मनुष्यों में आनुपातिक बौनापन। पिट्यूटरी बौनापन: रोग के कारण, लक्षण, उपचार

बौनापन एक ऐसी बीमारी है जिसमें बच्चे का विकास धीमा हो जाता है या देरी से होता है और एक सामान्य वयस्क की तुलना में काफी कम वृद्धि में व्यक्त होता है। शब्द "पिट्यूटरी" ग्रंथि (पिट्यूटरी) की गतिविधि को संदर्भित करता है जो हार्मोन नामक कुछ रसायनों के शरीर के उत्पादन को नियंत्रित करता है। इसलिए, बच्चों में पिट्यूटरी बौनापन की विशेषता है, सबसे पहले, हार्मोनल समस्याओं के कारण छोटी वृद्धि। अंततः, यह आनुपातिक रूप से छोटे विकास में व्यक्त किया जाता है, क्योंकि शरीर के अन्य सभी अंगों और प्रणालियों की वृद्धि धीमी या रुक जाती है।

पिट्यूटरी बौनापन क्या है

पिट्यूटरी बौनापन पिट्यूटरी ग्रंथि की गतिविधि में समस्याओं के कारण होता है। पिट्यूटरी ग्रंथि, जिसे कभी-कभी पिट्यूटरी ग्रंथि भी कहा जाता है, मस्तिष्क के आधार पर स्थित होती है और विभिन्न हार्मोन पैदा करती है। यह ग्रंथि अग्र और पश्च खण्डों में विभाजित होती है। पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि छह प्रकार के हार्मोन का उत्पादन करती है: वृद्धि हार्मोन, एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिन (कॉर्टिकोट्रोपिन), थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन (थायरोट्रोपिन), प्रोलैक्टिन, कूप-उत्तेजक हार्मोन और ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन। पश्चवर्ती पिट्यूटरी ग्रंथि केवल दो हार्मोन उत्पन्न करती है: एंटीडाययूरेटिक हार्मोन (वैसोप्रेसिन) और ऑक्सीटोसिन।

विकास की प्रक्रिया हाइपोथैलेमस नामक एक छोटे से अंग में मस्तिष्क के ललाट पालि के निचले भाग में शुरू होती है। हाइपोथैलेमस हार्मोन जारी करता है जो अन्य हार्मोन के उत्पादन को नियंत्रित करता है। जब हाइपोथैलेमस सोमैटो-रिलीजिंग हार्मोन (एसआरएच) रिलीज करता है, तो वृद्धि हार्मोन (जीएच) पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि में उत्तेजित होता है। वृद्धि हार्मोन तब यकृत और अन्य ऊतकों पर कार्य करता है और इंसुलिन जैसी वृद्धि कारक-1 (आईजीएफ-1) की रिहाई को उत्तेजित करता है, जो सीधे मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली को मजबूत करने में योगदान देता है, जिससे हड्डी की लंबाई और मांसपेशियों में प्रोटीन संश्लेषण में वृद्धि होती है।

चूँकि वृद्धि एक जटिल परिघटना है, इस प्रक्रिया के किसी भी स्तर पर होने के कारण यह धीमा हो सकता है या रुक भी सकता है। इस प्रकार, बौनापन इनमें से किसी भी हार्मोन की कमी के कारण हो सकता है, या हार्मोनल उत्तेजना प्राप्त करने वाले सेलुलर रिसेप्टर्स के खराब होने के परिणामस्वरूप, या यदि लक्षित कोशिकाएं इसका जवाब देने में सक्षम नहीं हैं।

एक नियम के रूप में, पिट्यूटरी बौनावाद पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा हार्मोन के उत्पादन में कमी का परिणाम है। एक ऐसी स्थिति जिसमें पूर्वकाल पिट्यूटरी हार्मोन में से कोई भी ठीक से उत्पन्न नहीं होता है, उसे पैन्हिपोपिट्यूटरिज्म कहा जाता है। पिट्यूटरी बौनापन का सबसे आम रूप वृद्धि हार्मोन (जीएच) उत्पादन की कमी के कारण होता है। यदि बचपन में कम GH का उत्पादन होता है, तो हाथ, पैर और शरीर के अन्य अंग सामान्य अनुपात में विकसित होते रहते हैं, लेकिन धीमी गति से।

पिट्यूटरी बौनापन के कारण

बच्चों में पिट्यूटरी बौनापन के मुख्य कारण अनुपस्थिति या वृद्धि हार्मोन की मात्रा में तेज कमी से जुड़े हैं। कुछ अनुमानों के अनुसार, एक वर्ष के भीतर जन्म लेने वाले बच्चों की आबादी में बौनेपन के कुछ रूप 14,000-27,000 जन्मों में एक मामले में होते हैं। दुनिया के विकसित देशों में, काफी महत्वपूर्ण संख्या में बच्चे अतिरिक्त वृद्धि हार्मोन थेरेपी प्राप्त करते हैं, इस संख्या के लगभग 25% में वृद्धि हार्मोन की कमी और प्रतिस्थापन चिकित्सा के जैविक कारण हैं। जाहिर है, पिट्यूटरी बौनापन में कोई नस्लीय या जातीय घटक नहीं है, लेकिन यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में थोड़ा अधिक होता है।

बौनापन पैदा करने वाले विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की पहचान करने के उद्देश्य से अनुसंधान अभी तक पूरा नहीं हुआ है। पिट्यूटरी बौनापन के विकास के साथ, इसके कारण हो सकते हैं:

• आनुवंशिकी;
• पिट्यूटरी चोट;
• पिट्यूटरी ग्रंथि में सर्जिकल हस्तक्षेप;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अंगों की चोटें;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का विकिरण;

ज्यादातर मामलों में, पिट्यूटरी बौनापन का कारण अज्ञात (अज्ञातहेतुक) है।

ग्रोथ हार्मोन की कमी वाले बच्चे अक्सर छोटे दिखाई देते हैं, जिनमें शिशु जैसी विशेषताएं और गोल-मटोल निर्माण होता है। बच्चे की लंबाई उम्र से मेल नहीं खाती। यदि एक ट्यूमर पाया जाता है, तो अक्सर एक क्रानियोफेरीन्जियोमा (पिट्यूटरी ग्रंथि में ट्यूमर), बच्चों और किशोरों में सिरदर्द, उल्टी और धुंधली दृष्टि जैसे न्यूरोलॉजिकल लक्षणों का अनुभव हो सकता है। बच्चे में दोहरी दृष्टि (डिप्लोपिया) के लक्षण हो सकते हैं। पिट्यूटरी बौनापन वाले सभी बच्चों के लिए एक सामान्य लक्षण यह है कि वे अपने साथियों के समान दर से नहीं बढ़ते हैं।

डॉक्टर को कब दिखाएँ

अगर बच्चा दो या दो साल से छोटे बच्चों से छोटा दिखता है तो डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।

बच्चों में पिट्यूटरी बौनापन का निदान

जन्म के समय ग्रोथ हार्मोन की कमी हो सकती है, लेकिन अगर केवल धीमी वृद्धि को पिट्यूटरी बौनापन का प्राथमिक लक्षण माना जाता है, तो इस विकार का निदान तब तक नहीं किया जा सकता जब तक कि बच्चा किशोरावस्था तक नहीं पहुंच जाता। बच्चे की लंबाई लेना और उसकी सामान्य वृद्धि से तुलना करने से सही निदान करने में मदद मिल सकती है। बच्चों में पिट्यूटरी बौनापन के निदान के लिए एक और तरीका बच्चे की हड्डियों की उम्र निर्धारित करने और वास्तविक उम्र के साथ तुलना करने के लिए बच्चे के हाथ का एक्स-रे है। बौनेपन वाले बच्चों की अस्थि आयु आमतौर पर कालानुक्रमिक आयु से दो वर्ष या उससे अधिक पीछे होती है। इसका मतलब यह है कि अगर बच्चा 10 साल का है तो उसकी हड्डियां ऐसी दिखेंगी जैसे वह आठ साल का हो। ग्रोथ हार्मोन और IGF-1 के स्तर को रक्त परीक्षण से भी मापा जा सकता है।

डॉक्टर को यह सुनिश्चित करने के लिए एक पूर्ण परीक्षा करनी चाहिए कि वृद्धि मंदता अन्य मूलभूत समस्याओं, जैसे कि ट्यूमर के कारण तो नहीं है। पिट्यूटरी ग्रंथि की रेडियोस्कोपी, या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) या कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी), डॉक्टर को सही निदान करने या पिट्यूटरी ग्रंथि में परिवर्तन का पता लगाने में मदद करेगा।

बच्चों में पिट्यूटरी बौनापन का उपचार

अगर बच्चे में ग्रोथ हार्मोन की कमी है तो ग्रोथ हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी दी जाती है। एक बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट पिट्यूटरी बौनापन के लिए इस प्रकार के उपचार को तब तक निर्धारित करता है जब तक कि हड्डी की प्लेटों का संलयन नहीं हो जाता। लैमिनाई के संलयन के बाद, वृद्धि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी शायद ही कभी प्रभावी होती है।

यदि वृद्धि हार्मोन की कमी अन्य हार्मोन की कमी से जुड़ी है, तो डॉक्टर को, यदि संभव हो तो, अन्य हार्मोन के स्तर को बढ़ाने के तरीके सुझाने चाहिए। पैन्हिपोपिटिटारिज्म वाले रोगियों में, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा उत्पादित सभी हार्मोनों को सावधानीपूर्वक संतुलित करना आवश्यक है, क्योंकि बौनेपन के इस रूप का उपचार सबसे कठिन और समय लेने वाला है।

जीवन और कार्य क्षमता के लिए पूर्वानुमान

पूर्वानुमान बौनापन के कारण पर निर्भर करता है। पैन्हिपोपिटिटारिज्म के साथ, रोगी के पास प्राथमिक यौवन (यौवन) की शुरुआत का चरण नहीं होता है और उसका शरीर वयस्कों के पूर्ण यौन कार्यों के लिए जिम्मेदार पर्याप्त गोनैडोट्रोपिक (सेक्स) हार्मोन का उत्पादन नहीं करता है। इन रोगियों में अन्य जानलेवा स्थितियाँ भी हो सकती हैं। ग्रोथ हॉर्मोन की कमी से जुड़े बौनेपन का अगर जल्दी इलाज किया जाए तो रोग का निदान काफी बेहतर होता है। ऐसे रोगी युवावस्था और यौन विकास के दौर से गुजरते हैं, हालांकि उचित उपचार के बिना उनका कद छोटा रह जाता है।

वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार की सफलता कई कारकों पर निर्भर करती है। उपचार के पहले वर्ष के दौरान 10-15 सेमी की ऊंचाई में वृद्धि हो सकती है। पहले वर्ष के बाद, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रतिक्रिया कम स्पष्ट होती है। हालांकि, पहले वर्ष के बाद भी, बच्चा आमतौर पर विकास हार्मोन थेरेपी के बिना तेज गति से बढ़ना जारी रखता है। दीर्घकालिक उपचार को सफल माना जाता है यदि बच्चा प्रति वर्ष कम से कम 2 सेमी अधिक बढ़ता है यदि उसे हार्मोन नहीं मिला है। हालांकि, अगर लंबी हड्डियों (जैसे, अंग) की हड्डी की प्लेटों के संलयन से पहले ग्रोथ हार्मोन थेरेपी शुरू नहीं की जाती है, तो बच्चा नहीं बढ़ेगा। विकास हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू करने से पहले पूर्वानुमान बेहतर है।

अन्य कारणों से बौनेपन के रोगियों में सुधार के आँकड़े, जैसे ट्यूमर के कारण, बहुत भिन्न होते हैं। रोग का निदान, एक नियम के रूप में, अंतर्निहित समस्या के सफल समाधान पर निर्भर करता है, अर्थात, एक पुरानी विकृति और बच्चे की उम्र की उपस्थिति।

पिट्यूटरी बौनापन की रोकथाम और माता-पिता की चिंताएं

पिट्यूटरी बौनापन को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है, हालांकि कुछ मामलों में यह पिट्यूटरी ग्रंथि के आघात के कारण हो सकता है। घर पर सावधानी बरतने से चोट के कारण पिट्यूटरी फेल होने का खतरा कम हो सकता है।

पिट्यूटरी बौनापन वाले बच्चे अन्य बच्चों की तुलना में छोटे होते हैं, लेकिन वे उतने ही बुद्धिमान होते हैं और लंबे और स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। यह महत्वपूर्ण है कि माता-पिता अपने पिट्यूटरी बौनेपन वाले बच्चे के लिए सिर्फ इसलिए कम उम्मीदें न रखें क्योंकि उनका बच्चा वास्तव में उससे छोटा दिखता है। उसके साथ संचार बच्चे की वास्तविक उम्र के अनुरूप होना चाहिए। पिट्यूटरी बौनापन वाले बच्चों को उनके बारे में दूसरों द्वारा विचारहीन टिप्पणियों का सामना करना पड़ सकता है, और उनकी आत्म-पहचान दृढ़ता से माता-पिता की ऐसी टिप्पणियों पर प्रतिक्रिया पर निर्भर करती है।

महत्वपूर्ण पदों

एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन (ACTH), जिसे एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिन या कॉर्टिकोट्रोपिन भी कहा जाता है, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा अधिवृक्क प्रांतस्था को उत्तेजित करने और विभिन्न कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन जारी करने के लिए निर्मित होता है।

एंटीडाययूरेटिक हार्मोन (एडीएच), जिसे वैसोप्रेसिन भी कहा जाता है, पानी के संतुलन को विनियमित करने के लिए गुर्दे पर कार्य करता है।

क्रानियोफेरीन्जियोमा- क्रैनियोफेरीन्जियल नहर में पिट्यूटरी ग्रंथि में एक ट्यूमर, जो अक्सर इंट्राकैनायल दबाव में वृद्धि की ओर जाता है।

अभाव बौनापनछोटे कद और पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता से जुड़ी भावनात्मक गड़बड़ी की विशेषता वाली बीमारी है।

कूप उत्तेजक हार्मोन (FSH)- एक पिट्यूटरी हार्मोन जो महिलाओं में अंडाशय में परिपक्व अंडे (कूप) के निर्माण और पुरुषों में शुक्राणु के उत्पादन को उत्तेजित करता है।

एक वृद्धि हार्मोन- एक हार्मोन जो अंततः विकास को उत्तेजित करता है। सोमाटोट्रोपिन का दूसरा नाम।

हार्मोन- एक ग्रंथि या अंग द्वारा स्रावित एक रासायनिक संदेशवाहक और रक्त में इंजेक्ट किया जाता है। यह रक्तप्रवाह के माध्यम से दूर की कोशिकाओं तक जाता है, जहां इसका वांछित प्रभाव होता है।

ल्यूटिनकारी हार्मोनपिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा स्रावित एक हार्मोन जो महिलाओं में मासिक धर्म चक्र और ओव्यूलेशन को नियंत्रित करता है। पुरुषों में, यह टेस्टोस्टेरोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।

ऑक्सीटोसिनएक हार्मोन है जो गर्भाशय को बच्चे के जन्म के लिए तैयार करने के लिए और स्तन ग्रंथियों को दूध बनाने के लिए उत्तेजित करता है।

पैन्हिपोपिटिटारिज्म- पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि के सभी हार्मोन के उत्पादन में एक सामान्य कमी।

प्रोलैक्टिन- एक हार्मोन जो गर्भावस्था के दौरान स्तन ग्रंथियों को दूध उत्पादन के लिए तैयार करने में मदद करता है।

तरुणाई- विकास का वह बिंदु जब पुनरुत्पादन की शारीरिक क्षमता विकसित होती है। यौवन में, गोनाड काम करना शुरू करते हैं, माध्यमिक यौन विशेषताएं दिखाई देती हैं।

थायराइड उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच)- एक पिट्यूटरी हार्मोन जो थायरॉयड ग्रंथि को चयापचय को नियंत्रित करने वाले हार्मोन का उत्पादन करने के लिए उत्तेजित करता है। थायरोट्रोपिन का दूसरा नाम।

जिस रोग में शारीरिक विकास में देरी होती है और वृद्धि मंद हो जाती है उसे बौनापन कहते हैं। दूसरे तरीके से - नैनिज़्म, माइक्रोसोमिया या नैनोसोमिया। विचलन के अध्ययन किए गए एटियलजि के बावजूद, आधे मामलों में कारण अज्ञात रहते हैं।

यह क्या दिखाता है?

पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा निर्मित एक हार्मोन। यह किसी व्यक्ति की वृद्धि और शारीरिक विकास के लिए जिम्मेदार है। यदि इस हार्मोन का उत्पादन गड़बड़ा जाता है, तो विकास धीमा हो जाता है या गड़बड़ी के साथ होता है। सोमाटोट्रोपिन की कमी से बौनापन होता है।

रोग दुर्लभ है। प्रति 10 हजार लोगों पर 4 से अधिक मामले नहीं हैं। पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक सामान्यतः प्रभावित होते हैं। इसे संवैधानिक छोटे कद के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए। नैनिज़्म से भी कोई लेना-देना नहीं है। पुरुषों में बौनापन 130 सेंटीमीटर और महिलाओं में 120 सेंटीमीटर से कम माना जाता है।

वर्गीकरण

लगभग 300 प्रकार की बीमारियाँ हैं जो संकेतों में भिन्न हैं। उन्हें आनुपातिक और अनुपातहीन माइक्रोसोमिया में विभाजित किया गया है। पहले मामले में, एक बीमार व्यक्ति के शरीर में एक स्वस्थ व्यक्ति का अनुपात होता है, अंतर केवल कम आकार में होता है। दूसरे मामले में, अनुपातों का काफी उल्लंघन किया जाता है: कुछ हिस्से मानक आकार बनाए रखते हैं, अन्य नहीं।

आनुपातिक बौनापन:

• पिट्यूटरी बौनापन;
• थायराइड नैनिज्म;
• अधिवृक्क बौनापन;
• थाइमस ग्रंथि के विचलन से जुड़े नैनिज़्म;
• विषाक्तता के कारण होने वाला शिशु प्रकार, विषाक्त पदार्थों के संपर्क में;
• तेजी से यौवन के साथ नैनिज़्म, जब विकास क्षेत्र समय से पहले बंद हो जाते हैं।

अनुपातहीन:

• रैचिटिक बौनापन;
• चोंड्रोडिस्ट्रोफिक नैनिज़्म;
• नैनिज़्म हड्डियों की जन्मजात नाजुकता के साथ।

यह वर्गीकरण एक शताब्दी से अधिक पुराना है, इसे 1902 में जर्मन पैथोलॉजिस्ट डेविड हैनसेमैन द्वारा प्रस्तावित किया गया था। हालांकि, यह अभी भी सबसे लोकप्रिय है।

दिखने के कारण

अधिक बार, रोग वंशानुगत होता है। यदि परिवार में इस विकृति वाले लोग हैं, तो बीमार बच्चे को जन्म देना संभव है। यदि माता-पिता दोनों बौने हैं तो संतान का आधा समय एक जैसा होगा। हालांकि, स्वस्थ लोगों में जिनके इस बीमारी के रिश्तेदार नहीं हैं, बौनेपन वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम होता है।

गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण ठीक से नहीं बन सकता है। यदि पिट्यूटरी ग्रंथि असामान्य रूप से विकसित होती है, तो मौलिक बौनापन (प्राथमिक) होता है। यह आनुपातिक है, इस विचलन वाले लोग एक मीटर लंबा तक बढ़ते हैं, जबकि शरीर के कामकाज में कोई विचलन नहीं होता है।

कभी-कभी बच्चा सामान्य वृद्धि और शरीर निर्माण के साथ पैदा होता है। अक्सर यह भ्रूण के ऑक्सीजन भुखमरी के साथ होता है, उदाहरण के लिए, कई गर्भधारण के साथ। पहले खतरनाक लक्षण 3-4 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। बच्चा साथियों से विकास में पीछे है। जब अन्य बच्चे प्रति वर्ष 7-8 सेमी जोड़ते हैं, तो एक बौने के लिए यह आंकड़ा 3-4 सेमी होता है।विकृति को विकासात्मक देरी से अलग करने और समय पर उपचार शुरू करने के लिए, आपको पहले संदेह पर डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

नैनोसॉमी अधिग्रहित (पिट्यूटरी) है। यह पिट्यूटरी ग्रंथि के विकारों के कारण होता है, जिसके कारण:

• सिर में जन्म का आघात;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर;
• विकिरण और कीमोथेरेपी;
• मस्तिष्क पर किए गए ऑपरेशन;
• पिट्यूटरी ग्रंथि की सूजन के साथ ऑटोइम्यून रोग;
• सोमाटोट्रोपिक हार्मोन के लिए शरीर के ऊतकों की संवेदनशीलता में कमी;
• यकृत रोगविज्ञान;
• सिफलिस और तपेदिक जैसे कुछ संक्रामक रोगों की जटिलता।

अस्वास्थ्यकर जीवन शैली, अनियंत्रित पोषण, विकिरण के प्रभाव, खराब पर्यावरणीय परिस्थितियों और अन्य पुरानी बीमारियों की उपस्थिति से स्थिति जटिल हो जाती है।

लक्षण

इस विकृति का मुख्य लक्षण छोटा कद है, जिसे अशांत अनुपात और सही अनुपात दोनों के साथ जोड़ा जा सकता है।

बौनेपन के अन्य लक्षण कमजोर, शिथिल मांसपेशियां हैं। चमड़े के नीचे की वसा की परत या तो अविकसित होती है या पेट, जांघों और छाती पर अत्यधिक जमा होती है (बाहरी रूप से यह स्तन ग्रंथियों की तरह दिखती है)।

त्वचा सूखी, पतली, अस्वस्थ टिंट के साथ पीली है। चिकित्सा के अभाव में, जल्दी उम्र बढ़ने, झुर्रियाँ दिखाई देती हैं। कोई द्वितीयक बाल विकास नहीं है।

रोग के कारणों की पहचान करने के लिए, निम्नलिखित परीक्षण निर्धारित हैं:

• ग्लाइसीन के साथ;
• आर्गिनिन के साथ;
• इंसुलिन के साथ;
• क्लोनिडाइन के साथ

इसके अलावा, पिट्यूटरी ग्रंथि के विकास का अध्ययन किया जा रहा है, न्यूरोलॉजिकल अध्ययन किया जा रहा है, सोमाटोट्रोपिक ग्रोथ हार्मोन के उत्पादन पर अध्ययन किया जा रहा है।

इलाज

सही उपचार निर्धारित करने से पहले, चिकित्सक को कारणों का पता लगाने की आवश्यकता होती है। आखिरकार, चिकित्सा का प्रकार उन पर निर्भर करता है। हालांकि, कुछ मामलों में किसी व्यक्ति की वृद्धि और विकास को प्रभावित करना असंभव है।

अक्सर, कारणों को खोजने के लिए, चिकित्सा के बिना अवलोकन की आवश्यकता होती है - छह महीने से एक वर्ष तक। इस अवधि के दौरान, उचित पोषण और विटामिन और खनिजों का सेवन निर्धारित किया जाता है। यदि पोषण संबंधी पर्याप्तता ठोस परिणाम नहीं लाती है, तो उपचार का चयन किया जाता है।

यह प्रक्रिया लंबी है और इसमें कई साल लग जाते हैं। यह महत्वपूर्ण है कि इस अवधि के दौरान विकास क्षेत्र यथासंभव लंबे समय तक बंद न हों। यदि वृद्धि हार्मोन के अपर्याप्त उत्पादन के कारण विकासात्मक विलंब होता है, तो हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी निर्धारित की जाती है। 13-14 वर्ष की आयु तक यह सोमाटोट्रोपिन है, 18 वर्ष के बाद यह स्टेरॉयड हार्मोन है।

जब सहवर्ती रोग प्रकट होते हैं, जो मूल कारण होते हैं, उपचार का उद्देश्य उन्हें समाप्त करना होता है। यदि आवश्यक हो, तो निम्नलिखित किया जाता है:

• यौवन के दौरान सेक्स हार्मोन के काम का समायोजन;
• थायराइड हार्मोन थेरेपी;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकारों के लिए संवहनी दवाएं लेना;
• संपूर्ण आहार सहित सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा।

तंत्रिका तंत्र और मानस में परिवर्तन के साथ, उपयुक्त चिकित्सा की जाती है, एंटीडिपेंटेंट्स और ट्रैंक्विलाइज़र निर्धारित किए जाते हैं। मनोवैज्ञानिक वातावरण और दूसरों का समर्थन महत्वपूर्ण है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

नैनिज़्म एक ऐसी बीमारी है जिसका पूरी तरह से इलाज करना हमेशा संभव नहीं होता है। रोग के कुछ रूपों को ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, अगर ऐसा अवसर है, तो कारणों की समय पर पहचान की जाती है, उपचार निर्धारित किया जाता है, और डॉक्टर की सिफारिशों का पालन किया जाता है, एक व्यक्ति के पास सामान्य व्यक्ति के विकास को प्राप्त करने, सामान्य रूप से विकसित होने और पूर्ण जीवन जीने का हर मौका होता है। .

यहां तक ​​कि अगर वृद्धि को ठीक नहीं किया जा सकता है, रोगियों को नियमित परीक्षाएं और रखरखाव चिकित्सा के पाठ्यक्रम दिखाए जाते हैं। इससे जीवन प्रत्याशा बढ़ती है और इसकी गुणवत्ता में सुधार होता है।

बौद्धिक अक्षमताओं के अभाव में, एक व्यक्ति समाज में अनुकूलन करने और खुद को एक व्यक्ति के रूप में महसूस करने में सक्षम होता है। और सेक्स हार्मोन का पूर्ण उत्पादन एक परिवार शुरू करने और बच्चों को जन्म देने का मौका देता है जो काफी स्वस्थ हो सकते हैं।

बौनेपन के साथ स्वस्थ माता-पिता के बच्चे के पैदा होने की संभावना कम होती है। यह एक दुर्लभ पैथोलॉजी है। हालांकि, इस बात की 100% गारंटी नहीं है कि ऐसा नहीं होगा।

जोखिमों को कम करने के लिए, गर्भावस्था शांत, स्वस्थ वातावरण में और नियमित रूप से डॉक्टर के पास जाने के साथ होनी चाहिए। इस अवधि के दौरान और भोजन के दौरान, अच्छा पोषण, तनाव और संक्रमण से बचना महत्वपूर्ण है।

और योग्य पेशेवरों की मदद से उचित प्रसव जन्म के आघात के जोखिम को कम करेगा। एक स्वस्थ जीवन शैली, अपने और अपने बच्चे की देखभाल करना - अगर रामबाण नहीं है, लेकिन न केवल इससे बचने की क्षमता, बल्कि कई अन्य बीमारियों से भी।

पिट्यूटरी बौनावाद को नैनिस्म, या नैनोसोमिया, या माइक्रोसोमिया के रूप में भी जाना जाता है। यह शारीरिक विकास में एक विशिष्ट देरी के साथ एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम की अभिव्यक्ति है। बौनापन दो प्रकार का होता है, जिसके अपने कारण और बाह्य लक्षण होते हैं।

यदि हम इसकी अभिव्यक्तियों पर विचार करें तो छोटा कद क्या है, इसे समझा जा सकता है। थायराइड विकार की पृष्ठभूमि के खिलाफ हार्मोनल स्तर पर शरीर के विकास के उल्लंघन के कारण रोग होता है। यह इस तथ्य में प्रकट होता है कि इस तरह के विकासात्मक विकलांग लोगों में बहुत कम वृद्धि होती है: पुरुषों में उच्चतम बिंदु 130 सेमी से ऊपर नहीं पहुंचता है, महिलाओं में - 120 सेमी से ऊपर। निगरानी नोट करती है कि पुरुष इस बीमारी के प्रति अधिक संवेदनशील हैं - उनके पास ऐसा है महिलाओं की तुलना में दो बार अभिव्यक्तियाँ। औसतन, विलंबित शारीरिक विकास का सिंड्रोम 10,000 में से 4 लोगों की विशेषता है।

चिकित्सा विज्ञान में आज बौनापन रोग की 300 प्रकार की अभिव्यक्तियाँ हैं। प्रजातियों के बीच अंतर सुविधाओं और विचलन में हैं जो शरीर संरचना और विकास के गठन के दौरान नोट किए गए हैं। इसके अलावा, शारीरिक विकास से विभिन्न प्रकार के विचलन में, विभिन्न रोगों के लिए एक पूर्वाभास होता है, विभिन्न प्रणालियों के कामकाज में विचलन होता है, साथ ही शरीर संरचना की ख़ासियत के कारण मनोवैज्ञानिक असुविधा भी होती है।

इस घटना में रोग का निदान किया जाता है कि बच्चे के विकास के दौरान, विकास में विचलन और उम्र के लिए असामान्य शरीर गठन देखा जाता है।

छोटे कद के प्रकार

पीयूषिका का छोटा कद, उस कारक के आधार पर जो रोग का कारण बना, कई प्रकार के हो सकते हैं:

• प्राथमिक नैनिज़्म, पिट्यूटरी ग्रंथि के विकृति के परिणामस्वरूप विकसित होता है और इसकी पृष्ठभूमि के विरुद्ध सोमैटोट्रोपिक हार्मोन के स्तर में कमी आती है;
• हाइपोथैलेमिक - हाइपोथैलेमस के हार्मोन के स्राव के स्तर में कमी के कारण होता है, जो पिट्यूटरी ग्रंथि के काम को प्रभावित करता है;
• सोमाटोट्रोपिक हार्मोन के प्रतिरोध के कारण नैनिज़्म।

आनुपातिक बौनापन व्यापक है, जब शरीर के सभी अंग बस कम हो जाते हैं।

रोग के विकास के कारण

बच्चों के शारीरिक गठन में बौनेपन के कारण निम्नलिखित हैं:

• अनुवांशिक पूर्वाग्रह - इस तथ्य में प्रकट हुआ कि एक समान जीन वाले माता-पिता में, इस बीमारी वाले बच्चे का जन्म 50% है;
• प्रारंभिक बौनापन विकसित होने पर पिट्यूटरी ग्रंथि के जन्मजात दोषों के कारण भ्रूण के सही गठन का उल्लंघन;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाले ट्यूमर;
• जन्म या प्रसवोत्तर सिर की चोटें जो पिट्यूटरी / हाइपोथैलेमस के कामकाज और संचलन को बाधित करती हैं;

• संक्रामक रोग जो तंत्रिका तंत्र (तपेदिक, उपदंश) की जटिलताओं का कारण बनते हैं;
• ऑटोइम्यून विकार जो पिट्यूटरी ग्रंथि की सूजन और सोमाटोट्रोपिन के संश्लेषण में गिरावट का कारण बनते हैं;
• कीमोथेरेपी, विकिरण चिकित्सा के परिणाम;
• पिट्यूटरी ग्रंथि / के बगल में पड़े ऊतकों का सर्जिकल उपचार;
• रक्त में सोमाटोट्रोपिन के सामान्य स्तर के साथ कुछ ऊतकों की संवेदनशीलता पर सोमाटोट्रोपिक हार्मोन का प्रभाव;
• जिगर में उत्पादित सोमाटोमेडिन्स की कमी और सोमाटोट्रोपिक हार्मोन की गतिविधि को प्रभावित करना;
• जुड़वां या तीन बच्चों के साथ गर्भावस्था।

शारीरिक विकास की गिरावट में योगदान देने वाले कारक भी हैं। उनमें बच्चे की अपर्याप्त देखभाल, प्रतिकूल पर्यावरणीय कारक, खराब पोषण, दैहिक रोगों की उपस्थिति शामिल हैं। बच्चों में बौनेपन के पर्याप्त प्रस्तुत कारण के साथ, आधे से अधिक मामलों की व्याख्या नहीं की जा सकती है।

नैदानिक ​​तस्वीर

यह रोग एक जटिल बीमारी है, जो मौजूद असामान्यताओं के प्रकार के कारण विभिन्न लक्षणों द्वारा प्रदर्शित की जा सकती है।

लक्षण मुख्य रूप से अंतःस्रावी तंत्र के बच्चे में उल्लंघन का प्रदर्शन करते हैं, जो एक परिधीय भाग और एक केंद्रीय भाग में बांटा गया है। हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि के कामकाज का उल्लंघन, जो अंतःस्रावी तंत्र के केंद्रीय अंग हैं, परिधीय अंगों के काम में खराबी का कारण बनता है: अंडकोष, अंडाशय, थायरॉयड ग्रंथि, अधिवृक्क ग्रंथियां और अन्य।

हाइपोथैलेमस रिलीजिंग कारकों (विशेष हार्मोन) को संश्लेषित करता है जो आंतरिक अंगों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा हार्मोन के उत्पादन को प्रभावित करता है। उनमें से एक सोमाटोट्रोपिन है, जिसके बिगड़ा हुआ स्राव बौनेपन की ओर जाता है। आम तौर पर, यह हार्मोन:

• कोशिकाओं में प्रोटीन संश्लेषण को उत्तेजित करता है, प्रोटीन के टूटने को रोकता है;
• हड्डी के ऊतकों के विकास को सक्रिय करता है, हड्डी के खनिजकरण को बढ़ावा देता है;
• यकृत को सोमैटोडेनिन को संश्लेषित करने में मदद करता है;
• रक्त में फैटी एसिड की सामग्री बढ़ जाती है;
• शरीर में कार्बोहाइड्रेट चयापचय को बढ़ावा देता है।

विशेषणिक विशेषताएं

बौनेपन के लक्षण बच्चों में तुरंत प्रकट नहीं हो सकते हैं। जन्म के समय, बच्चों के शरीर के पैरामीटर सामान्य होते हैं। विचलन ध्यान देने योग्य हो जाते हैं जब बच्चा 2-3 वर्ष की आयु तक पहुंचता है। इस समय, बच्चे सामान्य रूप से 7-8 सेमी तक बढ़ते हैं, और बीमार लोगों में, हार्मोन की कमी से केवल 3-4 सेमी की वृद्धि होती है। इसी समय, शरीर के सामान्य अनुपात अभी भी संरक्षित हैं।

छोटा कद ही बौनेपन का एकमात्र लक्षण नहीं है। इन बच्चों में निम्नलिखित विसंगतियाँ हैं:

• खड़ी, फैला हुआ माथा;
• एक चक्र के आकार का छोटा चेहरा;
• नाक का पिछला भाग चपटा होता है;
• मांसपेशियां खराब रूप से विकसित होती हैं;
• त्वचा पतली, पीली और सूखी है;
• वसा जमा असमान रूप से वितरित किया जाता है, पेट, स्तन ग्रंथियों, कूल्हों, प्यूबिस में अधिकता देखी जाती है;
• जननांग अविकसित हैं, विशेष रूप से पुरुष सेक्स के लिए (ग्रंथियां, लिंग, अंडकोश अविकसित हैं, माध्यमिक यौन विशेषताएं बहुत कमजोर या अनुपस्थित हैं); (इसके बाद, महिलाओं को मासिक धर्म नहीं होता है, माध्यमिक यौन विशेषताओं को व्यक्त नहीं किया जाता है)।

यदि छोटा कद आदिम है, तो माध्यमिक यौन विशेषताओं का समय पर गठन होता है, यौन जीवन संभव है, साथ ही बच्चे पैदा करना भी। कुछ प्रजातियों में बौनेपन की अभिव्यक्तियों में से एक बच्चे के जन्म के कार्य की कमी है। विभिन्न अंगों और प्रणालियों में उल्लंघन भी संभव है।

तो पिट्यूटरी परिवर्तन थायराइड समारोह की अपर्याप्तता के साथ हो सकता है। इस वजह से, निम्नलिखित लक्षण देखे जा सकते हैं: त्वचा की एक मोटी परत, भंगुर बाल, ऊतक सूजन, मानसिक अविकसितता। एक आनुपातिक विकास मंदता, ऊतकों का अस्थिभंग, और यौन विकास में एक अंतराल लगातार प्रकट होता है।

अन्य बातों के अलावा, बौनेपन में एक हार्मोन की कमी दांतों के विकास और विकास की प्रक्रिया को धीमा कर देती है, दृष्टि को कम कर देती है, हाइपोटेंशन की ओर ले जाती है, झुर्रियों और त्वचा की उम्र बढ़ने में योगदान देती है, माध्यमिक बालों के विकास में कमी, दांतों का देर से बदलना, आंतरिक अंगों, मंदनाड़ी, हृदय की समस्याओं के अविकसित होने का कारण बनता है।

निदान

वयस्कों में नैनिज़्म का निदान करना मुश्किल नहीं है। एनामनेसिस की जांच की जाती है, एक व्यापक परीक्षा की जाती है (हार्मोन, एक्स-रे के लिए प्रयोगशाला परीक्षण) और एक निश्चित निष्कर्ष निकाला जाता है।

साथ ही, डायग्नोस्टिक्स आपको रोगी के आदर्श और विकास दर के बीच अंतर निर्धारित करने की अनुमति देता है। यह विकास घाटे का प्रतिनिधित्व करेगा। इसकी गणना करने के लिए, रोगी की ऊंचाई के मूल्य का उपयोग किया जाता है, लिंग और आयु के आधार पर औसत वृद्धि दर और वर्ग विचलन निर्धारित किया जाता है। यदि कमी 3 से कम है, तो पिट्यूटरी बौनावाद का निदान किया जाता है, जिसमें सूचक 3 से अधिक होता है -।

बच्चों में छोटे कद का निदान अधिक सावधानी से किया जाता है। यह नैदानिक ​​तस्वीर की अस्पष्टता से समझाया गया है। निदान करने में एक वर्ष तक का समय लगता है। बच्चे का शरीर निरंतर निगरानी में है, सामान्य सुदृढ़ीकरण उपचार निर्धारित है, हार्मोन थेरेपी को फिलहाल बाहर रखा गया है। बच्चे को पशु प्रोटीन, फल, सब्जियां, कैल्शियम, फास्फोरस, विटामिन डी, ए से भरपूर पोषण मिलता है।

यदि, इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, विकास संकेतक सकारात्मक दिशा में नहीं बदलते हैं, तो निम्नलिखित अध्ययन निर्धारित हैं:

• रक्त में सोमाटोट्रोपिक हार्मोन की मात्रात्मक विशेषताएं;
• एक्स-रे का उपयोग करके खोपड़ी के अंदर संभावित विकृतियों की पहचान;
• हड्डी की उम्र प्रकट करने के लिए कंकाल का एक्स-रे;
• सीटी स्कैन।

प्राप्त परिणामों के सावधानीपूर्वक अध्ययन के साथ, उपस्थित चिकित्सक छोटे कद का कारण निर्धारित करता है और हार्मोनल उपचार निर्धारित करता है।

सामान्य उपचार

यदि बौनेपन का निदान किया जाता है, तो विकास हार्मोन का उपयोग करके चिकित्सीय पाठ्यक्रमों के साथ इसका इलाज करने की सिफारिश की जाती है। हार्मोन को रोगी के शरीर में इंजेक्ट किया जाता है, खुराक इस बात पर निर्भर करती है कि रक्त में इसकी प्रारंभिक सामग्री क्या थी। व्यक्तिगत विशेषताएं भी खुराक को प्रभावित करती हैं।

हॉर्मोन लेने की मुख्य शर्त यह है कि इसका प्रयोग सुबह के समय किया जाए, जिससे हॉर्मोन का प्राकृतिक स्राव होना चाहिए। विकास क्षेत्रों के उपचार के बाद यौन विशेषताओं का विकास शुरू होता है। इसके लिए सेक्स हार्मोन का इस्तेमाल किया जाता है। छोटे कद के उपचार में एनाबॉलिक स्टेरॉयड, जिंक, फास्फोरस, कैल्शियम, बायोस्टिमुलेंट, विटामिन, अच्छे पोषण का भी उपयोग किया जाता है।

हार्मोन थेरेपी शुरू करने की सबसे अच्छी उम्र 5-7 साल है। पाठ्यक्रम कई वर्षों तक चलते हैं, हर समय निरंतर निगरानी की जाती है। यदि सकारात्मक परिणामों की कमी है और रोग का कारण समाप्त नहीं हुआ है, तो दवा जीवन के लिए निर्धारित है। सही उपचार के साथ, प्रति वर्ष 10 सेमी तक की वृद्धि हासिल की जाती है। बाह्य रूप से, रोगी स्वस्थ बच्चों से भिन्न नहीं होता है।

यदि छोटे कद के कारण की सही पहचान हो जाए तो रोग का उपचार सफल होगा। जब बौनापन प्रकृति में अनुवांशिक होता है, तो रोग का शीघ्र निदान और शुरू किया गया उपचार रोग की प्रगति को धीमा कर देगा। यदि बौनेपन का कारण पिट्यूटरी / हाइपोथैलेमस की हार में है, तो ऐसे रोगियों को आमतौर पर विकलांगता समूह प्राप्त होता है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि प्रभावित क्षेत्र में उपचार के लिए पहुंचना मुश्किल है, और ऐसे लोगों की शारीरिक क्षमता उन्हें उपयुक्त प्रकार की गतिविधि खोजने की अनुमति नहीं देगी।

सोमाटोट्रोपिन के साथ उपचार की विशेषताएं

मानव विकास हार्मोन बहुत विशिष्ट है। छोटा कद सक्रिय रूप से केवल एक पृथक मानव हार्मोन पर आधारित दवा के साथ-साथ प्राइमेट्स के शरीर से पृथक हार्मोन के साथ ही ठीक हो जाता है। जीवाणु संश्लेषण द्वारा, जीन विधि द्वारा, रासायनिक संश्लेषण द्वारा प्राप्त सिंथेटिक सोमाटोट्रोपिन के प्रकार भी हैं। कृत्रिम प्रजातियाँ, विशेष रूप से उत्तरार्द्ध, महंगी हैं, इसलिए वे व्यावहारिक रूप से उपयोग नहीं की जाती हैं।

सोमाटोट्रोपिन उपचार न्यूनतम खुराक (0.03-0.06 / किग्रा शरीर के वजन) से शुरू होता है। अधिकतम खुराक 2-4 मिलीग्राम / सप्ताह में 3 बार है। सोमाटोट्रोपिक उपचार दूसरों की पृष्ठभूमि के खिलाफ बेहतर है, क्योंकि यह कंकाल के तेजी से ossification का कारण नहीं बनता है।

यौन अपरिपक्वता का उपचार

बौनेपन के उपचार की एक महत्वपूर्ण विशेषता यौन अपरिपक्वता का उन्मूलन है। लड़कों और लड़कियों में इस थेरेपी की अपनी विशेषताएं हैं।

15 वर्ष की आयु के लड़कों को कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन दवा दी जाती है। यह लेडिग कोशिकाओं के काम को उत्तेजित करता है। वे न केवल यौन विकास में योगदान करते हैं, बल्कि विकास को प्रोत्साहित करने में भी योगदान करते हैं। योजना के अनुसार दवा को इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जाता है। खुराक और पाठ्यक्रम व्यक्तिगत रूप से चुने जाते हैं। अपर्याप्त प्रभाव के साथ, 16 वर्ष की आयु तक एण्ड्रोजन जोड़े जाते हैं।

लड़कियों में 16 साल की उम्र में इलाज शुरू हो जाता है। वे जो एस्ट्रोजेन इंजेक्ट करते हैं वे मासिक धर्म चक्र की नकल करते हैं। फिर कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन को उपचार से जोड़ा जाता है। खुराक को व्यक्तिगत रूप से भी चुना जाता है। इसके अलावा, दवाएं लगातार ली जाती हैं और जननांग अंगों के आवश्यक कार्य प्रदान करती हैं।

एंडोक्रिनोलॉजिस्ट बौनेपन के निदान और उपचार में शामिल हैं।

ग्रन्थसूची

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रोमन एक बॉडीबिल्डिंग ट्रेनर हैं और उन्हें 8 साल का अनुभव है। वह एक पोषण विशेषज्ञ भी हैं, उनके ग्राहकों में कई प्रसिद्ध एथलीट हैं। रोमन "स्पोर्ट एंड नथिंग बट" पुस्तक के लेखक के साथ हैं।

- एक अंतःस्रावी रोग, जो पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि में वृद्धि हार्मोन (सोमाटोट्रोपिन) के संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित है, जो कंकाल, आंतरिक अंगों और शारीरिक अविकसितता की वृद्धि मंदता की ओर जाता है। पिट्यूटरी बौनापन असामान्य छोटे कद की विशेषता है: पुरुषों की ऊंचाई 130 सेमी से कम है, महिलाओं की ऊंचाई 120 सेमी से कम है; मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, हाइपोगोनाडिज्म, आंतरिक अंगों के आकार में कमी, हाइपोटेंशन, ब्रैडीकार्डिया आदि के विकास में एक अंतराल है। पिट्यूटरी बौनापन के निदान में रक्त सीरम में वृद्धि हार्मोन की बेसल एकाग्रता का निर्धारण करना, औषधीय परीक्षण करना शामिल है, खोपड़ी, हाथ और कलाई के जोड़ों की रेडियोग्राफी। पिट्यूटरी बौनापन के उपचार में सोमाटोट्रोपिन, एनाबॉलिक स्टेरॉयड, थायरॉयड दवाओं और सेक्स हार्मोन के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी शामिल है।

आईसीडी -10

E23.0 hypopituitarism

सामान्य जानकारी

पिट्यूटरी बौनावाद एक क्लिनिकल सिंड्रोम है जो पिट्यूटरी ग्रंथि की पूर्ण या सापेक्ष सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता (सोमैटोट्रोपिक हार्मोन के स्राव की कमी या इसके प्रति बिगड़ा हुआ ऊतक संवेदनशीलता) के कारण होता है। पिट्यूटरी बौनावाद 1:15,000 -1:20,000 की आवृत्ति के साथ आबादी में होता है, जो पुरुषों में कुछ अधिक होता है। नैनिज़्म (माइक्रोसोमिया, नैनोसोमिया, बौनावाद) की अवधारणा एक व्यापक अर्थ में कई रोग स्थितियों को संदर्भित करती है, जो औसत आयु, लिंग, जनसंख्या और नस्लीय मानदंड की तुलना में विकास और शारीरिक विकास में अंतराल में व्यक्त की जाती है। नैनिज्म एक स्वतंत्र अनुवांशिक बीमारी हो सकती है या कई अंतःस्रावी और गैर-अंतःस्रावी रोगों का लक्षण हो सकती है।

कारण

पिट्यूटरी बौनापन अंतर्निहित सोमैटोट्रॉपिक अपर्याप्तता कारणों के तीन समूहों के कारण हो सकती है: जन्मजात वृद्धि हार्मोन (जीएच) की कमी, अधिग्रहित हाइपोसोमैटोट्रॉपिक राज्य, और वृद्धि हार्मोन के प्रभावों के लिए परिधीय ऊतक प्रतिरोध।

1. जन्मजात सोमाटोट्रोपिन की कमी आनुवंशिक दोष (विकास हार्मोन जीन का उत्परिवर्तन, सोमाटोलिबरिन रिसेप्टर जीन का उत्परिवर्तन, आदि) या हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के विकास में विसंगतियों (एनेसेफली, जन्मजात अप्लासिया, हाइपोप्लेसिया या एक्टोपिया) से जुड़ी हो सकती है। पिट्यूटरी ग्रंथि)।

2. उपार्जित पिट्यूटरी बौनापन तब विकसित होता है जब:

• हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र के ट्यूमर(क्रानियोफेरीन्जियोमा, हैमार्टोमा, न्यूरोफिब्रोमा, जर्मिनोमा, पिट्यूटरी एडेनोमा) या मस्तिष्क के अन्य भाग (उदाहरण के लिए, ऑप्टिक चियास्म ग्लियोमा)।
• दिमागी चोट. कुछ मामलों में, दर्दनाक मस्तिष्क की चोट, जन्म का आघात, सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान पिट्यूटरी डंठल को नुकसान से पिट्यूटरी बौनापन हो सकता है,
• अन्य मस्तिष्क रोग:न्यूरोइंफेक्शन (वायरल, बैक्टीरियल एन्सेफलाइटिस और मेनिन्जाइटिस), ऑटोइम्यून हाइपोफाइटिस, हाइड्रोसिफ़लस, पिट्यूटरी एन्यूरिज्म आदि।
• पिट्यूटरी ग्रंथि को विषाक्त क्षति. पिट्यूटरी बौनावाद कीमोथेरेपी या विकिरण (ल्यूकेमिया, रेटिनोब्लास्टोमा, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, आदि के साथ) के विषाक्त प्रभाव से जुड़ा हो सकता है।

3. विकास हार्मोन के लिए लक्ष्य ऊतकों की असंवेदनशीलता के कारण पिट्यूटरी बौनापन विकास हार्मोन रिसेप्टर्स की कमी, सोमाटोट्रोपिक हार्मोन की जैविक गतिविधि की अनुपस्थिति और इंसुलिन जैसी वृद्धि कारक 1 के प्रतिरोध के साथ विकसित हो सकता है।

पृथक जीएच की कमी के साथ, पिट्यूटरी बौनापन के साथ, अन्य पिट्यूटरी हार्मोन के संश्लेषण में कमी हो सकती है: गोनैडोट्रोपिन, टीएसएच, एसीटीएच, जो संबंधित परिधीय अंतःस्रावी ग्रंथियों (सेक्स, थायरॉयड, अधिवृक्क ग्रंथियों) के कार्य की अपर्याप्तता के साथ है। ), जो विकास और शारीरिक विकास को भी प्रभावित करता है। इस मामले में, एंडोक्रिनोलॉजी बौनेवाद के एक पैनीपोपिट्यूटरी रूप की बात करती है।

वर्गीकरण

एक आनुपातिक और अनुपातहीन काया के साथ नैनिज़्म हैं। आनुपातिक काया वाले रोगों के समूह में शामिल हैं:

• पिट्यूटरी बौनापन
• myxedematous (थायराइड) नैनिज़्म
• एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ अधिवृक्क नैनिज्म (जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया)
• नैनिज़्म थाइमस ग्रंथि के घावों से जुड़ा हुआ है
• बहिर्जात कारकों (खाद्य अपर्याप्तता या नशा) के प्रभाव में विकसित होने वाला शिशुवाद
• असामयिक यौवन और विकास क्षेत्रों के जल्दी बंद होने से जुड़ा नैनिज़्म।

असम्बद्ध काया के साथ नैनिज़्म को निम्नलिखित रूपों द्वारा दर्शाया गया है:

• क्षीण
• चोंड्रोडिस्ट्रोफिक
• अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस (जन्मजात भंगुर हड्डियां) के साथ बौनापन।

छोटे कद के पारिवारिक (संवैधानिक) रूप, जिन्हें व्यक्तिगत शारीरिक विकास के एक प्रकार के रूप में माना जाता है और यह एक विकृति नहीं है, को बौनेपन के मामलों से अलग किया जाना चाहिए।

पिट्यूटरी बौनापन के लक्षण

बच्चे सामान्य वजन और ऊंचाई संकेतकों के साथ पैदा होते हैं। जन्मजात पिट्यूटरी बौनापन में विकास मंदता आमतौर पर 2-3 साल की उम्र तक ध्यान देने योग्य हो जाती है और फिर बढ़ जाती है। पिट्यूटरी बौनापन वाले बच्चों में वृद्धि दर प्रति वर्ष 1.5-2 सेमी (7-8 सेमी की दर से) है। वयस्क पुरुषों में, ऊंचाई 130 सेमी से अधिक नहीं है, महिलाओं में - 120 सेमी। काया आनुपातिक है, लेकिन बचपन के अनुपात को संरक्षित किया जा सकता है।

पिट्यूटरी बौनापन वाले रोगियों में त्वचा का आवरण पीला, सूखा, झुर्रीदार, पीले या संगमरमर के रंग का होता है, जो कि थायरॉयड अपर्याप्तता के कारण होता है। सिर पर बाल अक्सर पतले, सूखे और भंगुर होते हैं। चेहरे की खोपड़ी की हड्डियों के अविकसित होने से चेहरे की छोटी विशेषताओं ("गुड़िया का चेहरा") की उपस्थिति होती है, नाक के पुल का पीछे हटना।

उपचर्म वसा का वितरण अलग-अलग हो सकता है - खराब विकास से लेकर "कुशिंगॉइड" प्रकार (छाती, पेट, जांघों पर) के अनुसार वसा के अत्यधिक जमाव से। कंकाल के अस्थिभंग में देरी, मांसपेशियों की प्रणाली का खराब विकास, दांतों के परिवर्तन का उल्लंघन है। पिट्यूटरी बौनापन वाले वयस्कों में स्वरयंत्र के अविकसित होने के कारण, उच्च बच्चों की आवाज का समय संरक्षित है। छोटे कद और शरीर के वजन के अनुसार, आंतरिक अंगों के आकार में कमी (स्प्लेनोमाइक्रिआ) नोट की जाती है। अक्सर, पिट्यूटरी बौनापन के साथ, ब्रेडीकार्डिया और धमनी हाइपोटेंशन का पता लगाया जाता है।

पिट्यूटरी ग्रंथि के गोनैडोट्रोपिक फ़ंक्शन का उल्लंघन यौन विकास (हाइपोगोनैडिज़्म) की देरी और हीनता की ओर जाता है। पिट्यूटरी बौनापन वाले युवा पुरुषों में, पुरुष पैटर्न बालों के विकास, वृषण हाइपोप्लेसिया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, माइक्रोपेनिस की कमी है; लड़कियों में - एमेनोरिया, माइक्रोमैस्टिया, गर्भाशय और अंडाशय का हाइपोप्लेसिया।

पिट्यूटरी बौनापन में बौद्धिक विकास आमतौर पर संरक्षित होता है। नकारात्मकता, अलगाव, घटे हुए आत्मसम्मान, शिशु व्यवहार जैसी मनोवैज्ञानिक विशेषताओं पर ध्यान दिया जा सकता है। यदि सिरदर्द, उल्टी, दृश्य हानि, इंट्राक्रैनील पैथोलॉजी की अतिरिक्त शिकायतें हैं, तो संदेह होना चाहिए। पैन्हिपोपिट्यूटरी बौनापन के साथ, द्वितीयक हाइपोकॉर्टिकिज़्म और हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण निर्धारित होते हैं।

निदान

पिट्यूटरी बौनापन के निदान के लिए मानदंड एनामनेसिस, वस्तुनिष्ठ परीक्षा, प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन के आंकड़े हैं। रोगियों में, पूर्ण शरीर के आयाम निर्धारित किए जाते हैं, साथ ही विकास की कमी का एक संकेतक - रोगी की वास्तविक ऊंचाई और जनसंख्या में औसत मानक आयु और लिंग संकेतकों के बीच का अंतर। पिट्यूटरी बौनापन के साथ, विकास घाटा 2-3 वर्ग विचलन से अधिक है।

पिट्यूटरी बौनापन के निदान में मुख्य भूमिका रक्त सीरम में वृद्धि हार्मोन के बेसल स्तर के निर्धारण से संबंधित है, स्राव की सर्कैडियन लय और उत्तेजना की पृष्ठभूमि के खिलाफ भंडार। पिट्यूटरी बौनापन वाले रोगियों में, जीएच का प्रारंभिक स्तर काफी कम हो जाता है, जब इंसुलिन, थायरोलिबरिन, आर्जिनिन, आदि के साथ उत्तेजक परीक्षण किए जाते हैं, तो यह थोड़ा बढ़ जाता है।

तुर्की काठी के एक्स-रे से इसके बचकाने रूप ("अंडाकार खड़े") और एक विस्तृत (तथाकथित किशोर) पीठ का पता चलता है। तुर्की काठी के आकार में वृद्धि और कैल्सीफिकेशन के क्षेत्रों की उपस्थिति के साथ, सबसे पहले, एक ट्यूमर के बारे में सोचना चाहिए। कलाई के जोड़ों और हाथों की रेडियोग्राफी आपको रेडियोलॉजिकल ("हड्डी") उम्र निर्धारित करने की अनुमति देती है। पिट्यूटरी बौनापन के साथ, कंकाल के अस्थिभंग की प्रक्रियाओं में एक महत्वपूर्ण मंदी है।

नैनिज्म के रूप को निर्धारित करने के लिए, इंसुलिन जैसे विकास कारक (सोमाटोमेडिन-सी), टीएसएच, एलएच, एफएसएच, टी3, टी4, प्लाज्मा और यूरिनरी कोर्टिसोल, थायरोग्लोबुलिन के एंटीबॉडी, थायरोसाइट्स के माइक्रोसोमल अंश आदि का अध्ययन करना आवश्यक है। ट्यूमर घाव मस्तिष्क को बाहर करने के लिए सीटी (एमआरआई) किया जाता है।

पिट्यूटरी बौनावाद के साथ, रोगी को एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ (महिला), एंड्रोलॉजिस्ट (पुरुष), न्यूरोलॉजिस्ट या न्यूरोसर्जन, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए।

पिट्यूटरी बौनापन का उपचार

छोटे बच्चों में, 6-12 महीनों के लिए नैदानिक ​​​​त्रुटियों को बाहर करने के लिए। अवलोकन अवधि का सामना करना, जिसके दौरान अच्छे पोषण, सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा, विटामिन (ए और डी) और खनिज (फास्फोरस, कैल्शियम) लेने पर विशेष ध्यान दिया जाता है। विकास की गतिशीलता और शारीरिक विकास की कमी हार्मोन थेरेपी के लिए संक्रमण का आधार है।

पिट्यूटरी बौनापन के रोगजनक उपचार का आधार विकास हार्मोन की तैयारी के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा है, जो आंतरायिक पाठ्यक्रमों (समान अंतराल पर 2-3 महीने) में किया जाता है। मानव सोमाटोट्रोपिन सिद्ध अंतर्जात हार्मोन की कमी और 13-14 वर्ष की आयु से अधिक नहीं होने वाले कंकाल भेदभाव वाले रोगियों के लिए निर्धारित है। एसटीएच के साथ उपचार तब तक किया जाता है जब तक कि विकास क्षेत्र बंद नहीं हो जाते या जब तक स्वीकार्य विकास पैरामीटर प्राप्त नहीं हो जाते।

पिट्यूटरी बौनापन के उपचार में, अनाबोलिक स्टेरॉयड (मेथेंडियोनोन, नंद्रोलोन) का उपयोग किया जाता है, जो अंतर्जात विकास हार्मोन, प्रोटीन संश्लेषण और विकास के स्तर पर उत्तेजक प्रभाव डालता है। दवाओं के आवधिक प्रतिस्थापन के साथ स्टेरॉयड हार्मोन के साथ उपचार कई वर्षों तक जारी रहता है। अनाबोलिक एजेंटों के साथ उपचार 5-7 साल से शुरू करने की सलाह दी जाती है। 16 वर्ष से अधिक आयु के गोनाडों के कार्य को प्रोत्साहित करने के लिए, युवा पुरुषों को कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और एण्ड्रोजन की छोटी खुराक, और लड़कियों - एस्ट्रोजेन की छोटी खुराक निर्धारित की जाती है।

भविष्य में, विकास क्षेत्रों के बंद होने के बाद, पिट्यूटरी बौनापन वाले रोगियों को उनके लिंग के अनुसार सेक्स हार्मोन के स्थायी सेवन में स्थानांतरित कर दिया जाता है। इसी समय, महिलाओं को संयुक्त एस्ट्रोजेन-जेस्टेजेनिक दवाएं, और पुरुष - लंबे समय से अभिनय एण्ड्रोजन लेते हुए दिखाया गया है।

हाइपोथायरायडिज्म के साथ, एल-थायरोक्सिन, थायरॉइडिन निर्धारित हैं; सोमाटोलिबरिन की अपर्याप्तता के मामले में - इसके सिंथेटिक एनालॉग्स; अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपोफंक्शन के साथ - ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जैविक विकृति के साथ, विरोधी भड़काऊ, समाधान, निर्जलीकरण चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है। यदि पिट्यूटरी ट्यूमर का पता लगाया जाता है, तो उनके शल्य चिकित्सा हटाने का संकेत दिया जाता है, कभी-कभी विकिरण चिकित्सा।

पूर्वानुमान और रोकथाम

अनुवांशिक कारणों से पिट्यूटरी बौनेवाद के साथ, पूर्वानुमान अच्छा है। समय पर और तर्कसंगत एचआरटी रोगियों को पर्याप्त रूप से शारीरिक रूप से विकसित, सामाजिक रूप से सक्रिय और सक्षम होने की अनुमति देता है। पेशा चुनते समय, ऐसे काम की सिफारिश नहीं की जाती है जिसमें शारीरिक और न्यूरोसाइकिक तनाव बढ़ जाता है। आवश्यक उपचार के अभाव में रोगी का कद छोटा व शारीरिक अविकसित रह जाता है। कार्बनिक मस्तिष्क के घावों के मामले में, रोग का निदान अंतर्निहित बीमारी और इसके विकास की गतिशीलता द्वारा निर्धारित किया जाता है।

पिट्यूटरी बौनापन के रोगी एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ आजीवन डिस्पेंसरी रिकॉर्ड पर हैं और उन्हें हर 2-3 महीने में दौरा करना चाहिए। पिट्यूटरी बौनापन की रोकथाम गर्भवती महिलाओं में संक्रमण, शारीरिक और मानसिक चोटों को रोकने के लिए है; बच्चों में जन्म की चोटों, न्यूरोइन्फेक्शन, दर्दनाक मस्तिष्क की चोट, नशा की रोकथाम।

शब्द "पिट्यूटरी नैनिज़्म" (ग्रीक नैनोस से - बौना; पर्यायवाची: बौनापन, नैनोसोमिया, माइक्रोसोमिया) पूर्ण अर्थों में एक बीमारी का अर्थ है, जिसका मुख्य प्रकटन पूर्वकाल पिट्यूटरी द्वारा विकास हार्मोन के बिगड़ा हुआ स्राव से जुड़ा एक तेज स्टंटिंग है। ग्रंथि।

व्यापक अर्थों में, नैनिज़्म विकास और शारीरिक विकास का उल्लंघन है, जिसकी घटना न केवल पिट्यूटरी ग्रंथि के विकृति के कारण सोमाटोट्रोपिक हार्मोन की पूर्ण या सापेक्ष कमी के कारण हो सकती है, बल्कि उल्लंघन के कारण भी हो सकती है। हाइपोथैलेमिक (सेरेब्रल) अपने कार्यों का विनियमन, सोमाटोट्रोपिक हार्मोन के जैवसंश्लेषण में दोष, इस हार्मोन के लिए ऊतक संवेदनशीलता का उल्लंघन।

आईसीडी-10 कोड

E23 हाइपोफंक्शन और पिट्यूटरी ग्रंथि के अन्य विकार

E34.3 छोटा कद [बौनापन], अन्यत्र वर्गीकृत नहीं

बौनापन के कारण

पिट्यूटरी बौनावाद के अधिकांश रूप आनुवंशिक रोगों से संबंधित हैं। सबसे आम पैन्हिपोपिट्यूटरी बौनावाद है, जो मुख्य रूप से एक अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। ऐसा माना जाता है कि पैथोलॉजी के इस रूप के 2 प्रकार के संचरण होते हैं - ऑटोसॉमल और एक्स गुणसूत्र के माध्यम से। बौनेपन के इस रूप के साथ, सोमाटोट्रोपिक हार्मोन के स्राव में दोष के साथ, गोनैडोट्रोपिन और थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन का स्राव अक्सर परेशान होता है। ACTH का स्राव कम बार और कुछ हद तक बाधित होता है। सिंथेटिक सोमाटोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन (29, 40 और 44 अमीनो एसिड अवशेषों से मिलकर) सहित रिलीजिंग हार्मोन के साथ कार्यात्मक अध्ययन, अग्नाशयी पॉलीपेप्टाइड के समान, ने दिखाया कि इनमें से अधिकांश रोगियों में हाइपोथैलेमस के स्तर पर विकृति है, और अपर्याप्तता है। पूर्वकाल लोब पिट्यूटरी ग्रंथि माध्यमिक है। पिट्यूटरी ग्रंथि की प्राथमिक विकृति ही कम आम है।

रूस और पड़ोसी देशों में इसकी जैविक गतिविधि और संवेदनशीलता के उल्लंघन के साथ, विकास हार्मोन की पृथक कमी के साथ आनुवंशिक नैनिज़्म छिटपुट रूप से होता है। यह अमेरिका में, निकट और मध्य पूर्व के देशों में और अफ्रीका में अधिक आम है। रक्त में सोमाटोट्रोपिक हार्मोन के अध्ययन के परिणामों के आधार पर और बहिर्जात सोमाटोट्रोपिक हार्मोन के प्रति रोगियों की संवेदनशीलता, इम्यूनोरिएक्टिव इंसुलिन (आईआरआई) का स्तर, टाइप I (सोमाटोमेडिन सी) और टाइप II के इंसुलिन जैसे विकास कारक (आईजीएफ) , और वृद्धि हार्मोन की तैयारी के साथ उपचार के लिए IGF-1 की प्रतिक्रिया, नैदानिक ​​रूप से समान प्रकार के बौनेवाद के विभिन्न प्रकार।

हाल ही में, IGF-1 और IGF-II की कमी के साथ-साथ पहले की कमी से जुड़े अफ्रीकी पाइग्मीज़ में बौनेपन के रोगजनन के कारण लारोन के नैनिज़्म का रोगजनन, विघटित हो गया है।

1984 में, सोमैटोट्रॉपिक हार्मोन और IGF-1 के उच्च स्तर के साथ स्यूडोपिट्यूटरी बौनावाद का एक नया संस्करण वर्णित किया गया था; नैनिज़्म की उत्पत्ति को उसके रिसेप्टर्स में एक दोष द्वारा समझाया गया है, जो कि IGF-1 के लिए त्वचा के फाइब्रोब्लास्ट्स के बंधन में तेज कमी से साबित होता है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि आधुनिक परिस्थितियों में, छोटे परिवारों की उपस्थिति में, रोग के कई एकल ("अज्ञातहेतुक", छिटपुट) मामले आनुवंशिक भी हो सकते हैं।

350 मामलों के इतिहास के विश्लेषण में, 228 रोगियों (65.2%) में बौनेपन का कारण स्पष्ट नहीं था। इस समूह में बौनेपन की बार-बार होने वाली घटनाओं वाले 57 परिवारों के रोगी शामिल थे (प्रति परिवार 2-4 मामले), जो सभी रोगियों का 28% था। बौनेवाद के एटिऑलॉजिकल रूप से अस्पष्ट (ज्यादातर आनुवंशिक) रूपों वाले 77% परिवारों में, आरएच कारक की अनुपस्थिति की विरासत के साथ एक निस्संदेह संबंध स्थापित किया गया था। नैनिज़्म वाले रोगियों के परिवारों में आरएच कारक का वितरण माँ और भ्रूण के बीच आरएच संघर्ष में देखे गए से भिन्न होता है और, एक नियम के रूप में, नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग के साथ नहीं होता है (पिता आरएच-नकारात्मक हो सकता है, और यदि माता-पिता आरएच संबद्धता, बच्चों, आदि के लिए विषमयुग्मजी हैं। डी।)। यह माना जा सकता है कि सोमाटोट्रोपिक हार्मोन (या सोमाटोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन) के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन की गतिविधि और आरएच-संबद्धता निर्धारित करने वाले जीन के बीच एक संबंध है, विशेष रूप से बौनेपन के अधिकांश रूपों और आरएच की अनुपस्थिति के बाद से कारक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण हैं। यह आबादी में आरएच-नकारात्मक व्यक्तियों की आवृत्ति की तुलना में बौनापन की घटनाओं की सापेक्ष दुर्लभता की व्याख्या नहीं करता है। संभवतः, कुछ अतिरिक्त कारक जो अभी तक ज्ञात नहीं हैं, महत्वपूर्ण हैं, हालांकि, पारिवारिक और छिटपुट बौनेपन वाले रोगियों के परिवारों में आरएच कारक का वितरण आकस्मिक होने की संभावना नहीं है।

बौनापन (प्राथमिक सेरेब्रल, सेरेब्रल-पिट्यूटरी) वाले रोगियों का एक बड़ा समूह विभिन्न प्रकार के कार्बनिक सीएनएस विकृति वाले रोगी हैं जो गर्भाशय में या बचपन में पैदा हुए थे। इस विकृति का कारण बनने वाला शारीरिक सब्सट्रेट पिट्यूटरी ग्रंथि का अविकसित या अभाव हो सकता है, तुर्की काठी के गठन के विकृति विज्ञान में इसका डायस्टोपिया, पिट्यूटरी ग्रंथि का सिस्टिक अध: पतन, ट्यूमर संपीड़न (क्रानियोफेरीन्जियोमा, क्रोमोफोबिक एडेनोमा, मेनिंगियोमा) के कारण इसका शोष , ग्लियोमा)। नैनिज़्म हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र (अंतर्गर्भाशयी, जन्म या प्रसवोत्तर) की दर्दनाक चोटों के कारण हो सकता है, जो अक्सर कई गर्भधारण के दौरान होता है, साथ ही ब्रीच, पैर की प्रस्तुति या पैर पर मोड़ के साथ अनुप्रस्थ स्थिति में होता है। (यह बौनेपन के 1/3 से अधिक रोगियों में प्रसव का तंत्र है)। संक्रामक और विषाक्त क्षति पदार्थ (अंतर्गर्भाशयी वायरल संक्रमण, तपेदिक, सिफलिस, मलेरिया, टोक्सोप्लाज़मोसिज़; कम उम्र में रोग, नवजात सेप्सिस, मेनिंगो- और एराक्नोएन्सेफलाइटिस, आदि)। ये प्रक्रियाएं पिट्यूटरी ग्रंथि को ही नुकसान पहुंचा सकती हैं, हाइपोथैलेमिक केंद्र जो इसके कार्य को नियंत्रित करते हैं, और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में सामान्य कार्यात्मक कनेक्शन को बाधित करते हैं।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी घाव विकास हार्मोन के सामान्य स्राव (सेरेब्रल प्रिमोर्डियल नैनिज़्म, माइक्रोसेफली, हेमिसिमेट्रिकल बॉडी के साथ सिल्वर-रसेल नैनिज़्म और गोनैडोट्रोपिन के उच्च स्तर, आदि) के साथ "जन्म से नैनिज़्म" वाले रोगियों के जन्म का कारण बन सकते हैं।

अतिरिक्त कारक जो नैनिज़म में शारीरिक विकास के उल्लंघन को बढ़ाते हैं, मुख्य अवयवों (प्रोटीन की कमी) और माइक्रोलेमेंट्स (जस्ता की कमी) पोषण और प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों के साथ-साथ ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस जैसे विभिन्न पुराने रोगों के मामले में अपर्याप्त, असंतुलित हो सकते हैं। जो एज़ोटेमिया लिवर रिसेप्टर्स की गतिविधि को प्रभावित करता है या सीधे यकृत कोशिकाओं के चयापचय को प्रभावित करता है, सोमाटोमेडिन के संश्लेषण में कमी या सोमाटोमेडिन के गठन के बिगड़ा होने पर यकृत के सिरोसिस का कारण बनता है।

रोगजनन

पिट्यूटरी बौनापन वाले अधिकांश रोगियों में, परिवर्तन केवल वृद्धि हार्मोन स्राव और इसके प्रति संवेदनशीलता के विकृति तक ही सीमित नहीं हैं, बल्कि पिट्यूटरी ग्रंथि के अन्य ट्रोपिक हार्मोन तक फैलते हैं, जो अंतःस्रावी और चयापचय संबंधी विकारों के विभिन्न संयोजनों का कारण बनता है।

सोमाटोट्रोपिक हार्मोन की पृथक कमी के साथ, पिट्यूटरी ग्रंथि में रूपात्मक परिवर्तनों का बहुत कम अध्ययन किया गया है। अध्ययन किए गए मामलों में, रोग संबंधी विकार शायद ही कभी पाए गए थे (क्रानियोफेरीन्जियोमा या खोपड़ी की हड्डियों का हाइपरोस्टोसिस)। इस प्रकार के बौनेपन के साथ, पेप्टाइडर्जिक कोशिकाओं के जन्मजात अविकसितता या हाइपोथैलेमस में न्यूरोट्रांसमीटर सिस्टम में दोष देखा जा सकता है। ऐसे मामलों में, डिसप्लेसिया या ऑप्टिक नसों के हाइपोप्लेसिया के साथ बौनापन का संयोजन संभव है। इंट्रासेलर सिस्ट, पिट्यूटरी ग्रंथि के ट्यूमर और हाइपोथैलेमस जीएच की कमी का कारण बनते हैं, जिससे पिट्यूटरी ऊतक का संपीड़न होता है, विशेष रूप से सोमैटोट्रॉफ़्स में।

बौनापन के साथ, हड्डियों का पतला होना नोट किया जाता है, मुख्य रूप से कॉर्टिकल परत के कारण, विभेदन में देरी और कंकाल का अस्थिभंग। आंतरिक अंग हाइपोप्लास्टिक हैं, कभी-कभी एट्रोफिक, मांसपेशियां खराब विकसित होती हैं।

बौनापन के लक्षण

विकास और शारीरिक विकास में तीव्र अंतराल पिट्यूटरी बौनापन की मुख्य अभिव्यक्तियाँ हैं। रोगी सामान्य वजन और शरीर की लंबाई के साथ पैदा होते हैं और 2-4 साल की उम्र से विकास में पिछड़ने लगते हैं।

नैनिज्म के लिए सक्रिय चिकित्सा के आगमन से पहले, महिलाओं की ऊंचाई 120 सेमी से कम और पुरुषों की 130 सेमी थी। वर्तमान में, एक बौने की वृद्धि किसी दिए गए लिंग के औसत सारणीबद्ध मानदंड से कम से कम 2-3 सिग्मल विचलन से भिन्न होती है, आयु, जनसंख्या। गॉसियन वितरण वक्र के आधार पर विकास के चित्रमय अनुमान के लिए भी एक विधि है। इसी समय, विकास के संदर्भ में बौने एक ऐसे समूह में आते हैं, जिसमें औसत विकास दर के पीछे सबसे बड़े अंतराल के साथ संबंधित आबादी में व्यक्तियों की न्यूनतम संख्या शामिल होती है।

पिट्यूटरी बौनावाद के लिए, न केवल छोटे पूर्ण शरीर के आकार की विशेषता है, बल्कि वृद्धि और शारीरिक विकास की एक छोटी वार्षिक गतिशीलता भी है। काया आनुपातिक है, लेकिन रोगियों के शरीर का अनुपात बचपन की विशेषता है। त्वचा पीली है, अक्सर एक पीले रंग की टिंट के साथ, सूखी, पूर्ण या सापेक्ष थायरॉयड अपर्याप्तता के कारण, कभी-कभी सायनोसिस मनाया जाता है - त्वचा का "मार्बलिंग"। अनुपचारित रोगियों में, पुरानी दिखने वाली और झुर्रीदार त्वचा (गेरोडर्म) जल्दी दिखाई देती है। यह विकास हार्मोन की अनाबोलिक क्रिया की अपर्याप्तता और सेल पीढ़ियों के धीमे परिवर्तन के कारण है।

सिर पर बाल सामान्य और सूखे, पतले, भंगुर दोनों हो सकते हैं; लंबी पलकों की विशेषता। माध्यमिक बाल विकास अक्सर अनुपस्थित होता है। बौनेपन (70-75%) के अधिकांश रोगियों में तुर्की काठी का आकार नहीं बदला जाता है, लेकिन काठी अक्सर "खड़े अंडाकार" के बचकाने आकार को बरकरार रखती है, एक विस्तृत "किशोर" पीठ होती है, साइनस का साइनस न्यूमेटाइजेशन के मामले में मुख्य हड्डी पीछे है। हालांकि, तुर्की काठी में वृद्धि वाले रोगी हैं, जो एक ट्यूमर का संकेत है; इसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ या प्रवेश द्वार के क्षेत्र में कैल्सीफिकेशन के क्षेत्रों के साथ (क्रानियोफेरीन्जियोमा के साथ, न्यूरोइन्फेक्शन के अवशिष्ट प्रभाव) या इसकी कमी (अविकसितता के संकेत, पिट्यूटरी ग्रंथि का छोटा आकार)। इंट्राकैनायल उच्च रक्तचाप के लक्षण हैं: कपाल तिजोरी की हड्डियों का पतला होना, संवहनी पैटर्न में वृद्धि, उंगलियों के निशान की उपस्थिति, आदि। पिट्यूटरी बौनापन का सबसे महत्वपूर्ण संकेत भेदभाव और कंकाल के अस्थिभंग के समय में देरी है। डेंटोएल्वियोलर प्रणाली की विशेषताएं कंकाल के विभेदीकरण के साथ निकट संबंध में हैं: दूध के दांतों का देर से परिवर्तन होता है। कंकाल प्रणाली के विकास में सबसे बड़ा अंतराल यौन अपर्याप्तता और हाइपोथायरायडिज्म के साथ बौनेपन के रोगियों में देखा गया है।

अधिकांश रोगियों में जननांग अंग तेजी से अविकसित होते हैं, हालांकि विकृतियां दुर्लभ हैं। हमने 5.8% पुरुष रोगियों में क्रिप्टोर्चिडिज़्म देखा। यौन अपर्याप्तता माध्यमिक यौन विशेषताओं के अविकसितता और यौन इच्छा में कमी, मासिक धर्म की कमी के साथ है। सामान्य सहज यौन विकास केवल पृथक विकास हार्मोन की कमी वाले रोगियों में और कुछ रोगियों में मस्तिष्क बौनेपन के साथ देखा जाता है।

थायराइड अपर्याप्तता बौनापन का एक काफी सामान्य लक्षण है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हाइपोथायरायडिज्म की बाहरी अभिव्यक्तियाँ हमेशा थायरॉयड ग्रंथि की वास्तविक कार्यात्मक स्थिति को नहीं दर्शाती हैं। यह थायरोक्सिन (टी 4) के ट्राईआयोडोथायरोनिन (टी 3) के संक्रमण के उल्लंघन और निष्क्रिय (प्रतिवर्ती) टी 3 के गठन के कारण सापेक्ष हाइपोथायरायडिज्म के कारण होता है, जो सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता की विशेषता है।

पिट्यूटरी बौनापन में एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक फ़ंक्शन यौन और थायरोट्रोपिक फ़ंक्शन की तुलना में कम बार और कुछ हद तक कम हो जाता है, और अधिकांश रोगियों में विशेष सुधार की आवश्यकता नहीं होती है।

ज्यादातर मामलों में, बुद्धि खराब नहीं होती है। मानसिक शिशुवाद के रूप में भावनात्मक परिवर्तन होते हैं; उन्नत उम्र के रोगियों में बिना बुद्धि की गड़बड़ी के प्रतिक्रियाशील न्यूरोसिस कभी-कभी नोट किए जाते हैं।

कार्बनिक सेरेब्रल पैथोलॉजी के साथ, विशेष रूप से एक ट्यूमर प्रकृति के साथ, डायबिटीज इन्सिपिडस, बिटेमोरल हेमियानोप्सिया और बौद्धिक हानि के लक्षणों के साथ नैनिज़्म हो सकता है।

सीएनएस से कार्बनिक लक्षणों के बिना रोगियों में मस्तिष्क की बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि के गठन के अध्ययन से पता चला है कि उनके ईईजी को अपरिपक्वता की विशेषताओं, उच्च "बचकाना" ईईजी वोल्टेज के दीर्घकालिक संरक्षण की विशेषता है; आयाम और आवृत्ति में असमान अल्फा ताल; धीमी θ- और δ-लय की सामग्री में तेज वृद्धि, विशेष रूप से ललाट और केंद्रीय लीड में; हाइपरवेंटिलेशन के लिए स्पष्ट प्रतिक्रिया; कम आवृत्तियों (मस्तिष्क की तंत्रिका संरचनाओं की कार्यात्मक गतिशीलता में कमी का प्रमाण) की ओर प्रकाश उत्तेजना की लय के लिए निम्नलिखित ईईजी लय की सीमा में बदलाव। यह पता चला कि पुराने रोगियों में मस्तिष्क की विद्युत गतिविधि की अपरिपक्व प्रकृति यौन अविकसितता के कारण होती है, और सभी आयु वर्ग के रोगियों में - हाइपोथायरायडिज्म।

बौनेपन वाले रोगियों में कार्बोहाइड्रेट चयापचय को खाली पेट रक्त शर्करा के स्तर को कम करने की प्रवृत्ति, व्यायाम के दौरान इसकी वृद्धि, अंतर्जात इंसुलिन की अपर्याप्तता, हाइपोग्लाइसेमिक स्थितियों के लगातार विकास के साथ बहिर्जात इंसुलिन के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि की विशेषता है। उत्तरार्द्ध को मुख्य रूप से रोगियों के शरीर में गर्भनिरोधक हार्मोन की अपर्याप्त सामग्री द्वारा समझाया गया है।

आंतरिक अंगों के हिस्से में, स्प्लेन्कोनोमेरिया नोट किया जाता है - उनके आकार में कमी। बौनेपन के लिए विशिष्ट आंतरिक अंगों में कार्यात्मक परिवर्तनों का वर्णन नहीं किया गया है। धमनी हाइपोटेंशन अक्सर सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दबाव में कमी, पल्स आयाम में कमी के साथ मनाया जाता है। मायोकार्डियम और स्वायत्त विकारों में ट्रॉफिक परिवर्तनों के कारण दिल की आवाजें मफल हो जाती हैं, विभिन्न विषयों के कार्यात्मक शोर सुनाई देते हैं। ईसीजी की विशेषता कम वोल्टेज (विशेष रूप से हाइपोथायरायडिज्म की उपस्थिति में), साइनस ब्रैडीकार्डिया या ब्रैडीरिथिमिया है; FKG के लिए - टोन के आयाम में कमी, अतिरिक्त टोन, कार्यात्मक शोर। ऑक्सीजेमोमेट्री डेटा हाइपोक्सिमिया (प्रारंभिक और व्यायाम के दौरान), ऑक्सीजन ऋण का संकेत देते हैं। वृद्ध रोगी कभी-कभी उच्च रक्तचाप का विकास करते हैं।

बौनापन का निदान

नैनिज़्म का निदान और विभेदक निदान इतिहास और जटिल नैदानिक, रेडियोलॉजिकल, प्रयोगशाला और हार्मोनल परीक्षा पर आधारित है। शरीर के पूर्ण आयामों के अलावा, रोगियों के विकास का आकलन करने के लिए, विकास की कमी निर्धारित की जाती है - रोगी के विकास और संबंधित लिंग और आयु के औसत मानदंड के बीच का अंतर; वृद्धि की आयु - कुछ मानकों के साथ रोगी के विकास का अनुपालन; सामान्यीकृत विचलन संकेतक

और \u003d एम - एमएसआर / δ, जहां एम रोगी की ऊंचाई है, एमएसआर किसी दिए गए लिंग और उम्र के लिए औसत सामान्य ऊंचाई है, δ एमएसआर से वर्ग विचलन है; और 3 से कम नैनिज्म के लिए विशिष्ट है, और 3 से अधिक विशालवाद के लिए है। इस सूचक का उपयोग विकास की गतिशीलता का आकलन करने के लिए किया जा सकता है।

बौनेपन के रोगियों की एक्स-रे परीक्षा से इंट्राकैनायल उच्च रक्तचाप, न्यूरोइन्फेक्शन के अवशिष्ट प्रभाव, कैल्सीफिकेशन, क्रानियोस्टेनोसिस के लक्षणों की उपस्थिति का पता चलता है। तुर्की काठी के आकार, आकार और संरचना का अध्ययन एक अप्रत्यक्ष संकेतक के रूप में माना जाता है जो पिट्यूटरी ग्रंथि के आकार को दर्शाता है। पैथोलॉजिकल विकास मंदता की सबसे महत्वपूर्ण अभिव्यक्तियों में से एक बिगड़ा हुआ कंकाल भेदभाव है। कंकाल की परिपक्वता की डिग्री का आकलन करने के लिए, हड्डी (रेडियोलॉजिकल) की उम्र निर्धारित की जाती है, जो हड्डी के ऊतकों के भेदभाव से मेल खाती है; ossification की कमी (ossification) - आदर्श (वर्षों में) के पीछे ossification की डिग्री, हड्डी की उम्र को कालानुक्रमिक और अन्य मापदंडों में विभाजित करने का भागफल है।

सोमाटोट्रोपिक हार्मोन के स्राव, इसके बेसल स्तर, सर्कैडियन लय और उत्तेजना की शर्तों के तहत रिलीज के बिना नैनिज्म का आधुनिक निदान असंभव है। पिट्यूटरी बौनापन वाले अधिकांश रोगियों के लिए, रक्त सीरम में सोमाटोट्रोपिक हार्मोन की कम सामग्री विशेषता है। जब रेडियोइम्यूनोलॉजिकल विधि द्वारा निर्धारित किया जाता है, तो यह (विभिन्न लेखकों के अनुसार) (0.87 ± 0.09) से (1.50 ± 0.64) एनजी / एमएल, (3.81 + 0.29) एनजी / एमएल की औसत दर के साथ है सोमाटोट्रोपिक हार्मोन स्राव के दैनिक (सर्कैडियन) लय के अध्ययन से पता चला है कि स्वस्थ लोगों में इसका स्तर नींद के पहले 2 घंटों के दौरान और 4-6 घंटों में अधिकतम होता है। बौनेपन के साथ, सोमाटोट्रोपिक हार्मोन की सामग्री भी इन घंटों के दौरान कम हो जाती है।

सोमाटोट्रोपिक फ़ंक्शन के भंडार का अध्ययन करने के लिए, विभिन्न उत्तेजक पदार्थों का उपयोग किया जाता है, उनके प्रशासन से पहले और बाद में सोमाटोट्रोपिक हार्मोन की सामग्री की जांच करना। शोध के लिए रक्त हर 30 मिनट में 2-3 घंटे के लिए लिया जाता है। कम से कम 7-10 एनजी / एमएल की उत्तेजना के बाद सोमाटोट्रोपिक हार्मोन की रिहाई सामान्य है, कभी-कभी यह 20-40 एनजी / एमएल तक पहुंच जाती है। यदि किसी एक नमूने में कोई प्रतिक्रिया नहीं होती है, तो अन्य उत्तेजक के साथ दोबारा परीक्षण किया जाता है। ग्रोथ हार्मोन की कमी को 2-3 अलग-अलग नमूनों में ग्रोथ हार्मोन रिलीज की अनुपस्थिति में सिद्ध माना जाता है।

निम्नलिखित उत्तेजक परीक्षणों का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है: रोगी के शरीर के वजन के प्रति 1 किलो इंसुलिन के 0.1 यू (0.75-1.5 यू) के अंतःशिरा प्रशासन के साथ और हाइपोग्लाइसीमिया (प्रारंभिक स्तर पर रक्त शर्करा में 50% की कमी), सीरम सोमाटोट्रोपिक हार्मोन ऊपर दिए गए आरेख द्वारा निर्धारित किया जाता है। गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया के विकास के साथ, परीक्षण बाधित होता है, रोगी को अंतःशिरा में ग्लूकोज इंजेक्ट किया जाता है। यह सबसे आम, क्लासिक निदान पद्धति है।

TRH 200-500 एमसीजी की खुराक पर अंतःशिरा। हार्मोन के भंडार को प्रभावी ढंग से प्रकट करता है, जटिलताएं नहीं देता है। इंसुलिन परीक्षण के संयोजन में, यह आपको हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिस्टम को नुकसान के स्तर का न्याय करने की अनुमति देता है। इंसुलिन हाइपोग्लाइसीमिया की अनुपस्थिति में टीआरएच की सकारात्मक प्रतिक्रिया पिट्यूटरी ग्रंथि की अखंडता और हाइपोथैलेमिक स्तर पर क्षति को इंगित करती है, टीआरएच और हाइपोग्लाइसीमिया को नकारात्मक प्रतिक्रियाएं पिट्यूटरी ग्रंथि को ही नुकसान का संकेत देती हैं।

TRH, LH-RG 300 एमसीजी की खुराक पर अंतःशिरा पिछले एक के समान है।

ह्यूमन एसआरजी एक अग्नाशय के ट्यूमर से पृथक जैविक रूप से सक्रिय यौगिक का सिंथेटिक एनालॉग है। वर्तमान में, 3 प्रकार के सिंथेटिक एसआरजी हैं: 29, 40 और 44 अमीनो एसिड अवशेषों के साथ। रोगी के शरीर के वजन के 1 से 3 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक में अंतःशिरा रूप से लागू। विकास हार्मोन की रिहाई प्रशासन के 15-20 मिनट बाद देखी जाती है, परीक्षण दूसरों की तुलना में अधिक प्रभावी ढंग से अंतर्जात विकास हार्मोन के भंडार को प्रकट करता है। एक सकारात्मक एसटीएच प्रतिक्रिया सोमैटोट्रॉपिक फ़ंक्शन और एक बरकरार पिट्यूटरी ग्रंथि को क्षति के हाइपोथैलेमिक स्तर को इंगित करती है; रोगी के शरीर के वजन के 1 किलो प्रति 0.25-0.5 ग्राम की खुराक पर अमीनो एसिड (एल-आर्जिनिन मोनोक्लोराइड, ऑर्निथिन, ट्रिप्टोफैन, ग्लाइसिन, ल्यूसीन) के साथ अंतःशिरा। एसटीजी भंडार का अध्ययन करने के लिए प्रभावी। एलर्जी का कारण हो सकता है।

एल-डोपा मौखिक रूप से 250-500 एमसीजी की खुराक पर। रोगियों द्वारा प्रभावी, अच्छी तरह से सहन किया।

ग्लूकागन, ब्रोमेर्गोक्रिप्टाइन (पार्लोडेल), लाइसिन-वैसोप्रेसिन, क्लोनिडाइन के साथ एक डोज्ड साइकिल एर्गोमेट्रिक लोड के साथ टेस्ट का भी उपयोग किया जाता है।

सोमाटोट्रोपिक फ़ंक्शन की स्थिति का अध्ययन न केवल बौनेपन के निदान के लिए आवश्यक है, बल्कि चिकित्सा पद्धति के एक उचित विकल्प के लिए भी है, क्योंकि सोमाटोट्रोपिन के साथ उपचार केवल अंतर्जात वृद्धि हार्मोन की अपर्याप्तता के मामले में तर्कसंगत है।

नैनिज़्म के रूप का निदान करने के लिए, इंसुलिन जैसे विकास कारकों, या सोमाटोमेडिन्स (विशेष रूप से IGF-1, या सोमाटोमेडिन सी) की सामग्री का अध्ययन करना बहुत महत्वपूर्ण है - ऊतक स्तर पर सोमाटोट्रोपिक हार्मोन की कार्रवाई के मध्यस्थ। यह ज्ञात है कि बौनापन में सोमैटोमेडिन सी की सामग्री कम हो जाती है, और एक्रोमेगाली में यह मानक की तुलना में बढ़ जाती है। लारोन द्वारा वर्णित नैनिज़्म का रूप विकास हार्मोन के सामान्य उत्पादन के साथ एक प्रकार की बीमारी है, लेकिन IGF-1 और IGF-P के गठन के उल्लंघन के साथ। सोमाटोट्रोपिन के साथ ऐसे रोगियों का उपचार व्यर्थ है।

पिट्यूटरी ग्रंथि के सोमाटोट्रोपिक फ़ंक्शन के अप्रत्यक्ष संकेतक क्षारीय फॉस्फेट की गतिविधि और सीरम में अकार्बनिक फास्फोरस की सामग्री हैं। हाइपोसोमेटोट्रोपिक स्थितियों में, ये संकेतक कम हो जाते हैं। बौनापन के पैनीपोपिट्यूटरी रूप के साथ, गोनाडोट्रोपिन का स्राव, अक्सर टीएसएच, कम हो जाता है, जो गोनैड्स (एण्ड्रोजन या एस्ट्रोजेन की अपर्याप्तता), थायरॉयड ग्रंथि (टी के स्तर में गिरावट) के कार्यों में एक समान कमी के साथ होता है। 3, टी 4, प्रोटीन-बाध्य आयोडीन - पीबीआई, थायरॉयड ग्रंथि द्वारा 131 आई का संचय), अधिवृक्क ग्रंथियां (प्लाज्मा में कोर्टिसोल और 17-ओसीएस की मात्रा में कमी, 17-केसी और 17-ओसीएस का उत्सर्जन) मूत्र, लिम्फोसाइटोसिस)।

सभी प्रकार के पिट्यूटरी (हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी) आनुवंशिक बौनापन एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अधिक बार) या ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार, विकास मंदता और 2-4 साल के अंतराल के साथ शारीरिक विकास में विरासत के साथ परिवार में बच्चों की बार-बार होने वाली बीमारी की विशेषता है। किसी दिए गए लिंग, आयु, जनसंख्या के लिए औसत विकास दर से कम से कम 2-3 ओ, कम सहज वार्षिक वृद्धि गतिशीलता के साथ, अस्थिभंग में देरी। विकास हार्मोन के निम्न स्तर (7 एनजी / एमएल से नीचे 2-3 उत्तेजक परीक्षणों में) के साथ, वृद्धि हार्मोन थेरेपी अत्यधिक प्रभावी है (प्रति वर्ष कम से कम 7 सेमी की ऊंचाई में वृद्धि देता है)। सोमैटोट्रोपिक हार्मोन (इसकी जैविक निष्क्रियता के साथ) के सामान्य या उच्च स्तर के साथ, हार्मोन की संवेदनशीलता को संरक्षित किया जा सकता है। बुद्धि में कोई परिवर्तन नहीं

सोमाटोट्रोपिक हार्मोन के लिए ऊतक असंवेदनशीलता के साथ आनुवंशिक बौनापन में, नैदानिक ​​​​तस्वीर पृथक विकास हार्मोन की कमी के समान है, लेकिन सोमाटोट्रोपिन थेरेपी अप्रभावी है। इस समूह में, आईजीएफ के स्तर के अनुसार, निम्नलिखित मुख्य रूपों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: उनकी सामान्य सामग्री (आईजीएफ रिसेप्टर्स का दोष) और कम - लारोन-प्रकार नैनिज्म (आईजीएफ-1 और आईजीएफ-द्वितीय की कमी) और प्रकार अफ्रीकी पिग्मी (IGF-1 की कमी) में पाया जाता है।

सेरेब्रल बौनापन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में अंतर्गर्भाशयी या प्रसवोत्तर क्षति से जुड़े परिवार में एकल बीमारियों की विशेषता है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में स्पष्ट जैविक परिवर्तनों की उपस्थिति के साथ, अक्सर दृष्टि के अंग के विकृति के साथ संयुक्त, मधुमेह इन्सिपिडस की उपस्थिति , गोनैडोट्रोपिक कार्यों का संरक्षण, बुद्धि में परिवर्तन।

उच्चारित छोटे कद के साथ गोनाडों के कुछ प्रकार के डिसजेनेसिस और एगेनेसिस होते हैं, विशेष रूप से शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम और वृषण डिसजेनेसिस सिंड्रोम का "टर्नरॉइड" (मोज़ेक) रूप। साइटोजेनेटिक अध्ययन (सेक्स क्रोमैटिन, कैरियोटाइप) विभेदक निदान में मदद करते हैं, क्रोमोसोमल दोषों का खुलासा करते हैं, साथ ही साथ दैहिक और यौन विकास के विशिष्ट विकृतियों, अंतर्जात सोमाटोट्रोपिक हार्मोन के सामान्य या ऊंचे स्तर और सोमाटोट्रोपिन उपचार के प्रति असंवेदनशीलता।

छोटे कद के साथ होने वाले अंतःस्रावी विकारों में, प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म को थायरॉयड ग्रंथि के जन्मजात हाइपोप्लासिया या अप्लासिया, इसके डायस्टोपिया, थायरॉयड हार्मोन के जैवसंश्लेषण में एंजाइम दोष और थायरॉयड ग्रंथि को शुरुआती ऑटोइम्यून क्षति के कारण प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए। इन सभी स्थितियों में, टीएसएच के उच्च स्तर, रक्त सीरम में टी 4 और टी 3 में कमी के साथ हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण हावी होते हैं। ऑटोइम्यून जेनेसिस के मायक्सेडेमा के साथ, थायरोग्लोबुलिन के एंटीबॉडी, थायरॉयड ऊतक के माइक्रोसोमल और परमाणु अंश रक्त में पाए जाते हैं, सोमाटोट्रोपिक हार्मोन का स्तर सामान्य या कम होता है। केवल हाइपोथायरायडिज्म की भरपाई करके नैदानिक ​​प्रभाव प्राप्त किया जा सकता है।

विकास क्षेत्रों के जल्दी बंद होने के कारण छोटे कद के साथ समय से पहले यौन विकास और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम होता है; इटेनको-कुशिंग रोग, जो सोमाटोट्रोपिक हार्मोन के स्राव और उनके अपचयी प्रभाव पर ग्लूकोकार्टिकोइड्स के निरोधात्मक प्रभाव के कारण बचपन में उत्पन्न हुआ; मौरियाक सिंड्रोम - गंभीर इंसुलिन-निर्भर मधुमेह मेलेटस वाले रोगियों में छोटा कद और शिशुवाद।

पिट्यूटरी बौनावाद को पुरानी चयापचय विकारों (यकृत, गुर्दे, जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोगों के साथ), क्रोनिक हाइपोक्सिया (हृदय और श्वसन तंत्र के रोगों के साथ, एनीमिया के साथ) के कारण शारीरिक विकास के सोमाटोजेनिक मंदता से अलग किया जाना चाहिए; मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (चोंड्रोडिस्ट्रॉफी, अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस, एक्सोस्टोटिक रोग), आदि के प्रणालीगत रोगों के साथ।

कार्यात्मक (संवैधानिक) विकास मंदता कभी-कभी स्पष्ट रूप से स्वस्थ किशोरों में यौवन की देर से शुरुआत के साथ देखी जाती है; हमने पाया कि यह मुख्य रूप से गोनैडोट्रोपिक गतिविधि की क्षणिक अपर्याप्तता से जुड़ा है। इस मामले में सोमाटोट्रोपिक हार्मोन का स्राव आमतौर पर परेशान या थोड़ा कम नहीं होता है। गोनैडोट्रोपिन के उत्तेजना से यौन विकास और विकास दोनों में तेजी आ सकती है।

परिवार के छोटे कद को शारीरिक विकास का एक रूप माना जाना चाहिए।

बौनेपन का इलाज

बौनेपन का इलाज एक लंबी प्रक्रिया है। यह चिकित्सक को 2 बुनियादी सिद्धांतों का सम्मान करते हुए सबसे बड़ा नैदानिक ​​​​प्रभाव प्राप्त करने के लिए विकास हस्तक्षेपों को समयबद्ध करने के लिए मजबूर करता है:

• शारीरिक स्थितियों के लिए उपचार-प्रेरित विकास का अधिकतम सन्निकटन;
• एपिफिसियल ग्रोथ जोन को बख्शना।

बौनेपन के उपचार में कई वर्षों का अनुभव चरणबद्ध चिकित्सा की निम्नलिखित योजना पर विचार करना उचित बनाता है। वयस्क रोगियों में नैनिज़्म का निदान आमतौर पर संदेह से परे होता है। छोटे बच्चों में, यदि नैदानिक ​​तस्वीर स्पष्ट नहीं है, तो नैदानिक ​​अवधि आवश्यक है: हार्मोन थेरेपी के बिना पर्यवेक्षण के तहत 6-12 महीने। इस समय, जटिल पुनर्स्थापनात्मक उपचार निर्धारित है; आहार में पशु प्रोटीन, सब्जियों और फलों की सामग्री में वृद्धि के साथ अच्छा पोषण, विटामिन ए और डी, कैल्शियम और फास्फोरस की तैयारी। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, विकास और शारीरिक विकास में पर्याप्त परिवर्तन की अनुपस्थिति और परीक्षा के दौरान अंतःस्रावी विकारों की पहचान हार्मोन थेरेपी शुरू करने का आधार है।

पिट्यूटरी बौनापन के लिए मुख्य प्रकार की रोगजनक चिकित्सा मानव विकास हार्मोन का उपयोग है, क्योंकि बौनेपन के अधिकांश मामलों की एक रूप या इसकी कमी पर निर्भरता निर्विवाद है। इस हार्मोन में निहित प्रजाति विशिष्टता के कारण, केवल मानव और प्राइमेट सोमाटोट्रोपिन ही मनुष्यों के लिए सक्रिय हैं। क्लिनिक में गैर-संक्रामक और गैर-ट्यूमर रोगों से मरने वाले लोगों की पिट्यूटरी ग्रंथि से अलग की गई दवा का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। जेनेटिक इंजीनियरिंग द्वारा एस्चेरिचिया कोलाई का उपयोग करके जीवाणु संश्लेषण द्वारा मानव सोमाटोट्रोपिन प्राप्त किया गया था। मानव सोमाटोट्रोपिन को भी रासायनिक रूप से संश्लेषित किया जाता है, लेकिन यह बेहद महंगा है और व्यावहारिक रूप से क्लिनिक में इसका उपयोग नहीं किया जाता है। सोमाटोट्रोपिन के साथ उपचार के लिए, रोगियों को अंतर्जात वृद्धि हार्मोन की सिद्ध कमी के साथ चुना जाता है, जिसमें कंकाल का अंतर 13-14 वर्ष के स्तर की विशेषता से अधिक नहीं होता है। उपचार के लिए आयु प्रतिबंध स्थापित नहीं किए गए हैं।

उपचार की पहली अवधि में उपयोग की जा सकने वाली न्यूनतम प्रभावी खुराक शरीर के वजन का 0.03-0.06 मिलीग्राम / किग्रा है। सबसे प्रभावी खुराक सप्ताह में 3 बार 2-4 मिलीग्राम है। 10 मिलीग्राम की एकल खुराक में वृद्धि विकास प्रभाव में पर्याप्त वृद्धि के साथ नहीं थी, लेकिन सोमाटोट्रोपिन के लिए एंटीबॉडी का तेजी से गठन हुआ।

हमारे देश में, मानव विकास हार्मोन के अध्ययन पर 1960 से काम चल रहा है। दो उपचार आहारों का परीक्षण किया गया है: 2-3 महीने के पाठ्यक्रम के साथ निरंतर और रुक-रुक कर और उनके बीच समान अंतराल। उपचार के पहले वर्ष के लिए रोगियों की वृद्धि में औसत वृद्धि 9.52±0.39 सेमी थी, शरीर के वजन में वृद्धि 4.4±0.14 किलोग्राम थी। लंबी अवधि के निरंतर उपचार के साथ, ऊंचाई में औसत वृद्धि 0.82 सेमी/माह है, शरीर का वजन 0.38 किलोग्राम/माह है; आंतरायिक के साथ - क्रमशः 0.75 सेमी / माह और 0.4 किग्रा / माह। निरंतर उपचार ने 1-1.5 वर्षों के बाद प्रभाव में तेज कमी के साथ विकास में तेजी से वृद्धि दी, आंतरायिक उपचार के साथ, प्रभावशीलता 3-4 वर्षों तक बनी रही, जिससे उपचार के पाठ्यक्रम को अधिक उपयुक्त माना जा सकता है। IGF-I (सोमाटोमेडिन सी) के स्तर का निर्धारण सोमाटोट्रोपिन की तैयारी के साथ रोगी की संवेदनशीलता के एक विश्वसनीय संकेतक के रूप में काम कर सकता है। सोमाटोट्रोपिक हार्मोन की शुरुआत के बाद IGF-I की सामग्री में वृद्धि से चिकित्सा के सकारात्मक प्रभाव की भविष्यवाणी करना संभव हो जाता है। सोमाटोट्रोपिन के साथ उपचार का एक महत्वपूर्ण लाभ इसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ कंकाल के त्वरित अस्थिभंग की अनुपस्थिति है।

बौनापन के लिए सबसे महत्वपूर्ण उपचार अनाबोलिक स्टेरॉयड का उपयोग माना जाना चाहिए, जो प्रोटीन संश्लेषण को बढ़ाकर और अंतर्जात वृद्धि हार्मोन के स्तर को बढ़ाकर विकास को उत्तेजित करता है। कम सक्रिय से अधिक सक्रिय यौगिकों के साथ कुछ दवाओं के क्रमिक प्रतिस्थापन के साथ कई वर्षों तक उपचार किया जाता है। उपचय दवाओं के परिवर्तन को 2-3 वर्षों के बाद वृद्धि के प्रभाव में कमी के साथ संकेत दिया जाता है, जिससे वृद्धि में अतिरिक्त वृद्धि होती है। उपचार पाठ्यक्रमों में किया जाता है (बाकी अवधि उपचार की आधी अवधि होनी चाहिए)। लत के साथ, लंबे ब्रेक भी दिखाए जाते हैं (4-6 महीने तक)। एक समय में केवल एक अनाबोलिक स्टेरॉयड निर्धारित किया जाता है। 2 या अधिक दवाओं को मिलाने की सलाह नहीं दी जाती है, क्योंकि इससे उनके चयापचय और विकास प्रभाव में वृद्धि नहीं होती है। उत्तरार्द्ध मुख्य रूप से रोगियों की उम्र और उपचार की शुरुआत में कंकाल की हड्डियों के भेदभाव की डिग्री पर निर्भर करता है। सबसे अच्छा प्रभाव 16-18 वर्ष से कम आयु के रोगियों में देखा गया है, जिनके कंकाल का अस्थिभंग 14 वर्ष की आयु के स्तर की विशेषता से अधिक नहीं है। निदान की स्थापना के तुरंत बाद उपचार शुरू करने की सलाह दी जाती है, आमतौर पर 5-7 साल की उम्र से। उपचार से पहले, गोनैडोट्रोपिन और सेक्स हार्मोन की नियुक्ति से बचा जाना चाहिए, जो विकास को उत्तेजित करते हुए, साथ ही साथ कंकाल के भेदभाव को तेज करते हैं। उपचय स्टेरॉयड की खुराक का सिद्धांत न्यूनतम प्रभावी खुराक से लेकर धीरे-धीरे बढ़ाने तक है। सबसे आम दवाओं की अनुशंसित खुराक: नेरोबोल (मेथेंड्रोस्टेनोल, डायनाबोल) - 0.1-0.15 मिलीग्राम प्रति 1 किलो शरीर वजन प्रति दिन मौखिक रूप से; नेरोबोलिल (ड्यूरोबोलिन) - प्रति माह शरीर के वजन के 1 किलो प्रति 1 मिलीग्राम इंट्रामस्क्युलर रूप से, मासिक खुराक क्रमशः 2-3 खुराक में प्रशासित किया जाता है, क्रमशः 15 या 10 दिनों के बाद; रेटाबोलिल (डेका-डूरोबोलिन) - शरीर के वजन के 1 किलो प्रति 1 मिलीग्राम प्रति माह 1 बार इंट्रामस्क्युलर रूप से। संकेतित खुराक से अधिक होने से एण्ड्रोजनीकरण हो सकता है। शारीरिक खुराक में, ये यौगिक जननांग अंगों की स्थिति और कंकाल की हड्डियों के भेदभाव को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं, जो उन्हें दोनों लिंगों के दीर्घकालिक रोगियों में उपयोग करने की अनुमति देता है। लड़कियों को एक स्त्री रोग विशेषज्ञ की देखरेख में होना चाहिए, क्योंकि ओवरडोज के मामले में या कुछ रोगियों में व्यक्तिगत संवेदनशीलता में वृद्धि के साथ, पौरुष के लक्षण दिखाई दे सकते हैं, जो उपचार बंद होने पर जल्दी से वापस आ जाते हैं। 17-एथिलेटेड मौखिक तैयारी में मिथाइलेटेड कभी-कभी एक कोलेस्टेटिक प्रभाव पैदा कर सकता है, इसलिए, यकृत रोगों में, पैरेंटेरल एनाबॉलिक यौगिकों को प्राथमिकता दी जानी चाहिए, या कोलेरेटिक एजेंटों के साथ संयुक्त मौखिक तैयारी। बहुत कम ही, उपचय स्टेरॉयड के साथ उपचार से एलर्जी की घटना (खुजली, चकत्ते) हो सकती है। जटिलताओं की अनुपस्थिति में, अनाबोलिक स्टेरॉयड का उपयोग तब तक किया जाता है जब तक विकास प्रभाव देखा जाता है (16-18 वर्ष तक, और कभी-कभी अधिक)। रिस्टोरेटिव थेरेपी की पृष्ठभूमि के खिलाफ उपचार किया जाता है।

यदि रोगियों में हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण हैं, तो थायरॉयडिन की तैयारी (थायरोक्सिन, थायरॉयडिन, थायरोटॉमी) एक साथ व्यक्तिगत रूप से चयनित खुराक में निर्धारित की जाती हैं।

लड़कों के उपचार में अगला कदम कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की नियुक्ति है। इस दवा का उपयोग 15-16 वर्ष से पहले नहीं किया जाता है, और अक्सर बाद की उम्र में लेडिग कोशिकाओं को उत्तेजित करने के लिए किया जाता है, जो यौन विकास और विकास दोनों को तेज करता है (अपने स्वयं के एण्ड्रोजन की उपचय गतिविधि के कारण)। 1000 से 1500 IU की खुराक सप्ताह में 1-2 बार इंट्रामस्क्युलर रूप से 2 महीने के लिए लागू करें, वर्ष में 2-3 बार से अधिक नहीं। अधूरे प्रभाव के साथ, 16 वर्ष और उससे अधिक उम्र के लड़कों में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के साथ उपचार को एण्ड्रोजन की छोटी खुराक (5-10 मिलीग्राम / दिन की खुराक पर मिथाइलटेस्टोस्टेरोन) की नियुक्ति के साथ वैकल्पिक किया जाता है।

16 वर्ष से अधिक उम्र की लड़कियां सामान्य यौन चक्र का अनुकरण करते हुए एस्ट्रोजेन की छोटी खुराक के साथ इलाज शुरू कर सकती हैं। उपचार प्रत्येक महीने के 3 सप्ताह के लिए किया जाता है, इसके बाद ब्रेक होता है। तीसरे सप्ताह से चक्र के दूसरे चरण में, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन को 1000-1500 IU की खुराक पर सप्ताह में 3-5 बार या प्रोजेस्टोजन दवाओं (गर्भावस्था, प्रोजेस्टेरोन) में निर्धारित किया जा सकता है।

उपचार का अंतिम चरण (विकास क्षेत्रों के बंद होने के बाद) जननांग अंगों, माध्यमिक यौन विशेषताओं को पूरी तरह से विकसित करने, कामेच्छा और यौन शक्ति सुनिश्चित करने के लिए रोगी के लिंग के अनुरूप सेक्स हार्मोन की चिकित्सीय खुराक का निरंतर प्रशासन है। महिला रोगियों के उपचार के लिए, संयुक्त एस्ट्रोजेन-गेस्टेजेन तैयारी (नॉन-ओवलॉन, बिसेकुरिन, इन्फेकंडिन, रिग्विडोन) का उपयोग करना सुविधाजनक है, पुरुष रोगियों के लिए - लंबे समय तक काम करने वाली एण्ड्रोजन तैयारी (टेस्टनेट, सस्टेनॉन-250, ओम्नाड्रेन-250)।

सामान्य सुदृढ़ीकरण उपचार किया जाता है (शासन, प्रोटीन-सब्जी आहार, विटामिन थेरेपी, बायोस्टिमुलेंट)। जस्ता की तैयारी का उपयोग कार्रवाई के तंत्र में दिखाया गया है, जिसमें IGF-1 (इंसुलिन जैसी वृद्धि कारक I) की गतिविधि में वृद्धि द्वारा मुख्य भूमिका निभाई जाती है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की ओर से कार्बनिक विकृति की उपस्थिति में, विरोधी भड़काऊ, शोषक, निर्जलीकरण चिकित्सा की जाती है। लक्षित व्यवस्थित चिकित्सा एक उत्साहजनक प्रभाव देती है। दोनों लिंगों के बौनेपन वाले 175 रोगियों में से, लंबे समय तक उपचार के परिणामस्वरूप, 148 (80.4%) 130 सेमी, 92 (52.5%) - 140 सेमी और 32 (18.3) से अधिक की ऊंचाई हासिल करने में कामयाब रहे। %) - 150- 160 सेमी या अधिक। इसी समय, 37 रोगियों (21.2%) में 30 सेमी, 31-50 सेमी - 107 (61.1%) में वृद्धि हुई। 51-60 सेमी और अधिक - 31 (17.7%) में।

पूर्वानुमान

पूर्वानुमान नैनिस्म के रूप पर निर्भर करता है। आनुवंशिक प्रकार के बौनेवाद के साथ, जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है। एक पिट्यूटरी ट्यूमर और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के एक कार्बनिक घाव की उपस्थिति में, यह अंतर्निहित रोग प्रक्रिया के विकास की गतिशीलता से निर्धारित होता है। चिकित्सा के आधुनिक तरीकों ने रोगियों की शारीरिक क्षमताओं और कार्य क्षमता में काफी वृद्धि की है, उनके जीवनकाल को लंबा किया है। सक्रिय उपचार की अवधि के दौरान, रोगियों को हर 2-3 महीने में रखरखाव चिकित्सा के साथ - हर 6-12 महीने में एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए।

उनकी बौद्धिक और शारीरिक क्षमताओं के अनुरूप रोगियों का रोजगार उनके सामाजिक अनुकूलन के लिए सर्वोपरि है।

उन व्यवसायों को चुनने की सलाह दी जाती है जो महान शारीरिक परिश्रम से जुड़े नहीं हैं, लेकिन किसी को बौद्धिक क्षमताओं, सटीक कार्य करने की क्षमता और भाषाओं को प्रदर्शित करने की अनुमति देते हैं।