी नियंत्रित करता है। यदि मानव शरीर में डायस्ट्रोफिन प्रोटीन की कमी हो जाती है, तो इससे मांसपेशियों की कोशिकाओं (मायोसाइट्स) का क्रमिक विनाश होता है। अपक्षयी परिवर्तन मांसपेशियों में होते हैं, मांसपेशी फाइबर शोष, टूट जाते हैं और वसा और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किए जाते हैं।

प्रगतिशील डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ, जीन उत्परिवर्तन के कारण सामान्य डिस्ट्रोफिन की सामग्री तेजी से गिरती है। यह प्रोटीन या तो पूरी तरह से अनुपस्थित है, या शरीर में दोषपूर्ण डिस्ट्रोफिन होता है। बीमार लोगों में शरीर में सामान्य डायस्ट्रोफिन का स्तर 3% से अधिक नहीं होता है।

लड़कियां और महिलाएं इस प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से बहुत कम पीड़ित होती हैं। लेकिन वे अक्सर परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं। यह एक्स गुणसूत्र के माध्यम से रोग के संचरण के तरीके के कारण है। जैसा कि आप जानते हैं, पुरुष का गुणसूत्र सेट XY है, और महिला - XX। अगर लड़के की मां के आनुवंशिक सेट में दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र है, तो लड़का बीमार पैदा हो सकता है, भले ही पिता बीमार न हो।

एक लड़की डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ पैदा होती है, अगर मां दोषपूर्ण जीन की वाहक है और पिता इस बीमारी से पीड़ित है। ऐसे मामले बहुत ही कम होते हैं। अक्सर, दोषपूर्ण जीन की वाहक मां से जन्मी लड़की भी बीमारी की वाहक बन जाती है और इसे अपने बेटों को दे देती है।

हालांकि, प्रगतिशील ड्यूकेन डिस्ट्रोफी माता-पिता से बच्चे को जरूरी नहीं है। ऐसे मामले होते हैं जब एक यादृच्छिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप आनुवंशिक विफलता होती है। ऐसा भी होता है कि एक बीमार बच्चा बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता से पैदा होता है जो दोषपूर्ण जीन के वाहक नहीं होते हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण

आमतौर पर यह बीमारी 1-5 साल की उम्र में ही प्रकट हो जाती है। यह न केवल कंकाल की मांसपेशियों, बल्कि अन्य अंगों को भी प्रभावित करता है।

1. कंकाल की मांसपेशियों की क्षति एक बीमारी का प्रारंभिक संकेत है जो एक छोटे बच्चे में होती है।
2. प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी।
3. मांसपेशियों की क्षति के कारण कंकाल की हड्डियाँ विकृत हो जाती हैं।
4. रोग न केवल कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करता है, बल्कि हृदय में भी परिवर्तन करता है।ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कुछ बच्चे मानसिक विकास में पिछड़ जाते हैं।
5. रोग अंतःस्रावी ग्रंथियों के विघटन की ओर जाता है।

कंकाल की मांसपेशियों की चोट

मांसपेशियों की क्षति रोग का मुख्य और प्रारंभिक लक्षण है। मांसपेशियों के लक्षण 1-5 वर्ष की आयु में ध्यान देने योग्य हो जाते हैं।

शैशवावस्था में बच्चा स्वस्थ दिखता है। कोई केवल यह देख सकता है कि एक वर्ष से कम उम्र के ऐसे बच्चे निष्क्रिय हैं और कोई भी हरकत करने से हिचकते हैं। ज्यादातर, माता-पिता इसे कोई महत्व नहीं देते हैं और बच्चे की कम शारीरिक गतिविधि को व्यक्तिगत विकासात्मक विशेषताओं के साथ जोड़ते हैं।

रोग बढ़ता है, कई बच्चे 12 वर्ष की आयु तक चलने की क्षमता खो देते हैं। उन्हें व्हीलचेयर का इस्तेमाल करना पड़ता है।

किशोरावस्था में, श्वसन की मांसपेशियां दर्दनाक प्रक्रिया में शामिल होती हैं। बच्चे के लिए सांस लेना मुश्किल हो जाता है, वह अस्थमा के अटैक से परेशान रहता है, खासकर रात में। इस वजह से बच्चे सोने से डरते हैं। इससे श्वसन विफलता हो सकती है।

अस्थि घाव

मांसपेशियों में परिवर्तन से कंकाल की हड्डियों को नुकसान पहुंचता है। रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस, लॉर्डोसिस), स्टूप (किफोसिस) हैं। साथ ही सीना और पैर भी मुड़े हुए होते हैं। हड्डियाँ पतली और भंगुर हो जाती हैं (डिफ्यूज़ ऑस्टियोपोरोसिस)। हड्डी की क्षति रोगियों की स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने की क्षमता को और सीमित कर देती है।

हृदय विकार

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कार्डियोमायोपैथी का कारण बनती है। हृदय की मांसपेशी भी रोग प्रक्रिया में शामिल होती है। दिल आकार में बढ़ जाता है, जबकि इसके कार्यों का उल्लंघन होता है। मरीजों को अतालता और रक्तचाप में उछाल की शिकायत होती है। समय के साथ, दिल की विफलता विकसित हो सकती है।

हार्मोनल विकार

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अक्सर कुशिंग सिंड्रोम के विकास की ओर ले जाती है। मोटापा शरीर के ऊपरी हिस्से में चर्बी जमा होने से होता है। मोटापा गोनाडल फ़ंक्शन की अपर्याप्तता के साथ संयुक्त है। कभी-कभी जननांग अविकसित होते हैं। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगी अक्सर छोटे और अधिक वजन वाले होते हैं।

बौद्धिक दुर्बलता

मानसिक मंदता सभी मामलों में नहीं देखी जाती है। ड्यूकेन मायोडिस्ट्रॉफी वाले लगभग 30% रोगियों में मानसिक मंदता और कम आईक्यू होता है। यह मस्तिष्क में एपोडिस्ट्रोफिन की कमी के कारण होता है। शरीर में डायस्ट्रोफिन प्रोटीन की सामान्य कमी से इसके विशेष रूप - एपोडिस्ट्रोफिन की कमी हो जाती है। मस्तिष्क के सामान्य कामकाज के लिए यह पदार्थ आवश्यक है, इसकी कमी से मानसिक विकार होते हैं। इस बीमारी में मानसिक मंदता की डिग्री किसी भी तरह से मांसपेशियों के विकारों की गंभीरता से संबंधित नहीं है। गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी के साथ, सामान्य बुद्धि हो सकती है।

सामान्य रूप से चलने में असमर्थता के कारण, ऐसे बच्चे अक्सर अपने साथियों के समाज से अलग-थलग पड़ जाते हैं, वे पूर्वस्कूली और स्कूल संस्थानों में नहीं जा सकते। इससे मानसिक दुर्बलता बढ़ सकती है।

डचेन मायोडिस्ट्रॉफी का निदान

मायोडिस्ट्रॉफी के निदान के लिए, कई प्रकार के शोधों का उपयोग किया जाता है:

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार

आज तक, इस बीमारी का कोई कट्टरपंथी इलाज नहीं है। रोग को लाइलाज और प्रगतिशील माना जाता है। यह अनिवार्य रूप से रोगी की अक्षमता की ओर जाता है।

रोग की अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए रोगसूचक चिकित्सा संभव है.

डचेन मायोडिस्ट्रॉफी के उपचार में दवाएं

भौतिक चिकित्सा

उपचार के फिजियोथेरेप्यूटिक तरीके रोगी के मोटर फ़ंक्शन को थोड़ी देर के लिए बनाए रखने में मदद करते हैं। मरीजों को पूर्ण गतिहीनता और बिस्तर पर आराम करने के लिए contraindicated है, इससे केवल रोग का बहुत तेजी से विकास होता है। मरीजों को मध्यम गतिविधि की जरूरत है।

• मालिश और व्यायाम चिकित्सा के उपयोगी सत्र।
• साँस लेने के कार्य को सामान्य करने के लिए, साँस लेने के व्यायाम दिखाए जाते हैं।

आर्थोपेडिक देखभाल

जब बीमारी के परिणामस्वरूप मोटर फ़ंक्शन खो जाता है, तो आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग करना पड़ता है। मांसपेशियों के संकुचन के लिए, ऑर्थोस और विशेष स्प्लिन्ट्स का उपयोग किया जाता है। यदि रीढ़ की गंभीर वक्रता बन गई है, तो कोर्सेट का उपयोग मदद करता है। स्वतंत्र रूप से चलने और खड़े होने की पूरी असंभवता के साथ, वर्टिकलाइज़र और इलेक्ट्रिक व्हीलचेयर का उपयोग किया जाता है।

नए उपचारों का विकास

यहां तक ​​कि उपचार के सभी आधुनिक तरीकों के उपयोग के साथ, ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को पूरी तरह से हराना संभव नहीं है। रोगियों की जीवन प्रत्याशा बहुत कम है। इसलिए, उपचार के नए तरीकों पर शोध चल रहा है।

• दोषपूर्ण जीन को स्वस्थ जीन से बदलने की संभावना का अध्ययन किया जा रहा है।
• स्टेम सेल थेरेपी की जांच की जा रही है।
• प्रोटीन डायस्ट्रोफिन का उत्पादन करने में सक्षम कोशिकाओं के प्रत्यारोपण के लिए अनुसंधान चल रहा है।
• प्रोटीन डायस्ट्रोफिन को यूट्रोफिन से बदलने के लिए जानवरों पर प्रयोग किए जा रहे हैं।
• जीन को सुधार कर रोग को धीमा करने की संभावना (एक्सॉन लंघन) का अध्ययन किया जा रहा है।

रोग की भविष्यवाणी और रोकथाम

तिथि करने के लिए, ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पूर्वानुमान प्रतिकूल है। रोग बढ़ता है और मृत्यु की ओर ले जाता है। अधिकांश रोगी 20-30 वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहते हैं। मृत्यु हृदय और श्वसन विफलता और संबंधित संक्रमणों के कारण होती है।

प्रसव पूर्व निदान रोग की रोकथाम में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यदि परिवार में पहले से ही ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित बच्चा है, तो ज्यादातर मामलों में इसका मतलब यह है कि मां दोषपूर्ण एक्स क्रोमोसोम की वाहक है। और इसका मतलब यह है कि बाद के गर्भधारण में बीमार बच्चा होने का खतरा होता है। इसलिए, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना और प्रसव पूर्व अध्ययन (एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी) करना आवश्यक है। ये विधियां सटीक रूप से निर्धारित कर सकती हैं कि भ्रूण में आनुवंशिक विकार है या नहीं।

Myopathies में अंगों में कमजोरी में वृद्धि के साथ प्रगतिशील मांसपेशी शोष के साथ वंशानुगत रोग शामिल हैं। कुछ मामलों में, ये प्राथमिक मांसपेशी शोष हैं, दूसरों में, मोटर न्यूरॉन्स और परिधीय तंत्रिकाओं के रोग।

सबसे आम प्राथमिक मांसपेशियों की बीमारियों में मायोपैथी और ह्यूमरोस्कैपुलर-फेशियल मायोपैथी शामिल हैं।

डचेन मायोपैथीएक वंशानुगत बीमारी है जो 5 साल की उम्र से पहले होती है। पुरुष मुख्य रूप से बीमार हैं (विरासत - एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिजीज)। रोग की घटना प्रति 100,000 नवजात लड़कों पर 9 से 32 तक है। रोग के पहले लक्षण श्रोणि की मांसपेशियों की कमजोरी हैं, जिसके परिणामस्वरूप तथाकथित "बतख" चाल होती है।

व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों (बछड़ा, लसदार, जांघ की मांसपेशियों, डेल्टॉइड मांसपेशियों) में प्रगतिशील मांसपेशी शोष के साथ, स्यूडोहाइपरट्रोफी हो सकती है जो बाहरी रूप से एक एथलीट की मांसपेशियों से मिलती जुलती है, जो कभी-कभी दूसरों को गुमराह करती है और यहां तक ​​​​कि। रोगियों में, अस्थि विकृति एक साथ नोट की जाती है (स्कोलियोसिस, काठ का लॉर्डोसिस, "नेविकुलर चेस्ट")। 70% से अधिक रोगी कार्डियक पैथोलॉजी (कार्डियोमायोपैथी) से पीड़ित हैं जो कम उम्र में होता है और वर्षों में बढ़ता है। रोग के अंतिम चरण में आधे से अधिक रोगियों में टैचीकार्डिया, हृदय गति रुकना है।

मायोपथी तेजी से बढ़ती है, अधिक से अधिक मांसपेशी समूहों पर कब्जा कर लेती है, धीरे-धीरे रोगी स्वतंत्र रूप से चलना बंद कर देते हैं। श्वसन की मांसपेशियों की बढ़ती कमजोरी के कारण अधिकांश रोगी 20 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं।

इस मायोपैथी (बेकर की मायोपैथी) का एक अपेक्षाकृत हल्का रूप है जो मध्य आयु में विकसित होता है और धीरे-धीरे बढ़ता है। डचेन मायोपैथी और बेकर मायोपैथी का आधार डायस्ट्रोफिन जीन की विकृति है।

मायोपथी का निदान करने में मदद करने वाले अतिरिक्त शोध विधियों में से निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है: ईएमजी, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (क्रिएटिन फॉस्फोकिनेज के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है); मांसपेशी बायोप्सी।

मायोपथी का कोई प्रभावी इलाज नहीं है। चिकित्सीय प्रयोजनों के लिए, प्रेडनिसोलोन की छोटी खुराक का उपयोग किया जाता है (0.75-2.5 मिलीग्राम प्रतिदिन या हर दूसरे दिन छह महीने के लिए); कोएंजाइम ओ (कुडेसन और इसकी अन्य किस्में); चिकित्सीय अभ्यासों में कक्षाएं (मोटे तौर पर संकुचन और विकृति को रोकने के उद्देश्य से)। यदि आवश्यक हो, आर्थोपेडिक उपाय किए जाते हैं। कार्डियक पैथोलॉजी में अवलोकन और विशेष कार्डियक थेरेपी की आवश्यकता होती है।

कंधे-चेहरे की मायोपैथी 15-25 वर्ष की आयु में होता है, धीरे-धीरे बढ़ता है, काफी अनुकूल रूप से आगे बढ़ता है। यह ऊपरी कंधे की कमर और चेहरे की मांसपेशियों के शोष की विशेषता है, इसके बाद जांघों और पैरों की मांसपेशियों का शोष होता है। रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात। एक माता-पिता से बच्चों तक।

वंशानुगत रोग जिनमें प्रगतिशील मांसपेशी शोष मोटर न्यूरॉन क्षति का एक परिणाम है, में बचपन के संकुचन (वर्डनिग-हॉफमैन रोग), कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग, और देर से रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष (कैनेडी रोग) की रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष शामिल हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन की मायोपैथीजीवन के पहले वर्ष में शुरू होता है, सबसे पहले, श्रोणि और निचले छोरों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। पाठ्यक्रम तेज है और एक से डेढ़ साल तक मृत्यु में समाप्त होता है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है: माता-पिता दोनों स्वस्थ हैं, लेकिन दोनों में एक पैथोलॉजिकल जीन है।

कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोगडेढ़ साल के बाद शुरू होता है, बीमारी का चरम 2-5 साल पर पड़ता है। पहला लक्षण जांघों की मांसपेशियों में कमजोरी है, बच्चे दौड़ना बंद कर देते हैं, सीढ़ियां चढ़ जाते हैं और अक्सर गिर जाते हैं। फिर हाथों के माउस की कमजोरी और एट्रोफी होती है, कभी-कभी बछड़े की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी होती है। यह मायोपैथी अपेक्षाकृत सौम्य है। EMG का उपयोग निदान के लिए किया जाता है।

कैनेडी रोग- एक दुर्लभ बीमारी जो 40-60 साल में होती है। यह ऊपरी अंगों में धीरे-धीरे बढ़ती कमजोरी की विशेषता है, बाद के चरणों में - उनका शोष और बल्बर लक्षणों का विकास (डिसरथ्रिया, खाने के दौरान घुटन, जीभ का शोष)। यह मायोपैथी धीरे-धीरे प्रगतिशील है। रोग वंशानुगत है, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत, यानी। केवल पुरुष ही बीमार पड़ते हैं।

विशेष समूह है वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथिस(पहले, चार्कोट-मैरी-टूथ रोग शब्द का इस्तेमाल बीमारियों के इस समूह को संदर्भित करने के लिए किया जाता था)। उन्हें निचले छोरों के दूरस्थ शोष की विशेषता है, केवल बाद के चरणों में वे हाथों की मांसपेशियों के शोष से जुड़ जाते हैं। इस प्रकार की मायोपथी जीवन के पहले दशकों में शुरू होती है और धीरे-धीरे बढ़ती है। पैर एक उच्च आर्च के साथ एक सपाट आकार लेते हैं। संवेदनशीलता का उल्लंघन मुख्य रूप से पैरों में कमी, दर्द, पेरेस्टेसिया (रेंगने की सनसनी) के रूप में प्रकट होता है; दर्दनाक मांसपेशी संकुचन। पाठ्यक्रम काफी अनुकूल है: मरीज काम करते हैं, उनका परिवार और संतान होती है। EMG का उपयोग निदान के लिए किया जाता है।

स्पाइनल और एट्रोफी और मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी वाले रोगियों के उपचार में चिकित्सीय अभ्यास, यदि आवश्यक हो, आर्थोपेडिक उपाय, बालनोथेरेपी (रेडॉन और हाइड्रोजन सल्फाइड स्नान) शामिल हैं; नेक-कॉलर ज़ोन और स्पाइन एरिया पर न्यूरोमस्कुलर स्टिमुलेशन, मड एप्लिकेशन (स्पाइनल एट्रोफी के लिए); दर्द के लिए - डायोडेनेमिक साइनसॉइडली मॉड्यूटेड धाराएं। दवा उपचार: विटामिन थेरेपी, मुख्य रूप से बी विटामिन (मिल्गामा के रूप में), एंटीकोलिनेस्टरेज़ ड्रग्स (गैलेंटामाइन, प्रोज़ेरिन, न्यूरोमिडिन)।

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Duchenne पेशी dystrophyएक दुर्लभ मांसपेशी विकार है। इस डिस्ट्रोफी का आमतौर पर 3 से 6 साल की उम्र के बीच निदान किया जाता है। ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को श्रोणि क्षेत्र की मांसपेशियों की कमजोरी और बर्बादी (एट्रोफी) की विशेषता है, इसके बाद कंधे की मांसपेशियों को शामिल किया जाता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियों की कमजोरी और शोष ट्रंक, अग्र-भुजाओं और शरीर की अतिरिक्त मांसपेशियों में फैल जाती है। रोग काफी तेजी से बढ़ता है और सबसे भारी व्यक्ति किशोरावस्था में ही व्हीलचेयर तक ही सीमित हो सकते हैं। हृदय की मांसपेशियों की बीमारी (कार्डियोमायोपैथी) और श्वसन समस्याओं सहित गंभीर जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं अंततः विकसित हो सकती हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स गुणसूत्र पर स्थित डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन प्रोटीन डायस्ट्रोफिन के उत्पादन को नियंत्रित करता है। माना जाता है कि डायस्ट्रोफिन मांसपेशियों की कोशिकाओं की संरचना को बनाए रखने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी डायस्ट्रोफिनोपैथी के एक बड़े समूह से संबंधित है। डायस्ट्रोफिनोपैथी मांसपेशियों की बीमारियों का एक स्पेक्ट्रम है जिसमें विकास का मुख्य कारण डायस्ट्रोफिन जीन में परिवर्तन होता है। इस स्पेक्ट्रम का सबसे गंभीर डिस्ट्रॉफी ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है, और कम गंभीर बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है।

बदले में, डायस्ट्रोफिनोपैथियों का यह स्पेक्ट्रम बीमारियों के एक बड़े समूह से संबंधित है, जिसे मस्कुलर डिस्ट्रोफी के रूप में जाना जाता है। इन विकारों को मांसपेशियों के ऊतकों के विशिष्ट परिवर्तनों (माइक्रोस्कोपी द्वारा) की विशेषता है, जैसे कि मांसपेशी फाइबर के आकार में परिवर्तन, मांसपेशियों के तंतुओं के परिगलन और इन तंतुओं में सूजन। नैदानिक ​​संकेतों में शरीर में विभिन्न मांसपेशियों की कमजोरी और शोष शामिल हैं। इस समूह में लगभग 30 विभिन्न मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शामिल हैं।

Duchenne पेशी dystrophy। महामारी विज्ञान

ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बचपन की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम रूप है और लगभग विशेष रूप से लड़कों में होता है। इस डिस्ट्रोफी की व्यापकता का अनुमान 1:3500 है। जिस उम्र में यह डिस्ट्रोफी डेब्यू करती है वह 3 से 5 साल के बीच होती है।

Duchenne पेशी dystrophy। कारण

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक्स क्रोमोसोम (एक्सपी21.2) की छोटी भुजा (पी) पर स्थित होता है। यह जीन प्रोटीन डायस्ट्रोफिन को कूटबद्ध करता है, जो कंकाल और हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं की कोशिका झिल्ली की अखंडता को बनाए रखने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। ये प्रोटीन मांसपेशियों की कोशिकाओं को घेरने वाली झिल्लियों के अंदर से जुड़े होते हैं। डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन डायस्ट्रोफिन उत्पादन को अवरुद्ध करता है और मांसपेशियों के तंतुओं के अध: पतन का कारण बनता है। शरीर कुछ मांसपेशियों के तंतुओं को बदल सकता है (मरम्मत कर सकता है), लेकिन समय के साथ, मांसपेशियों के तंतुओं को फिर से बनाने की तुलना में तेजी से शोष होगा। यह अध: पतन लक्षणों के विकास और ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की अभिव्यक्तियों की ओर जाता है। उदाहरण के लिए, बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, डायस्ट्रोफिन मौजूद है, लेकिन या तो एक छोटा या सामान्य रूप में, लेकिन केवल अपने कार्यों को ठीक से करने के लिए अपर्याप्त स्तर पर।

• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। यह डिस्ट्रोफी जीन असामान्यताओं (म्यूटेशन) के कारण होने वाली वंशानुगत मांसपेशी शोष की श्रेणी से संबंधित है, जिसके परिणामस्वरूप डायस्ट्रोफिन प्रोटीन की कमी या असामान्य संरचना होती है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी किशोरावस्था में या 15-20 साल की उम्र में अपनी शुरुआत करती है, लेकिन कुछ मामलों में यह लगभग 60 साल की उम्र में शुरू हो सकती है। मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ती है, लेकिन सामान्य तौर पर, अधिकांश रोगियों को व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है। कंकाल की मांसपेशियों की तुलना में कुछ रोगियों में हृदय की मांसपेशियां बिगड़ जाती हैं (कार्डियोमायोपैथी), और यह प्रक्रिया संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा बन सकती है।
• एक दुर्लभ, अक्सर धीरे-धीरे प्रगतिशील मांसपेशी विकार है जो मुख्य रूप से हाथ, पैर, चेहरे, गर्दन, रीढ़ और हृदय की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। इस विकार की विशेषता निम्नलिखित क्लिनिकल ट्रायड है: व्यक्तिगत मांसपेशियों की कमजोरी और अध: पतन (शोष), संयुक्त संकुचन और कार्डियोमायोपैथी। प्रमुख लक्षणों और अभिव्यक्तियों में मांसपेशियों की हानि और कमजोरी शामिल हो सकती है, विशेष रूप से बाहों और पैरों में, कोहनी का संकुचन, एच्लीस टेंडन और ऊपरी पीठ की मांसपेशियां।
• लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। यह शब्द दुर्लभ प्रगतिशील आनुवंशिक विकारों के एक समूह का वर्णन करता है जो कूल्हे और कंधे की मांसपेशियों के शोष और कमजोरी की विशेषता है। मांसपेशियों की कमजोरी और शोष प्रगतिशील हैं और शरीर में अन्य मांसपेशियों में फैल सकते हैं। कुछ जीनों में असामान्य परिवर्तन (म्यूटेशन) के आधार पर लगभग 15 अलग-अलग उपप्रकारों की पहचान की गई है। जिस उम्र में विकारों की शुरुआत होती है, गंभीरता और इन उपप्रकारों की प्रगति एक ही परिवार के व्यक्तियों के बीच भी बहुत भिन्न होती है। कुछ लोगों में विकार का हल्का, धीरे-धीरे प्रगतिशील रूप हो सकता है, जबकि अन्य में तेजी से प्रगतिशील रूप हो सकता है जिससे विकलांगता हो सकती है।
• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक वंशानुगत प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर विकार है। यह मस्तिष्क के सबसे निचले क्षेत्र और रीढ़ की हड्डी (पूर्वकाल सींग) में कुछ मोटर न्यूरॉन्स के भीतर तंत्रिका कोशिकाओं के समूहों के अध: पतन की विशेषता है। इस शोष के विशिष्ट लक्षणों और अभिव्यक्तियों में शामिल हैं: धीरे-धीरे प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशी शोष। इस विकार वाले लोगों में मांसपेशियों की टोन खराब होती है, शरीर के दोनों तरफ मांसपेशियों की कमजोरी होती है जिसमें चेहरे की मांसपेशियों में कोई या न्यूनतम शामिल नहीं होता है, जीभ मरोड़ती है, और कोई गहरी कण्डरा सजगता नहीं होती है।

Duchenne पेशी dystrophy। लक्षण और अभिव्यक्तियाँ

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आमतौर पर बचपन में शुरू होती है। बच्चे ट्रंक (ऊपरी पैर और श्रोणि, अग्र-भुजा और कंधे की कमर) के सबसे करीब की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष विकसित करते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियों की कमजोरी और शोष निचले पैरों, अग्र-भुजाओं, गर्दन और धड़ में फैल जाती है। कई रोगियों में प्रगति की दर बहुत समान है, लेकिन कुछ में कुछ अंतर देखे जा सकते हैं।

ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित एक बच्चा सुपाच्य स्थिति से उठ रहा है (फोटो पर क्लिक करें)

ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चों में, प्रारंभिक लक्षण और अभिव्यक्तियाँ शामिल हो सकती हैं: विकासात्मक देरी (जैसे, कुछ बिना बैठ या खड़े नहीं हो सकते), चलने में परेशानी, असामान्य, डगमगाने वाली चाल। सीढ़ियाँ चढ़ने या कुर्सी से उठने में कठिनाई के कारण गिर सकते हैं। छोटे बच्चे और छोटे बच्चे अनाड़ी लग सकते हैं। कई मामलों में, 3 से 5 वर्ष की आयु के बीच, बच्चों में कुछ सुधार का अनुभव हो सकता है और कई माता-पिता यह झूठा विश्वास कर सकते हैं कि उनकी समस्याएं अस्थायी थीं और वे चली गईं, लेकिन ऐसा नहीं है, इस तरह के अल्पकालिक सुधार के कारण होता है त्वरित प्राकृतिक विकास और बच्चे का विकास, जो इस डिस्ट्रोफी के कुछ अभिव्यक्तियों के लिए क्षतिपूर्ति करता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, बच्चे को अतिरिक्त विकारों का अनुभव हो सकता है, जैसे: रीढ़ की प्रगतिशील वक्रता (स्कोलियोसिस या लॉर्डोसिस), ऊरु और पेक्टोरल मांसपेशियों की हानि, साथ ही कुछ जोड़ों (संकुचन) का बिगड़ा हुआ निर्धारण। सिकुड़न मांसपेशियों के तंतुओं जैसे ऊतकों को मोटा करने और छोटा करने की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है, जिससे प्रभावित जोड़ों की विकृति और गतिशीलता सीमित हो जाती है। यदि इन संकुचनों को ठीक नहीं किया जाता है, तो 8-9 वर्ष की आयु में विशेष ब्रेसिज़ की आवश्यकता हो सकती है, जिसके बिना कुछ बच्चे चल नहीं पाएंगे। 10 से 12 वर्ष की आयु के आसपास, सबसे अधिक प्रभावित बच्चे पहले से ही व्हीलचेयर से बंधे होंगे।

इसके अलावा, यह इस तथ्य पर ध्यान देने योग्य है कि ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चों में हड्डियों के घनत्व में कमी होती है और कूल्हे और रीढ़ जैसी कुछ हड्डियों के फ्रैक्चर होने का खतरा बढ़ जाता है। कई बच्चों में गैर-प्रगतिशील बौद्धिक अक्षमता और हल्की सीखने की अक्षमता होगी।

किशोरावस्था के अंत तक, बच्चों में अतिरिक्त और संभावित जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं का विकास होता है, जिसमें हृदय की मांसपेशियों की कमजोरी और गिरावट (कार्डियोमायोपैथी) शामिल है। कार्डियोमायोपैथी हृदय की रक्त पंप करने की क्षमता में गिरावट, अनियमित दिल की धड़कन (अतालता) और हृदय की विफलता का कारण बन सकती है। ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से जुड़ी अन्य गंभीर जटिलताओं में कमजोरी और छाती की मांसपेशियों का बिगड़ना है। इससे श्वसन संक्रमण (जैसे निमोनिया), गंभीर खाँसी, और अंततः श्वसन विफलता की संवेदनशीलता बढ़ सकती है। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की मांसपेशियों के एट्रोफी से गतिशीलता में समस्याएं हो सकती हैं। इन समस्याओं से कब्ज और दस्त हो सकते हैं।

Duchenne पेशी dystrophy। निदान

ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान रोगी के चिकित्सा इतिहास की विस्तृत समीक्षा और आणविक आनुवंशिक परीक्षणों सहित विभिन्न विशेष परीक्षणों के परिणामों की विस्तृत समीक्षा के बाद ही किया जाता है। यदि आनुवंशिक परीक्षण अनिर्णायक हैं, तो प्रभावित मांसपेशी ऊतक की सर्जिकल हटाने और सूक्ष्म परीक्षा (बायोप्सी) मांसपेशियों के तंतुओं में विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान करने में मदद कर सकती है। विशिष्ट रक्त परीक्षण कुछ मांसपेशियों के प्रोटीन की उपस्थिति और स्तर का संकेत दे सकते हैं (क्रिएटिन किनेज का ऊंचा स्तर, एक एंजाइम असामान्य रूप से उच्च स्तर पर पाया जाता है जब मांसपेशियों की क्षति होती है)।

आणविक अनुवांशिक परीक्षण एक विशिष्ट अनुवांशिक उत्परिवर्तन की सटीक पहचान कर सकता है।

Duchenne पेशी dystrophy। इलाज

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं हैं। उपचार केवल विशिष्ट लक्षणों और अभिव्यक्तियों पर निर्देशित होता है। उपचार के विकल्पों में भौतिक चिकित्सा, सक्रिय और निष्क्रिय व्यायाम शामिल होना चाहिए। संकुचन या स्कोलियोसिस के इलाज के लिए सर्जरी की सिफारिश की जा सकती है। अवकुंचन के विकास को रोकने के लिए ब्रेसिज़ का उपयोग किया जा सकता है। कुछ रोगियों के लिए यांत्रिक सहायता (जैसे, बेंत, ब्रेसिज़ और व्हीलचेयर) का उपयोग आवश्यक हो सकता है।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स (प्रेडनिसोलोन और डिफ्लैज़कोर्ट) का उपयोग अक्सर ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों के उपचार में किया जाता है। ये दवाएं मांसपेशियों की कमजोरी की प्रगति को धीमा कर देती हैं और गतिशीलता के नुकसान को 2-3 साल तक कम कर देती हैं।

Duchenne पेशी dystrophy। पूर्वानुमान

अपेक्षाकृत हाल तक, ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लड़कों की आमतौर पर 10 वर्ष की आयु के आसपास मृत्यु हो जाती थी। लेकिन चिकित्सा में हाल की प्रगति के लिए धन्यवाद, जीवन प्रत्याशा बढ़ने लगी है और डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कई युवा स्कूल जाने, नौकरी पाने, शादी करने और बच्चे पैदा करने में सक्षम हैं। 30 साल की उम्र सीमा अधिक से अधिक पार करने योग्य होती जा रही है। ऐसे भी मामले थे जब पुरुष 40 और 50 वर्ष की आयु तक जीवित रहे।

Duchenne पेशी dystrophy

पेनी सौसोल, डैन हैन्सन की माँ

"मेरे बेटे डैन को तीन साल की उम्र में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पता चला था। मैं अपने अनुभव से जानता हूं कि इस तरह का निदान कितना विनाशकारी झटका हो सकता है।
"बिल्कुल हमारी तरह, आप भी यह पता लगाने की कोशिश कर रहे होंगे कि आप इससे कैसे निपट सकते हैं। हमें इससे निपटने का तरीका मिल गया है, और आप सफल होंगे। मैंने खुद से कहा कि वह अब भी वही व्यक्ति है, लेकिन मैंने उसे दूसरी तरफ से देखा। इसी सोच ने मुझे आगे बढ़ने में मदद की। अगर वह अच्छा है, तो मैं भी अच्छा होऊंगा।
"जब मैंने डैन के निदान के बारे में सुना, तो सबसे पहले मैंने ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों के जीवन पर शोध की तलाश की। मैंने सीखा कि वह किसी और की तरह संतुष्ट और खुश जीवन जी सकता है। उस क्षण, यह मेरे लिए एक बड़ी सांत्वना बन गया, और वर्षों बाद, मैं पहले से ही इसके बारे में आश्वस्त हो गया था।
"डैन के करीबी दोस्त हैं, एक अच्छे छात्र हैं, खेल खेलते हैं और भविष्य को आत्मविश्वास के साथ देखते हैं। अब विकलांग लोगों के लिए बहुत मदद और समर्थन है। वे खेलों में हाथ आजमा सकते हैं और आवश्यक शिक्षा प्राप्त कर सकते हैं।
"मैंने अपने बेटे से पूछा, जो अब 15 वर्ष का हो गया है, वह उन परिवारों से क्या कहना चाहेगा जिन्हें इस तरह के निदान की खबर मिली है। उसने जवाब दिया, "पहले तो यह भयानक लगता है, लेकिन फिर यह बेहतर हो जाता है।"

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?

Duchenne पेशी dystrophyमांसपेशी शोष नामक प्रोटीन की कमी के कारण होता है डिस्ट्रोफ़िन. आमतौर पर केवल लड़के ही इस बीमारी से प्रभावित होते हैं। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लगभग 100 लड़के हर साल यूनाइटेड किंगडम में पैदा होते हैं और वर्तमान में किंगडम में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित 2500 लड़के और युवा वयस्क हैं। एक जोखिम है कि 3500-5000 पुरुष शिशुओं में एक को ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होगी।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक गंभीर स्थिति है जो प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनती है। डायस्ट्रोफिन की कमी के कारण, मांसपेशियों के तंतु कमजोर हो जाते हैं और रेशेदार या वसायुक्त ऊतक को रास्ता देते हैं, जिससे धीरे-धीरे मांसपेशियों का टूटना होता है।

कौन सी ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण हैं?

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक विकार है जो आनुवंशिक कोड (डीएनए) में असामान्यता या उत्परिवर्तन के कारण होता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, नामक जीन में उत्परिवर्तन होता है डिस्ट्रोफ़िनऔर जो एक्स क्रोमोसोम या सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है (लड़कियों के पास दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, लड़कों के पास केवल एक)। आधे मामलों में, रोग "वाहक" माँ से फैलता है, लेकिन यह बच्चे के जीन में एक नए उत्परिवर्तन का परिणाम भी हो सकता है।

यदि किसी महिला के शरीर में उत्परिवर्तन होता है, तो उसे "वाहक" कहा जाता है। आमतौर पर, महिला वाहक इस बीमारी से प्रभावित नहीं होती हैं क्योंकि उनके पास दूसरा एक्स क्रोमोसोम होता है जहां डायस्ट्रोफिन का उत्पादन किया जा सकता है। महिलाओं की एक छोटी संख्या में कुछ हद तक मांसपेशियों की कमजोरी होती है और उन्हें "प्रकट वाहक" कहा जाता है।

एक वाहक के प्रत्येक बेटे के प्रभावित होने का 50% जोखिम होता है, और प्रत्येक बेटी के वाहक होने का 50% जोखिम होता है।

एक बार जब लड़के में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान हो जाता है, तो वाहक होने के जोखिम के लिए परिवार के अन्य सदस्यों की आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण जितनी जल्दी हो सके किया जाना चाहिए। आप अपने सलाहकार डॉक्टर या फैमिली डॉक्टर से संपर्क कर सकते हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान कैसे किया जाता है?

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले अधिकांश लड़कों में लक्षण दिखाई देने तक स्थिति का निदान नहीं किया जाता है, जब तक कि स्थिति के साथ परिवार का कोई सदस्य न हो। ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के पहले लक्षण आमतौर पर एक से तीन साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं और आमतौर पर खराब मांसपेशी समारोह से जुड़े होते हैं। लड़के अपने साथियों की तुलना में बाद में चलना शुरू कर सकते हैं, अधिक बार गिर सकते हैं, या दौड़ने, कूदने या उठने में कठिनाई हो सकती है। उनके पास बछड़े की मांसपेशियों में वृद्धि हो सकती है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कुछ लड़कों की बोली धीमी होती है, जो इस स्थिति का पहला संकेत हो सकता है। रक्त परीक्षण करते समय, यह पाया जाता है उच्च प्रोटीन सामग्रीअधिकारी creatine काइनेज(क्यूसी)। सीके आमतौर पर मांसपेशियों में दिखाई देता है, लेकिन जब वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, जैसा कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के मामले में होता है, तो यह रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है। लीवर एन्जाइम(aminotransferases, ALT और AST) भी अक्सर पाए जाते हैं उच्च स्तर परजिगर की क्षति के बजाय मांसपेशियों की क्षति के परिणामस्वरूप।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की पुष्टि होनी चाहिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण. विभिन्न प्रकार के अनुवांशिक विश्लेषण डीएनए म्यूटेशन पर विशिष्ट और विस्तृत डेटा प्रदान करते हैं।

रोग की आनुवंशिक पुष्टि महत्वपूर्ण है। यह परिवारों को भविष्य के गर्भधारण के प्रसव पूर्व निदान करने की अनुमति देता है, साथ ही परिवार के अन्य सदस्यों की जांच करने की अनुमति देता है, अगर वे डायस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन के वाहक हैं। इसके अलावा, अनुवांशिक परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि क्या लड़का नैदानिक ​​​​परीक्षण में भाग लेने के योग्य है या नहीं।

आपका डॉक्टर भी सलाह दे सकता है मांसपेशियों की पंचर बायोप्सीजब विश्लेषण के लिए मांसपेशियों का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है। इस तरह के अध्ययन इस बारे में जानकारी प्रदान कर सकते हैं कि मांसपेशियों की कोशिकाओं में डायस्ट्रोफिन प्रोटीन कितना मौजूद है और कुछ मामलों में, बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रूप में जाने वाली बीमारी के एक हल्के रूप से डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को अलग करने में मदद करता है। हालांकि, नैदानिक ​​​​संकेत और आनुवंशिक विश्लेषण आमतौर पर मांसपेशियों की बायोप्सी की आवश्यकता के बिना दोनों के बीच अंतर करने के लिए पर्याप्त होते हैं।

क्या कोई इलाज या इलाज है?

अभी तक इस बीमारी का कोई इलाज नहीं खोजा जा सका है, लेकिन इस क्षेत्र में उत्साहजनक शोध हो रहे हैं। फिजियोथेरेपिस्ट और व्यावसायिक चिकित्सक सहित एक बहु-विशेषज्ञ दृष्टिकोण ( व्यावसायिक चिकित्सक - विशेषज्ञ जो विकलांग लोगों को जीवन के अभ्यस्त होने में मदद करते हैं) ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को नियंत्रित करने का सबसे अच्छा तरीका है।

ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित व्यक्ति को आवश्यक सभी व्यापक सहायता प्रदान करने के लिए विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों तक पहुंच होना महत्वपूर्ण है। इसका मतलब यह है कि रोगी को एक विशेष केंद्र की एक यात्रा में विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों से परामर्श करने का अवसर होना चाहिए: श्वसन प्रणाली, कार्डियोसिस्टम और फिजियोथेरेपी पर सलाह प्राप्त करें। एक साथ काम करते हुए, ये पेशेवर अधिक प्रभावी देखभाल प्रदान करेंगे।

सबसे उपयुक्त समय पर नए उपचारों के बारे में निर्णय लेने के लिए, और संभावित रूप से उल्लंघनों को रोकने और रोकने के लिए विशेषज्ञों द्वारा नियमित रूप से जाँच की जानी महत्वपूर्ण है। यह अनुशंसा की जाती है कि आप हर छह महीने में अपने डॉक्टर से मिलें और हर तीन से चार महीने में अपने फिजियोथेरेपिस्ट से मिलें।

स्टेरॉयड ( प्रेडनिसोनया deflazacort) अक्सर डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए निर्धारित किया जाता है, क्योंकि वे कुछ समय के लिए मांसपेशियों के कमजोर होने और बिगड़ा हुआ गतिशीलता की प्रक्रिया को धीमा कर देते हैं और जटिलताओं के विकास को रोकते हैं या देरी करते हैं। हालांकि, कई संभावित दुष्प्रभाव हैं जिन पर सावधानीपूर्वक नजर रखने की आवश्यकता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए अन्य दवाएं उभरना शुरू हो गई हैं, जिनमें शामिल हैं अनुवाद(एटालुरेन), जो वर्तमान में कुछ यूरोपीय देशों में उपलब्ध है और ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लड़कों में लक्षणों के विकास को धीमा कर सकता है। ट्रांसलार्ना केवल लड़कों के एक छोटे समूह को प्रभावित करता है जो डायस्ट्रोफिन जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन करते हैं ( "बकवास" उत्परिवर्तनजहां डीएनए अनुक्रम में एक बिंदु उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप स्टॉप कोडन होता है)। आपका डॉक्टर आपको बताएगा कि यह दवा आपके बेटे के लिए काम करेगी या नहीं। कुछ म्यूटेशन के लिए अन्य उपचारों को जल्द ही मंजूरी मिल सकती है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए संभावित उपचारों का गहन अध्ययन चल रहा है। कुछ दवाएं वर्तमान में नैदानिक ​​परीक्षणों से गुजर रही हैं।

जेनेटिक रिपोर्ट (आपके बच्चे में पाए जाने वाले डायस्ट्रोफिन म्यूटेशन के प्रकार और स्थान के साथ) की एक प्रति होना मददगार है। यह यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि आपके बच्चे के लिए कौन सी दवा या परीक्षण सबसे अच्छा है।

ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रजिस्ट्री नैदानिक ​​परीक्षणों की प्रगति के बारे में अद्यतन जानकारी प्रदान करेगी और यह निर्धारित करने में मदद कर सकती है कि कौन से बच्चे विशिष्ट नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए पात्र होने की संभावना है। आपके डॉक्टर आपको बताएंगे कि इस रजिस्ट्री में अपने बच्चे का नामांकन कैसे करें।

द नॉर्थ स्टार एडल्ट नेटवर्क, विशेषज्ञ न्यूरोमस्कुलर सलाहकारों, संबद्ध स्वास्थ्य पेशेवरों, ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ रहने वाले रोगियों और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी यूके से बना है, संयुक्त राज्य भर में वयस्कों के लिए मानक देखभाल और समर्थन में सुधार करने के लिए काम कर रहा है। एक बाल चिकित्सा संस्करण, नॉर्थ स्टार प्रोजेक्ट भी है, जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चों की देखभाल में सुधार के लिए काम कर रहा है।

यदि आप टीम के नवीनतम शोध के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो कृपया अनुसंधान विभाग से 020 7803 4813 पर या मेल द्वारा संपर्क करें: [ईमेल संरक्षित].

पूर्वानुमान क्या है?

प्रारंभिक अवस्था में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लड़कों में मांसपेशियों की कमजोरी के लक्षण दिखाई देते हैं, जैसे कि दौड़ने, कूदने, सीढ़ियां चढ़ने या फर्श से उतरने में कठिनाई। वे गोवर तरीके से चल सकते हैं (फर्श से उठते समय अपने कूल्हों पर खुद को सहारा देने की जरूरत होती है) और वेडल (अपने पैर की उंगलियों पर और धनुषाकार पीठ के साथ)।

जैसे-जैसे मांसपेशियों में कमजोरी विकसित होती है, लड़कों के लिए उतनी ही तेजी से या अन्य बच्चों की तरह चलना कठिन हो जाता है और वे गिरना शुरू कर सकते हैं। वे अभी भी सीढ़ियां चढ़ सकते हैं, लेकिन पहले के सामने अपने दूसरे पैर के साथ।

बाद में जब चलना मुश्किल हो जाता है तो लड़कों के लिए सीढ़ियां चढ़ना या फर्श से उठना मुश्किल हो जाता है।

स्टेरॉयड रोग के पाठ्यक्रम को महत्वपूर्ण रूप से बदल देता है। वे एक निश्चित अवधि के लिए मांसपेशियों की ताकत को बहाल करने में मदद करते हैं और उस क्षण में देरी करते हैं जब लड़कों को व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है।

भविष्यवाणी करना कि कोई मरीज व्हीलचेयर का उपयोग कब शुरू करेगा, मुश्किल है क्योंकि हर मामला अलग होता है।

हालाँकि, व्हीलचेयर की आवश्यकता आमतौर पर 8 और 11 वर्ष की आयु के बीच होती है (कभी-कभी पहले, कभी-कभी बाद में)। सबसे पहले, इसकी आवश्यकता केवल लंबी दूरी के लिए होगी। बाद में, कुर्सी का स्थायी रूप से उपयोग किया जाएगा। इस अवस्था में लड़कों को अपने हाथों को कंधों से ऊपर उठाने में कठिनाई हो सकती है।

मांसपेशियों की कमजोरी के आगे विकास के साथ, शरीर की स्थिति को बनाए रखना अधिक कठिन हो जाता है, जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं। यह बीमारी गंभीर है और जीवन प्रत्याशा को कम कर सकती है, लेकिन आजकल, उच्च स्तर की चिकित्सा देखभाल के साथ, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले अधिकांश लड़के वयस्कता तक पहुंच जाते हैं।

ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कुछ लड़कों में मस्तिष्क पर रोग के प्रभाव के परिणामस्वरूप सीखने और/या व्यवहारिक कठिनाइयों का विकास हो सकता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में सीखने की समस्याएं गैर-प्रगतिशील हैं, और बच्चे को कौशल विकसित करने और पूर्ण सीखने की क्षमता प्राप्त करने के लिए आवश्यक सहायता प्रदान करने के लिए उन्हें जल्दी पहचानना और रिपोर्ट करना महत्वपूर्ण है (जैसे, स्कूल में)।

परिवार का समर्थन आवश्यक है, और कुछ व्यवहारों और सीखने के व्यवहारों की भी विशेषज्ञों को रिपोर्ट की जानी चाहिए।

मूल: Duchenne पेशी dystrophy

अनुबाद: ज़ोया मज़ुरोवा