डीएनए रिकॉर्ड धारक: मानव और कृमि जीनोम एक दूसरे से कैसे संबंधित हैं। एक बिल्ली में कितने गुणसूत्र होते हैं? आनुवंशिकी विभिन्न जीनोम पर डेटा प्रदान करती है कि विभिन्न जीवों में कितने गुणसूत्र हैं

​डाउन सिंड्रोम के अलावा कौन से उत्परिवर्तन हमें खतरे में डालते हैं? क्या इंसान का बंदर से पार पाना संभव है? और भविष्य में हमारे जीनोम का क्या होगा? पोर्टल ANTROPOGENESIS.RU के संपादक ने एक आनुवंशिकीविद्, प्रमुख से गुणसूत्रों के बारे में बात की। प्रयोगशाला. तुलनात्मक जीनोमिक्स एसबी आरएएस व्लादिमीर ट्रिफोनोव.

− क्या आप समझा सकते हैं सदा भाषागुणसूत्र क्या है?

- गुणसूत्र प्रोटीन के साथ संयोजन में किसी भी जीव के जीनोम (डीएनए) का एक टुकड़ा है। यदि बैक्टीरिया में संपूर्ण जीनोम आमतौर पर एक गुणसूत्र होता है, तो एक स्पष्ट नाभिक (यूकेरियोट्स) वाले जटिल जीवों में जीनोम आमतौर पर खंडित होता है, और कोशिका विभाजन के दौरान लंबे डीएनए और प्रोटीन के टुकड़े के परिसर एक प्रकाश माइक्रोस्कोप में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। यही कारण है कि गुणसूत्रों को धुंधला संरचनाओं ("क्रोमा" - ग्रीक में रंग) के रूप में वर्णित किया गया था देर से XIXशतक।

- क्या गुणसूत्रों की संख्या और जीव की जटिलता के बीच कोई संबंध है?

- कोई संबंध नहीं है. साइबेरियाई स्टर्जन में 240 गुणसूत्र होते हैं, स्टेरलेट में 120 होते हैं, लेकिन कभी-कभी बाहरी संकेतों से इन दोनों प्रजातियों को एक दूसरे से अलग करना काफी मुश्किल होता है। भारतीय मंटजेक की मादाओं में 6 गुणसूत्र होते हैं, पुरुषों में 7, और उनके रिश्तेदार साइबेरियाई रो हिरण में 70 से अधिक (या बल्कि, मुख्य सेट के 70 गुणसूत्र और यहां तक ​​कि एक दर्जन अतिरिक्त गुणसूत्र तक) होते हैं। स्तनधारियों में, गुणसूत्र टूटने और संलयन का विकास काफी गहन था, और अब हम इस प्रक्रिया के परिणाम देख रहे हैं, जब अक्सर प्रत्येक प्रजाति में विशेषताएँकैरियोटाइप (गुणसूत्रों का सेट)। लेकिन निश्चित रूप से समग्र वृद्धियूकेरियोट्स के विकास में जीनोम का आकार एक आवश्यक कदम था। साथ ही, यह जीनोम अलग-अलग टुकड़ों में कैसे वितरित होता है, यह बहुत महत्वपूर्ण नहीं लगता है।

− गुणसूत्रों के बारे में आम गलतफहमियाँ क्या हैं? लोग अक्सर भ्रमित हो जाते हैं: जीन, गुणसूत्र, डीएनए...

- चूंकि क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था वास्तव में अक्सर होती है, इसलिए लोगों को क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बारे में चिंता होती है। यह ज्ञात है कि सबसे छोटे मानव गुणसूत्र (गुणसूत्र 21) की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि एक गंभीर सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम) की ओर ले जाती है, जिसमें विशेष बाहरी और व्यवहार संबंधी विशेषताएं. अतिरिक्त या गायब लिंग गुणसूत्र भी काफी सामान्य हैं और इसके गंभीर परिणाम हो सकते हैं। हालाँकि, आनुवंशिकीविदों ने माइक्रोक्रोमोसोम, या अतिरिक्त एक्स और वाई क्रोमोसोम की उपस्थिति से जुड़े कुछ अपेक्षाकृत तटस्थ उत्परिवर्तन का भी वर्णन किया है। मुझे लगता है कि इस घटना को कलंकित करना इस तथ्य के कारण है कि लोग आदर्श की अवधारणा को बहुत संकीर्ण रूप से समझते हैं।

किसमें गुणसूत्र उत्परिवर्तन पाए जाते हैं? आधुनिक आदमीऔर वे किस ओर ले जाते हैं?

- सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं हैं:

- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY पुरुष) (500 में 1) - विशिष्ट बाहरी लक्षण, कुछ स्वास्थ्य समस्याएं (एनीमिया, ऑस्टियोपोरोसिस, मांसपेशियों में कमजोरी और यौन रोग), बांझपन। व्यवहारिक मतभेद हो सकते हैं। हालाँकि, कई लक्षणों (बांझपन को छोड़कर) को टेस्टोस्टेरोन के प्रशासन द्वारा ठीक किया जा सकता है। आधुनिक प्रजनन प्रौद्योगिकियों के उपयोग से, इस सिंड्रोम के वाहकों से स्वस्थ बच्चे प्राप्त करना संभव है;

- डाउन सिंड्रोम (1000 में 1) - विशिष्ट बाहरी लक्षण, विलंबित संज्ञानात्मक विकास, कुछ समयजीवन, उपजाऊ हो सकता है;

- ट्राइसोमी एक्स (XXX महिलाएं) (1 प्रति 1000) - अक्सर कोई अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, प्रजनन क्षमता;

- XYY सिंड्रोम (पुरुष) (1000 में 1) - लगभग कोई अभिव्यक्ति नहीं, लेकिन व्यवहार संबंधी विशेषताएं हो सकती हैं और प्रजनन संबंधी समस्याएं संभव हैं;

- टर्नर सिंड्रोम (महिला सीडब्ल्यू) (प्रति 1500 1) - छोटा कद और अन्य विकासात्मक विशेषताएं, सामान्य बुद्धि, बाँझपन;

- संतुलित स्थानान्तरण (प्रति 1000) - प्रकार पर निर्भर करता है, कुछ मामलों में विकृतियाँ और मानसिक मंदता देखी जा सकती है, प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकती है;

- छोटे अतिरिक्त गुणसूत्र (2000 में 1) - अभिव्यक्ति गुणसूत्रों पर आनुवंशिक सामग्री पर निर्भर करती है और तटस्थ से लेकर गंभीर नैदानिक ​​लक्षणों तक भिन्न होती है;

गुणसूत्र 9 का पेरीसेंट्रिक उलटा मानव आबादी के 1% में होता है, लेकिन इस पुनर्व्यवस्था को आदर्श का एक प्रकार माना जाता है।

क्या गुणसूत्रों की संख्या में अंतर क्रॉसिंग में बाधा है? वहाँ है दिलचस्प उदाहरणजानवरों के साथ पार करना भिन्न संख्यागुणसूत्र?

- यदि क्रॉसिंग अंतःविशिष्ट या निकट संबंधी प्रजातियों के बीच है, तो गुणसूत्रों की संख्या में अंतर क्रॉसिंग में हस्तक्षेप नहीं कर सकता है, लेकिन संतान बांझ हो सकती है। विभिन्न संख्या में गुणसूत्रों वाली प्रजातियों के बीच बहुत सारे संकर ज्ञात हैं, उदाहरण के लिए, घोड़ों में: घोड़ों, ज़ेबरा और गधों के बीच संकर के सभी प्रकार होते हैं, और सभी घोड़ों में गुणसूत्रों की संख्या अलग-अलग होती है और तदनुसार, संकर अक्सर होते हैं बाँझ। हालाँकि, यह इस संभावना को बाहर नहीं करता है कि संतुलित युग्मक संयोग से बन सकते हैं।

- गुणसूत्रों के क्षेत्र में जो असामान्य था उसकी खोज की गई हाल ही में?

- हाल ही में गुणसूत्रों की संरचना, कार्यप्रणाली और विकास के संबंध में कई खोजें हुई हैं। मुझे विशेष रूप से वह काम पसंद है जिसमें दिखाया गया है कि जानवरों के विभिन्न समूहों में लिंग गुणसूत्र काफी स्वतंत्र रूप से बनते हैं।

- लेकिन फिर भी, क्या किसी आदमी को बंदर से पार कराना संभव है?

- ऐसा हाइब्रिड प्राप्त करना सैद्धांतिक रूप से संभव है। हाल ही में, बहुत अधिक विकासात्मक रूप से दूर के स्तनधारियों (सफेद और काले गैंडे, अल्पाका और ऊंट, और इसी तरह) के संकर प्राप्त किए गए हैं। अमेरिका में लाल भेड़िया, लंबे समय से माना जाता है अलग दृश्य, लेकिन हाल ही में इसे भेड़िया और कोयोट के बीच एक संकर के रूप में दिखाया गया है। बड़ी संख्या में बिल्ली के समान संकर ज्ञात हैं।

- और एक पूरी तरह से बेतुका सवाल: क्या हम्सटर को बत्तख के साथ पार करना संभव है?

- यहां, सबसे अधिक संभावना है, कुछ भी काम नहीं करेगा, क्योंकि विकास के सैकड़ों लाखों वर्षों में, ऐसे मिश्रित जीनोम के वाहक के कार्य करने में सक्षम होने के लिए बहुत सारे आनुवंशिक अंतर जमा हो गए हैं।

- क्या यह संभव है कि भविष्य में किसी व्यक्ति में कम या अधिक गुणसूत्र होंगे?

- हाँ, यह बिल्कुल संभव है। यह संभव है कि एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों की एक जोड़ी विलीन हो जाएगी और ऐसा उत्परिवर्तन पूरी आबादी में फैल जाएगा।

- मानव आनुवंशिकी के विषय पर आप किस लोकप्रिय विज्ञान साहित्य की अनुशंसा करेंगे? लोकप्रिय विज्ञान फिल्मों के बारे में क्या?

− जीवविज्ञानी अलेक्जेंडर मार्कोव की पुस्तकें, वोगेल और मोटुलस्की की तीन खंडों वाली पुस्तक "ह्यूमन जेनेटिक्स" (हालांकि यह पॉप विज्ञान नहीं है, लेकिन वहां अच्छा संदर्भ डेटा है)। मानव आनुवंशिकी के बारे में फिल्मों से कुछ भी दिमाग में नहीं आता... लेकिन यहाँ " घरेलू मछली»शुबीन कशेरुकियों के विकास के बारे में एक उत्कृष्ट फिल्म और इसी नाम की एक पुस्तक है।

असली हाथी.छोटे और मध्यम आकार के स्तनधारी। शरीर की लंबाई 13-27 सेमी। पूंछ की लंबाई 1-5 सेमी। शरीर की पृष्ठीय सतह सुइयों से ढकी होती है जो किनारों तक फैली होती है। सुइयों के बीच पतले, लंबे, बहुत विरल बाल होते हैं।

शरीर के उदर भाग में कोई सुई नहीं होती है और उसके स्थान पर लंबे और मोटे बाल होते हैं। सिर अपेक्षाकृत बड़ा, पच्चर के आकार का, चेहरे का क्षेत्र थोड़ा लम्बा होता है। अलिंदचौड़ा, आधार पर गोल। इनकी लम्बाई कभी भी सिर की आधी लम्बाई से अधिक नहीं होती। रंगशरीर का पृष्ठीय भाग बहुत परिवर्तनशील होता है: चॉकलेट-भूरा या लगभग काला, कभी-कभी लगभग सफेद। उदर सतह आमतौर पर भूरे या भूरे रंग की होती है। खोपड़ी डोरसो-वेंट्रल दिशा में कुछ हद तक चपटी है, जिसमें एक विस्तारित ब्रेनकेस, व्यापक रूप से मजबूत जाइगोमैटिक मेहराब और एक छोटा रोस्ट्रल भाग है, जिसकी चौड़ाई काफी अधिक है। हड्डीदार श्रवण ड्रम आकार में छोटे, चपटे होते हैं। दंत सूत्र: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
सामान्य हेजहोग में द्विगुणित गुणसूत्र संख्या 48 होती है।

निवासियोंविभिन्न परिदृश्य. वे अत्यधिक दलदली जगहों और ऊँचे जंगलों के ठोस समूहों से बचते हैं। वे जंगल के किनारों, साफ-सफाई, झाड़ियों के घने इलाकों को पसंद करते हैं। वे वन-स्टेपी और स्टेपी में पाए जाते हैं। गतिविधि मुख्यतः गोधूलि और रात्रिकालीन है। सर्दियों के लिए, एक साधारण हेजहोग एक जमीन पर घोंसले की व्यवस्था करता है, सूखी घास और पत्तियों को ढेर में इकट्ठा करता है। घोंसला मृत लकड़ी के ढेर के नीचे, पेड़ों की जड़ों के नीचे स्थित होता है। अक्टूबर-नवंबर में, यह शीतनिद्रा में चला जाता है और गर्म मौसम तक जारी रहता है। वसंत के दिन.

भोजन की प्रकृति सेसर्वाहारी. वे विभिन्न अकशेरुकी और कशेरुक (चूहे जैसे कृंतक, छिपकली, मेंढक, विभिन्न कीड़े, उनके लार्वा), साथ ही कुछ पौधों की वस्तुएं (फल) खाते हैं। रेंज के उत्तरी भाग में आम हेजहोग में संभोग वसंत ऋतु में होता है, हाइबरनेशन से जागने के तुरंत बाद। उष्ण कटिबंध में, जीनस के प्रतिनिधियों के प्रजनन में कोई मौसमी स्थिति नहीं होती है। आम हेजहोग के पास वर्ष के दौरान एक कूड़ा होता है।

गर्भावस्थालगभग 5-6 सप्ताह. मादा 3 से 8 शावक (आमतौर पर लगभग 4) लाती है। नवजात सामान्य हेजहोग का वजन औसतन 12 ग्राम होता है और सिर क्षेत्र में सुइयां स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं। 15 दिनों तक, उनका काँटेदार आवरण पहले से ही अच्छी तरह से व्यक्त हो जाता है। जन्म के 14-18वें दिन आंखें खुलती हैं। परिपक्वताजीवन के दूसरे वर्ष में होता है। जीवनकाललगभग 6 साल का.

प्रसारयूरोप को कवर करता है, मध्य एशिया, उत्तर और पूर्वोत्तर चीन, कोरियाई प्रायद्वीप और अफ्रीका, मोरक्को और लीबिया से अंगोला तक। आम हेजहोग को न्यूजीलैंड में अनुकूलित किया गया है।

जीनस का वर्गीकरण अंततः स्थापित नहीं किया गया है, आमतौर पर 5 प्रजातियां प्रतिष्ठित हैं।

आम हेजहोग हमारे देश में रहता है (लाडोगा झील के उत्तरी किनारे से लेकर दक्षिण में क्रीमिया और काकेशस तक, उत्तरी कजाकिस्तान के पश्चिमी क्षेत्रों में भी)। पश्चिमी साइबेरिया, दक्षिणी भाग में अमूर क्षेत्रऔर प्रिमोर्स्की क्राय) और

क्या चार्ल्स डार्विन ने अपने जीवन के अंत में मानव विकास के अपने सिद्धांत को त्याग दिया था? क्या प्राचीन लोगों को डायनासोर मिले थे? क्या यह सच है कि रूस मानव जाति का उद्गम स्थल है, और यति कौन है - क्या यह हमारे पूर्वजों में से एक नहीं है जो सदियों में खो गए? यद्यपि पेलियोएंथ्रोपोलॉजी - मानव विकास का विज्ञान - तेजी से विकसित हो रहा है, मनुष्य की उत्पत्ति अभी भी कई मिथकों से घिरी हुई है। ये दोनों विकास-विरोधी सिद्धांत और जनित किंवदंतियाँ हैं लोकप्रिय संस्कृति, और लगभग-वैज्ञानिक विचार जो शिक्षित और अच्छी तरह से पढ़े-लिखे लोगों के बीच मौजूद हैं। क्या आप जानना चाहते हैं कि यह "वास्तव में" कैसा था? अलेक्जेंडर सोकोलोव, मुख्य संपादकपोर्टल ANTROPOGENESIS.RU ने ऐसे मिथकों का एक पूरा संग्रह एकत्र किया और जाँच की कि वे कितने सही हैं।

रोजमर्रा के तर्क के स्तर पर, यह स्पष्ट है कि "एक बंदर एक व्यक्ति की तुलना में अधिक ठंडा होता है - इसमें दो पूरे गुणसूत्र अधिक होते हैं!"। इस प्रकार, "आखिरकार वानरों से मनुष्य की उत्पत्ति का खंडन किया जाता है" ...

आइए हम अपने प्रिय पाठकों को याद दिलाएं कि गुणसूत्र वे चीजें हैं जिनमें डीएनए हमारी कोशिकाओं में पैक किया जाता है। एक व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (23 हमें माँ से और 23 पिता से मिले। कुल 46)। गुणसूत्रों के पूरे सेट को "कार्योटाइप" कहा जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र में एक बहुत बड़ा डीएनए अणु कसकर कुंडलित होता है।

यह गुणसूत्रों की संख्या नहीं है जो मायने रखती है, बल्कि इन गुणसूत्रों में मौजूद जीन मायने रखते हैं। जीन के एक ही सेट को विभिन्न संख्या में गुणसूत्रों में पैक किया जा सकता है।

उदाहरण के लिए, दो गुणसूत्र लिए गए और उन्हें एक में मिला दिया गया। गुणसूत्रों की संख्या कम हो गई है, लेकिन उनमें निहित आनुवंशिक अनुक्रम वही बना हुआ है। (कल्पना करें कि दो पड़ोसी कमरों के बीच एक दीवार टूट गई है। एक बड़ा कमरा निकला, लेकिन सामग्री - फर्नीचर और लकड़ी की छत - वही है ...)

गुणसूत्रों का संलयन हमारे पूर्वज में हुआ था। यही कारण है कि हमारे पास चिंपैंजी की तुलना में दो कम गुणसूत्र हैं, इस तथ्य के बावजूद कि जीन लगभग समान हैं।

हम मानव और चिंपैंजी जीन की निकटता के बारे में कैसे जानते हैं?

1970 के दशक में, जब जीवविज्ञानियों ने आनुवंशिक अनुक्रमों की तुलना करना सीखा अलग - अलग प्रकार, यह मनुष्यों और चिंपैंजी के लिए किया गया है। विशेषज्ञ सदमे में थे: " मनुष्यों और चिंपैंजी में आनुवंशिकता के पदार्थ - डीएनए - के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में अंतर 1.1% था,- प्रसिद्ध सोवियत प्राइमेटोलॉजिस्ट ई. पी. फ्रिडमैन ने "प्राइमेट्स" पुस्तक में लिखा। - ... एक ही प्रजाति के मेंढक या गिलहरी की प्रजातियाँ चिंपांज़ी और मनुष्यों की तुलना में 20-30 गुना अधिक भिन्न होती हैं। यह इतना आश्चर्यजनक था कि मुझे तत्काल किसी तरह आणविक डेटा और पूरे जीव के स्तर पर ज्ञात विसंगति के बीच की व्याख्या करनी पड़ी।» .

और 1980 में एक आधिकारिक पत्रिका में विज्ञानमिनियापोलिस विश्वविद्यालय की आनुवंशिकी टीम ने मनुष्य और चिंपैंजी के उच्च-रिज़ॉल्यूशन जी-बैंडेड क्रोमोसोम की हड़ताली समानता प्रकाशित की।

शोधकर्ताओं ने उस समय गुणसूत्रों को रंगने के नवीनतम तरीकों का इस्तेमाल किया (गुणसूत्रों पर अलग-अलग मोटाई और चमक की अनुप्रस्थ धारियां दिखाई देती हैं; साथ ही, प्रत्येक गुणसूत्र धारियों के अपने विशेष सेट में भिन्न होता है)। यह पता चला कि मनुष्यों और चिंपांज़ी में, गुणसूत्रों का विभाजन लगभग समान है! लेकिन अतिरिक्त गुणसूत्र के बारे में क्या? और यह बहुत सरल है: यदि हम एक चिंपैंजी के 12वें और 13वें गुणसूत्रों को दूसरे मानव गुणसूत्र के विपरीत एक पंक्ति में रखते हैं, उन्हें सिरों पर जोड़ते हैं, तो हम देखेंगे कि वे मिलकर दूसरे मानव का निर्माण करते हैं।

बाद में, 1991 में, शोधकर्ताओं ने दूसरे मानव गुणसूत्र पर कथित संलयन के बिंदु को देखा और वहां पाया कि वे क्या खोज रहे थे - टेलोमेरेस की विशेषता वाले डीएनए अनुक्रम - गुणसूत्रों के अंतिम खंड। एक और प्रमाण कि इस गुणसूत्र के स्थान पर कभी दो होते थे!

लेकिन ऐसा विलय कैसे होता है? मान लीजिए कि हमारे किसी पूर्वज में दो गुणसूत्र मिलकर एक हो गए। उसे विषम संख्या में गुणसूत्र मिले - 47, जबकि बाकी गैर-उत्परिवर्तित व्यक्तियों में अभी भी 48 हैं! और फिर ऐसा उत्परिवर्ती कैसे बहुगुणित हो गया? अलग-अलग संख्या में गुणसूत्र वाले व्यक्ति आपस में कैसे प्रजनन कर सकते हैं?

ऐसा प्रतीत होता है कि गुणसूत्रों की संख्या स्पष्ट रूप से प्रजातियों के बीच अंतर करती है और संकरण के लिए एक दुर्गम बाधा है। शोधकर्ताओं का आश्चर्य क्या था जब, विभिन्न स्तनधारियों के कैरियोटाइप का अध्ययन करते हुए, उन्हें कुछ प्रजातियों के भीतर गुणसूत्रों की संख्या में बिखराव मिलना शुरू हुआ! तो, सामान्य छछूंदर की विभिन्न आबादी में, यह आंकड़ा 20 से 33 तक भिन्न हो सकता है। और कस्तूरी की किस्में, जैसा कि पी. एम. बोरोडिन, एम. बी. रोगाचेवा और एस. आई. ओडा के लेख में उल्लेख किया गया है, "एक चिंपैंजी से एक व्यक्ति की तुलना में एक दूसरे से अधिक भिन्न होती हैं: हिंदुस्तान और श्रीलंका के दक्षिण में रहने वाले जानवरों में 15 जोड़े होते हैं कैरीोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या, और अरब से ओशिनिया के द्वीपों तक अन्य सभी शूरवीर - 20 जोड़े ... यह पता चला कि गुणसूत्रों की संख्या कम हो गई क्योंकि एक विशिष्ट प्रजाति के गुणसूत्रों के पांच जोड़े एक दूसरे के साथ विलीन हो गए: 8 वें के साथ 16 वें, 9? मैं 13वीं से हूँ, आदि।"

रहस्य! मैं आपको याद दिला दूं कि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान - कोशिका विभाजन, जिसके परिणामस्वरूप यौन कोशिकाएं बनती हैं - कोशिका में प्रत्येक गुणसूत्र को अपने समरूप युग्म से जुड़ना चाहिए। और यहाँ, विलय होने पर, एक अयुग्मित गुणसूत्र प्रकट होता है! उसे कहाँ जाना चाहिए?

इससे पता चला कि समस्या हल हो गई है! पीएम बोरोडिन ने इस प्रक्रिया का वर्णन किया है, जिसे उन्होंने व्यक्तिगत रूप से 29 क्रोमोसोम पुनारेस में पंजीकृत किया है। पुनारे ब्राज़ील के मूल निवासी हैं। इस कृंतक की विभिन्न आबादी से संबंधित 30 और 28 गुणसूत्रों के बीच पार करके 29 गुणसूत्र वाले व्यक्ति प्राप्त किए गए थे।

ऐसे संकरों में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, युग्मित गुणसूत्र सफलतापूर्वक एक-दूसरे को ढूंढते हैं। “और शेष तीन गुणसूत्रों ने एक त्रिगुण का निर्माण किया: एक ओर, एक लंबा गुणसूत्र जो 28 गुणसूत्र वाले माता-पिता से प्राप्त हुआ, और दूसरी ओर, दो छोटे गुणसूत्र जो 30 गुणसूत्र वाले माता-पिता से आए। इस मामले में, प्रत्येक गुणसूत्र अपनी जगह पर खड़ा था"

माइटोसिस के अंतिम प्रोफ़ेज़-मेटाफ़ेज़ में गुणसूत्र की संरचना का आरेख। 1 क्रोमैटिड; 2 सेंट्रोमियर; 3 छोटा कंधा; 4 लंबी भुजा...विकिपीडिया

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अभी तक इंसानों में बी क्रोमोसोम नहीं पाए गए हैं। लेकिन कभी-कभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट दिखाई देता है - फिर वे बात करते हैं बहुगुणिता, और यदि उनकी संख्या 23 का गुणज नहीं है - एन्यूप्लोइडी के बारे में। पॉलीप्लोइडी कुछ प्रकार की कोशिकाओं में होती है और उनके बढ़े हुए कार्य में योगदान करती है aneuploidyआमतौर पर कोशिका के काम में गड़बड़ी का संकेत देता है और अक्सर उसकी मृत्यु हो जाती है।

ईमानदारी से साझा करें

अक्सर, गुणसूत्रों की गलत संख्या असफल कोशिका विभाजन का परिणाम होती है। दैहिक कोशिकाओं में, डीएनए दोहराव के बाद, मातृ गुणसूत्र और उसकी प्रतिलिपि कोइसिन प्रोटीन द्वारा एक साथ जुड़े होते हैं। फिर कीनेटोकोर के प्रोटीन कॉम्प्लेक्स उनके केंद्रीय भागों पर बैठते हैं, जिनसे बाद में सूक्ष्मनलिकाएं जुड़ जाती हैं। सूक्ष्मनलिकाएं के साथ विभाजित होने पर, कीनेटोकोर्स कोशिका के विभिन्न ध्रुवों में फैल जाते हैं और गुणसूत्रों को अपने साथ खींच लेते हैं। यदि गुणसूत्र की प्रतियों के बीच क्रॉस-लिंक समय से पहले नष्ट हो जाते हैं, तो एक ही ध्रुव से सूक्ष्मनलिकाएं उनसे जुड़ सकती हैं, और फिर बेटी कोशिकाओं में से एक को एक अतिरिक्त गुणसूत्र प्राप्त होगा, और दूसरा वंचित रहेगा।

अर्धसूत्रीविभाजन भी अक्सर त्रुटियों के साथ होता है। समस्या यह है कि समजात गुणसूत्रों के जुड़े हुए दो जोड़े का निर्माण अंतरिक्ष में मुड़ सकता है या गलत स्थानों पर अलग हो सकता है। परिणाम फिर से गुणसूत्रों का असमान वितरण होगा। कभी-कभी सेक्स कोशिका इसे ट्रैक करने में सफल हो जाती है ताकि दोष को वंशानुक्रम द्वारा प्रसारित न किया जा सके। अतिरिक्त गुणसूत्र अक्सर गलत तरीके से मुड़ जाते हैं या टूट जाते हैं, जिससे मृत्यु कार्यक्रम शुरू हो जाता है। उदाहरण के लिए, शुक्राणुओं के बीच गुणवत्ता के लिए ऐसा चयन होता है। लेकिन अंडे कम भाग्यशाली थे. ये सभी मनुष्यों में जन्म से पहले ही बनते हैं, विभाजन की तैयारी करते हैं और फिर जम जाते हैं। क्रोमोसोम पहले से ही दोगुने हो चुके हैं, टेट्राड बनते हैं और विभाजन में देरी हो रही है। इस रूप में वे खरे उतरते हैं प्रजनन काल. फिर अंडे बारी-बारी से परिपक्व होते हैं, पहली बार विभाजित होते हैं और फिर से जम जाते हैं। दूसरा विभाजन निषेचन के तुरंत बाद होता है। और इस स्तर पर, विभाजन की गुणवत्ता को नियंत्रित करना पहले से ही कठिन है। और जोखिम अधिक हैं, क्योंकि अंडे में चार गुणसूत्र दशकों तक क्रॉस-लिंक्ड रहते हैं। इस समय के दौरान, कोइसिन में टूटना जमा हो जाता है, और गुणसूत्र अनायास अलग हो सकते हैं। इसलिए, महिला जितनी बड़ी होगी, अंडे में गलत गुणसूत्र विचलन की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

रोगाणु कोशिकाओं में एन्युप्लोइडी अनिवार्य रूप से भ्रूण की एन्युप्लोइडी की ओर ले जाती है। जब 23 गुणसूत्रों वाला एक स्वस्थ अंडाणु एक अतिरिक्त या गायब गुणसूत्र (या इसके विपरीत) वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है, तो युग्मनज में गुणसूत्रों की संख्या स्पष्ट रूप से 46 से भिन्न होगी। लेकिन भले ही रोगाणु कोशिकाएं स्वस्थ हों, ऐसा नहीं होता है स्वस्थ विकास की गारंटी दें। निषेचन के बाद पहले दिनों में, भ्रूण की कोशिकाएं तेजी से कोशिका द्रव्यमान प्राप्त करने के लिए सक्रिय रूप से विभाजित होती हैं। जाहिरा तौर पर, तेजी से विभाजन के दौरान, गुणसूत्र पृथक्करण की शुद्धता की जांच करने का समय नहीं होता है, इसलिए एन्यूप्लोइड कोशिकाएं उत्पन्न हो सकती हैं। और यदि कोई त्रुटि होती है तो आगे भाग्यभ्रूण उस विभाजन पर निर्भर करता है जिसमें यह हुआ। यदि युग्मनज के पहले विभाजन में ही संतुलन गड़बड़ा जाता है, तो पूरा जीव एन्युप्लोइड विकसित हो जाएगा। यदि समस्या बाद में उत्पन्न हुई, तो परिणाम स्वस्थ और असामान्य कोशिकाओं के अनुपात से निर्धारित होता है।

बाद वाले में से कुछ आगे चलकर मर सकते हैं, और हम उनके अस्तित्व के बारे में कभी नहीं जान पाएंगे। या वह शरीर के विकास में भाग ले सकता है, और तभी वह सफल होगा मोज़ेक- अलग-अलग कोशिकाएं अलग-अलग आनुवंशिक सामग्री ले जाएंगी। मोज़ेकवाद प्रसवपूर्व निदानकर्ताओं के लिए बहुत परेशानी का कारण बनता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम पर, कभी-कभी एक या अधिक भ्रूण कोशिकाएं हटा दी जाती हैं (उस चरण में जब यह खतरनाक नहीं होना चाहिए) और उनमें गुणसूत्रों की गिनती की जाती है। लेकिन यदि भ्रूण मोज़ेक है तो यह विधि विशेष प्रभावी नहीं हो पाती है।

कबाब में हड्डी

एयूप्लोइडी के सभी मामलों को तार्किक रूप से दो समूहों में विभाजित किया गया है: गुणसूत्रों की कमी और अधिकता। कमी से उत्पन्न होने वाली समस्याएँ काफी अपेक्षित हैं: शून्य से एक गुणसूत्र का अर्थ है शून्य से सैकड़ों जीन।

यदि समजात गुणसूत्र सामान्य रूप से काम कर रहा है, तो कोशिका वहां एन्कोड किए गए प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा के साथ ही दूर हो सकती है। लेकिन यदि समजात गुणसूत्र पर बचे कुछ जीन काम नहीं करते हैं, तो संबंधित प्रोटीन कोशिका में बिल्कुल भी दिखाई नहीं देंगे।

गुणसूत्रों की अधिकता के मामले में, सब कुछ इतना स्पष्ट नहीं है। वहाँ अधिक जीन हैं, लेकिन यहाँ - अफसोस - अधिक का मतलब बेहतर नहीं है।

सबसे पहले, अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री नाभिक पर भार बढ़ाती है: डीएनए का एक अतिरिक्त स्ट्रैंड नाभिक में रखा जाना चाहिए और सूचना पढ़ने वाली प्रणालियों द्वारा परोसा जाना चाहिए।

वैज्ञानिकों ने पाया है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, जिनकी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त 21वां गुणसूत्र होता है, अन्य गुणसूत्रों पर स्थित जीन का काम मुख्य रूप से बाधित होता है। जाहिर है, नाभिक में डीएनए की अधिकता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि पर्याप्त प्रोटीन नहीं हैं जो सभी के लिए गुणसूत्रों के काम का समर्थन करते हैं।

दूसरे, सेलुलर प्रोटीन की मात्रा में संतुलन गड़बड़ा जाता है। उदाहरण के लिए, यदि एक्टिवेटर प्रोटीन और अवरोधक प्रोटीन कोशिका में किसी प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार हैं, और उनका अनुपात आमतौर पर बाहरी संकेतों पर निर्भर करता है, तो एक या दूसरे की अतिरिक्त खुराक के कारण कोशिका बाहरी सिग्नल पर पर्याप्त रूप से प्रतिक्रिया करना बंद कर देगी। अंत में, एन्यूप्लोइड कोशिका के मरने की संभावना बढ़ जाती है। विभाजन से पहले डीएनए की नकल करते समय, त्रुटियां अनिवार्य रूप से होती हैं, और मरम्मत प्रणाली के सेलुलर प्रोटीन उन्हें पहचानते हैं, उनकी मरम्मत करते हैं, और फिर से दोहरीकरण शुरू करते हैं। यदि बहुत सारे गुणसूत्र हैं, तो पर्याप्त प्रोटीन नहीं हैं, त्रुटियां जमा हो जाती हैं और एपोप्टोसिस शुरू हो जाता है - क्रमादेशित कोशिका मृत्यु। लेकिन यदि कोशिका मरती नहीं है और विभाजित नहीं होती है, तो ऐसे विभाजन का परिणाम भी एन्यूप्लोइड्स होने की संभावना है।

तुम जीवित रहोगे

यदि एक कोशिका के भीतर भी, एन्यूप्लोइडी विघटन और मृत्यु से भरा है, तो यह आश्चर्य की बात नहीं है कि पूरे एन्यूप्लोइड जीव के लिए जीवित रहना आसान नहीं है। पर इस पलकेवल तीन ऑटोसोम ज्ञात हैं - 13, 18 और 21, ट्राइसॉमी जिसके लिए (अर्थात, कोशिकाओं में एक अतिरिक्त, तीसरा गुणसूत्र) किसी तरह जीवन के अनुकूल है। यह शायद इस तथ्य के कारण है कि वे सबसे छोटे हैं और सबसे कम जीन रखते हैं। साथ ही, 13वें (पटाऊ सिंड्रोम) और 18वें (एडवर्ड्स सिंड्रोम) क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी वाले बच्चे जीवित रहते हैं सबसे अच्छा मामला 10 वर्ष तक, और प्रायः एक वर्ष से भी कम जीवित रहते हैं। और जीनोम में सबसे छोटे, 21वें गुणसूत्र पर केवल ट्राइसॉमी, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, आपको 60 साल तक जीवित रहने की अनुमति देता है।

सामान्य पॉलीप्लोइडी वाले लोगों से मिलना बहुत दुर्लभ है। आम तौर पर, पॉलीप्लोइड कोशिकाएं (दो नहीं, बल्कि चार से 128 गुणसूत्रों के सेट ले जाती हैं) मानव शरीर में पाई जा सकती हैं, उदाहरण के लिए, यकृत या लाल अस्थि मज्जा में। ये आम तौर पर उन्नत प्रोटीन संश्लेषण वाली बड़ी कोशिकाएं होती हैं, जिन्हें सक्रिय विभाजन की आवश्यकता नहीं होती है।

गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट बेटी कोशिकाओं के बीच उनके वितरण के कार्य को जटिल बनाता है, इसलिए पॉलीप्लोइड भ्रूण, एक नियम के रूप में, जीवित नहीं रहते हैं। फिर भी, लगभग 10 मामलों का वर्णन किया गया है जब 92 गुणसूत्र (टेट्राप्लोइड) वाले बच्चे पैदा हुए और कई घंटों से लेकर कई वर्षों तक जीवित रहे। हालाँकि, अन्य गुणसूत्र विसंगतियों की तरह, वे मानसिक विकास सहित विकास में पिछड़ गए। हालाँकि, आनुवंशिक असामान्यताओं वाले कई लोगों के लिए, मोज़ेकवाद बचाव के लिए आता है। यदि भ्रूण के विखंडन के दौरान ही विसंगति विकसित हो गई है, तो एक निश्चित संख्या में कोशिकाएं स्वस्थ रह सकती हैं। ऐसे मामलों में, लक्षणों की गंभीरता कम हो जाती है और जीवन प्रत्याशा बढ़ जाती है।

लैंगिक अन्याय

हालाँकि, ऐसे गुणसूत्र भी होते हैं, जिनकी संख्या में वृद्धि मानव जीवन के अनुकूल होती है या फिर किसी का ध्यान नहीं जाता है। और यह, आश्चर्यजनक रूप से, लिंग गुणसूत्र। इसका कारण लैंगिक अन्याय है: हमारी आबादी में लगभग आधे लोगों (लड़कियों) में अन्य (लड़कों) की तुलना में दोगुने एक्स गुणसूत्र हैं। इसी समय, एक्स गुणसूत्र न केवल लिंग निर्धारित करने का काम करते हैं, बल्कि 800 से अधिक जीन भी ले जाते हैं (अर्थात, अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र से दोगुना, जो शरीर के लिए बहुत परेशानी का कारण बनता है)। लेकिन लड़कियां असमानता को खत्म करने के लिए एक प्राकृतिक तंत्र की सहायता के लिए आती हैं: एक्स गुणसूत्रों में से एक निष्क्रिय हो जाता है, मुड़ जाता है और एक बर्र शरीर में बदल जाता है। ज्यादातर मामलों में, चयन यादृच्छिक रूप से होता है, और कुछ कोशिकाओं में मातृ एक्स गुणसूत्र सक्रिय होता है, जबकि अन्य में पैतृक एक्स गुणसूत्र सक्रिय होता है। इस प्रकार, सभी लड़कियाँ मोज़ेक हैं, क्योंकि जीन की विभिन्न प्रतियां विभिन्न कोशिकाओं में काम करती हैं। कछुआ बिल्लियाँ ऐसी मोज़ेसिटी का एक उत्कृष्ट उदाहरण हैं: उनके एक्स गुणसूत्र पर मेलेनिन (एक वर्णक जो अन्य चीजों के अलावा, कोट का रंग निर्धारित करता है) के लिए जिम्मेदार एक जीन होता है। अलग-अलग प्रतियां अलग-अलग कोशिकाओं में काम करती हैं, इसलिए रंग धब्बेदार होता है और विरासत में नहीं मिलता है, क्योंकि निष्क्रियता यादृच्छिक रूप से होती है।

निष्क्रियता के परिणामस्वरूप, मानव कोशिकाओं में हमेशा केवल एक एक्स गुणसूत्र काम करता है। यह तंत्र आपको एक्स-ट्राइसॉमी (XXX लड़कियाँ) और शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (XO लड़कियाँ) या क्लाइनफेल्टर (XXY लड़के) के साथ गंभीर परेशानी से बचने की अनुमति देता है। लगभग 400 बच्चों में से एक का जन्म इस तरह से होता है, लेकिन इन मामलों में महत्वपूर्ण कार्य आमतौर पर महत्वपूर्ण रूप से ख़राब नहीं होते हैं, और यहां तक ​​कि हमेशा बांझपन भी नहीं होता है। यह उन लोगों के लिए अधिक कठिन है जिनके पास तीन से अधिक गुणसूत्र हैं। इसका आमतौर पर मतलब यह है कि रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान गुणसूत्र दो बार अलग नहीं हुए। टेट्रासोमी (XXXX, XXYY, XXXY, XYYY) और पेंटासोमी (XXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) के मामले दुर्लभ हैं, जिनमें से कुछ का चिकित्सा के इतिहास में केवल कुछ ही बार वर्णन किया गया है। ये सभी प्रकार जीवन के अनुकूल हैं, और लोग अक्सर उन्नत वर्षों तक जीवित रहते हैं, जिसमें असामान्यताएं असामान्य कंकाल विकास, जननांग दोष और मानसिक गिरावट में प्रकट होती हैं। स्पष्ट रूप से, अतिरिक्त वाई-क्रोमोसोम का शरीर के कामकाज पर बहुत कम प्रभाव पड़ता है। XYY जीनोटाइप वाले कई पुरुषों को अपनी विशेषताओं के बारे में भी पता नहीं होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि Y गुणसूत्र, X की तुलना में बहुत छोटा है और इसमें व्यावहारिक रूप से कोई जीन नहीं होता है जो व्यवहार्यता को प्रभावित करता है।

लिंग गुणसूत्रों में एक और भी होता है दिलचस्प विशेषता. ऑटोसोम्स पर स्थित जीन में कई उत्परिवर्तन कई ऊतकों और अंगों के कामकाज में असामान्यताएं पैदा करते हैं। साथ ही, लिंग गुणसूत्रों पर अधिकांश जीन उत्परिवर्तन केवल मानसिक हानि में ही प्रकट होते हैं। यह पता चला है कि, काफी हद तक, सेक्स क्रोमोसोम मस्तिष्क के विकास को नियंत्रित करते हैं। इसके आधार पर, कुछ वैज्ञानिक यह अनुमान लगाते हैं कि पुरुषों और महिलाओं की मानसिक क्षमताओं के बीच अंतर (हालांकि, पूरी तरह से पुष्टि नहीं) के लिए वे ही जिम्मेदार हैं।

गलत होने से किसे फायदा होता है

इस तथ्य के बावजूद कि दवा लंबे समय से क्रोमोसोमल असामान्यताओं से परिचित है, हाल ही में एन्यूप्लोइडी ने वैज्ञानिकों का ध्यान आकर्षित करना जारी रखा है। यह पता चला कि 80% से अधिक ट्यूमर कोशिकाओं में असामान्य संख्या में गुणसूत्र होते हैं। एक ओर, इसका कारण यह तथ्य हो सकता है कि विभाजन की गुणवत्ता को नियंत्रित करने वाले प्रोटीन इसे धीमा करने में सक्षम हैं। ट्यूमर कोशिकाओं में, ये समान नियंत्रण प्रोटीन अक्सर उत्परिवर्तित होते हैं, इसलिए विभाजन प्रतिबंध हटा दिए जाते हैं और गुणसूत्र जांच काम नहीं करती है। दूसरी ओर, वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यह जीवित रहने के लिए ट्यूमर के चयन में एक कारक के रूप में काम कर सकता है। इस मॉडल के अनुसार, ट्यूमर कोशिकाएं पहले पॉलीप्लोइड बन जाती हैं, और फिर, विभाजन त्रुटियों के परिणामस्वरूप, वे खो जाती हैं विभिन्न गुणसूत्रया उनके हिस्से. यह विभिन्न प्रकार की क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाली कोशिकाओं की एक पूरी आबादी को दर्शाता है। उनमें से अधिकांश व्यवहार्य नहीं हैं, लेकिन कुछ गलती से सफल हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, अगर उन्हें गलती से जीन की अतिरिक्त प्रतियां मिल जाती हैं जो विभाजन शुरू करती हैं, या ऐसे जीन खो देते हैं जो इसे दबाते हैं। हालाँकि, यदि विभाजन के दौरान त्रुटियों के संचय को अतिरिक्त रूप से उत्तेजित किया जाता है, तो कोशिकाएँ जीवित नहीं रहेंगी। टैक्सोल, एक सामान्य कैंसर दवा, की क्रिया इस सिद्धांत पर आधारित है: यह ट्यूमर कोशिकाओं में गुणसूत्रों के प्रणालीगत नॉनडिसजंक्शन का कारण बनती है, जिससे उनकी क्रमादेशित मृत्यु हो सकती है।

यह पता चला है कि हम में से प्रत्येक अतिरिक्त गुणसूत्रों का वाहक हो सकता है, कम से कम व्यक्तिगत कोशिकाओं में। तथापि आधुनिक विज्ञानइन अवांछित यात्रियों से निपटने के लिए रणनीति विकसित करना जारी है। उनमें से एक एक्स क्रोमोसोम के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का उपयोग करने और उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के अतिरिक्त 21 वें क्रोमोसोम को उत्तेजित करने का प्रस्ताव करता है। बताया गया है कि कोशिका संवर्धन में इस तंत्र को क्रियान्वित किया जा सका। तो, शायद निकट भविष्य में, खतरनाक अतिरिक्त गुणसूत्रों को वश में कर लिया जाएगा और उन्हें हानिरहित बना दिया जाएगा।

पोलीना लोसेवा